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青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症9例分析

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 357-362页

作者：张会婷马雪金颖李梦秋宋金青陈哲晖刘怡陆相鹏郑宏杨艳玲北京大学第一医院儿科北京100034 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科厦门361003 中日友好医院检验科北京100029 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450052

目的探讨青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症的诊断和治疗策略。方法回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、生化... 详细信息

目的探讨青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症的诊断和治疗策略。方法回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、生化代谢特点、头颅影像学异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及转归。结果9例患儿来自8个家庭,男8例、女1例,发病年龄8.0~17.0岁,确诊年龄9.0~17.5岁。其中2例为同胞兄弟,兄长17.0岁时出现步态异常,弟弟15.0岁时诊断并开始治疗,截至18.0岁尚无症状。8例有症状患儿的主要表现为进行性运动障碍,下肢痉挛性瘫痪,伴或不伴智力倒退、认知障碍及行为异常。9例患儿共检出15种MTHFR基因变异,其中8种为新变异。5例患儿存在头颅影像学异常。所有患儿血清总同型半胱氨酸中重度升高(65~221μmol/L),予甜菜碱、亚叶酸钙治疗后明显下降(20~70μmol/L),精神行为及认知问题均显著好转,8例患儿遗留下肢运动障碍。结论晚发型MTHFR缺乏症可在青春期发病,临床缺乏特异性,易被延误诊断,血清总同型半胱氨酸测定经济方便,应作为筛查技术。发现8种MTHFR基因新变异,患儿治疗后病情显著改善,症状前治疗可预防脑损伤。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症青春期运动障碍 MTHFR基因

亚甲基四氢叶酸还原酶纯合突变的颅内静脉窦血栓一例并文献复习

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北京医学 2024年第5期46卷 370-373页

作者：许胜杰杨艳华李想王岩陈玉萍邱峰解放军总医院第八医学中心神经内科北京100091

目的总结亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程。方法选取2023年1月3日解放军总医院第八医学中心的CVST患者1例,回顾性分析患者的临床、实验室资料,并复习既往相关文献。结果患者男,18岁,因“头痛伴恶心呕吐2 d”就诊,临床表现为头部持续胀痛,伴恶心呕吐,Hcy异常升高,影像学示上矢状窦、右侧横窦、乙状窦血栓形成,基因测序结果为MTHFR纯合突变。既往文献显示,MTHFR纯合突变与CVST无直接因果关系,但可导致Hcy水平升高,并间接增加CVST的风险。结论应重视CVST患者的Hcy检测,如发现Hcy无明显诱因的异常升高,应进一步完善CVST相关遗传因素的基因检测,尽早针对病因进行治疗。

关键词：颅内静脉窦血栓形成同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测纯合突变

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

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中西医结合心脑血管病杂志 2024年第9期22卷 1670-1674页

作者：张驰李静胡长阔李敏张云鹏窦志杰承德医学院附属医院河北承德067000

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预... 详细信息

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B 6和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病人的92.59%(P<0.05)。携带MTHFR C677T位点T等位基因与血清Hcy水平升高密切相关(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与脑卒中合并H型高血压病人血清Hcy水平密切相关,可对脑卒中症状的改善和MCA狭窄造成影响。

关键词：脑卒中 H型高血压亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 C677T位点同型半胱氨酸

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叶酸代谢能力评估及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测试剂盒性能验证

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实用检验医师杂志 2024年第1期16卷 73-77页

作者：许晔琼赵一琳高曼秋常熟市医学检验所江苏常熟215500

目的对江西诺德医疗器械有限公司生产的叶酸代谢能力测定试剂盒进行性能验证,评估该试剂盒能否满足江苏省常熟地区患者对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)及C677T(rs1801133)两个多态性位点的检测需求。方法收集10例... 详细信息

目的对江西诺德医疗器械有限公司生产的叶酸代谢能力测定试剂盒进行性能验证,评估该试剂盒能否满足江苏省常熟地区患者对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)及C677T(rs1801133)两个多态性位点的检测需求。方法收集10例临床样本进行测序,将结果作为“金标准”,同时采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)对标本的MTHFR基因多态性位点进行检测,与“金标准”结果比较,验证试剂盒的准确性。选择测序确定的C677T多态性位点CC及TT基因型标本各1份,A1298C多态性位点AA及CC基因型标本各1例,重复测定5次以验证试剂盒的精密度。同时对以上4份不同基因型的标本进行DNA浓度测定,根据试剂盒说明书中的性能描述,稀释至最低检出浓度5 mg/L,每例标本各检测3次,要求基因分型结果一致且符合测序分型结果,验证试剂盒的检测下限。结果所有标本的MTHFR基因多态性位点检测结果与测序结果完全一致,准确率达到100%;对不同基因型的4例标本反复检测5次的结果完全一致,且循环阈值(Ct值)的变异系数(CV)≤5%;而稀释到检测下限的4例标本经过3次重复检测后,仍能准确进行基因分型。结论采用MTHFR基因A1298C及C677T两个多态性位点检测试剂盒进行基因分型的结果准确、稳定、可靠,能满足实验室对MTHFR基因多态性检测的要求。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性性能验证

血清成纤维细胞生长因子-21、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症的相关性

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中国医药导报 2024年第15期21卷 88-91页

作者：赵云虹侯临平李盛华杨俊英山西省临汾市人民医院检验科山西临汾041000

目的探究血清成纤维细胞生长因子-21(FGF-21)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的相关性。方法选取2022年7月至2023年7月山西省临汾市人民医院收诊的妊娠期SCH患者106例为SCH组,另选取院... 详细信息

目的探究血清成纤维细胞生长因子-21(FGF-21)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的相关性。方法选取2022年7月至2023年7月山西省临汾市人民医院收诊的妊娠期SCH患者106例为SCH组,另选取院内同期孕检的健康妊娠期女性106例为健康组。收集两组病历资料,筛查SCH的相关因素,分析血清FGF-21、MTHFR基因多态性对SCH发生的评估效能。结果 SCH组的空腹血糖、血清促甲状腺素(TSH)、FGF-21高于健康组(P<0.05);两组CC、CT、TT基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SCH组T等位基因分布频率高于健康组(P<0.05)。多因素分析结果显示,血清FGF-21(OR=3.330,95%CI:1.138~9.743)、MTHFR基因多态性(OR=4.104,95%CI:1.403~12.008)是SCH发生的影响因素(P<0.05)。血清FGF-21、MTHFR基因多态性单一及联合诊断SCH发生的受试者操作特征曲线下面积分别为0.738、0.670、0.851。结论血清FGF-21水平升高、MTHFR基因TT基因型的妊娠期女性SCH发生风险更高,两项联合具有一定的诊断价值。

关键词：亚临床甲状腺功能减退症成纤维细胞生长因子亚甲基四氢叶酸还原酶

育龄期不明原因复发性流产的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

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浙江实用医学 2024年第1期29卷 53-56页

作者：叶芳建汪怡屠炜恬虞惠丽海宁市第二人民医院浙江海宁314400

目的分析育龄期不明原因复发性流产(URSA)的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法选择2020年6月~2023年5月浙江省海宁市第二人民医院确诊的育龄期URSA妇女93例(URSA组),另选择同期正常妊娠育龄期妇女99例... 详细信息

目的分析育龄期不明原因复发性流产(URSA)的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法选择2020年6月~2023年5月浙江省海宁市第二人民医院确诊的育龄期URSA妇女93例(URSA组),另选择同期正常妊娠育龄期妇女99例(非URSA组)。根据临床经验并参考相关文献收集可能影响育龄期不明原因复发性流产的高危因素,包括年龄(24kg/m^(2))、受教育年限(初中及以下、初中以上)、吸烟史、饮酒、孕期补充叶酸史、家庭人均月收入(叶酸为育龄期妇女URSA的保护因素(OR=0.569,P叶酸,可作为临床干预的参考。

关键词：原因不明复发性流产育龄期高危因素亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病的相关性

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解剖学报 2022年第3期53卷 354-359页

作者：段倩李建华李文佳王茹青海大学医学院基础医学部人体解剖学教研室西宁810001

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因-677C/T(rs1801133)多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDP)的相关性。方法选择青海省HDP患者139例(HDP组),正常妊娠孕妇145例(对照组),应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RF... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因-677C/T(rs1801133)多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDP)的相关性。方法选择青海省HDP患者139例(HDP组),正常妊娠孕妇145例(对照组),应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法,检测HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证。结果HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68%、35.25%、10.07%和69.66%、22.06%、8.28%,CC基因型频率HDP组54.68%低于对照组69.66%(P0.05);HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异(P<0.05),HDP组T等位基因频率高于对照组(χ^(2)=5.568,P<0.05)。结论MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关,MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因,CT基因型为HDP的易感基因型。

关键词：妊娠期高血压疾病亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性叶酸代谢限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应孕妇

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析

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临床儿科杂志 2023年第2期41卷 108-112页

作者：董慧陈哲晖马雪张尧宋金青金颖李梦秋张宏武姚红新杨艳玲北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院小儿外科北京100034

目的探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 详细信息

目的探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。

关键词：脑积水亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸血症 MTHFR基因

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原因不明复发性流产的关系

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新乡医学院学报 2022年第12期39卷 1134-1138页

作者：宫艳艳王莉陈苗迟洁陕西省人民医院检验科陕西西安710068

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法选择2017年1月至2020年1月陕西省人民医院收治的125例URSA患者为URSA组,另选择同期行孕前检查的123例健康非妊娠妇女为对照组。采用聚合酶链式反... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法选择2017年1月至2020年1月陕西省人民医院收治的125例URSA患者为URSA组,另选择同期行孕前检查的123例健康非妊娠妇女为对照组。采用聚合酶链式反应(PCR)法检测MTHFR基因C677T位点、A1298C位点基因型,采用酶联免疫吸附测定法检测MTHFR酶活性及血浆同型半胱氨酸(HCY)水平。采用logistic回归分析MTHFR基因C677T位点、A1298C位点基因型与URSA患病风险的关系。结果URSA组患者的MTHFR酶活性显著低于对照组,血浆HCY水平显著高于对照组(P0.05)。2组受试者MTHFR基因A1298C位点均存在CC、AC、AA 3种基因型及C、T 2种等位基因;2组受试者的MTHFR基因A1298C位点的CC、AC、AA基因型频率及C、A等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR基因C677T位点TT基因型携带者发生URSA的风险显著高于CC基因型携带者;MTHFR基因C677T位点CT基因型与CC基因型携带者的URSA发生风险比较差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR基因A1298C位点CC、AC、AA基因型携带者的URSA发生风险比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因A1298C位点多态性与URSA无关,MTHFR基因C677T位点多态性与URSA的发生存在关联;MTHFR基因C677T位点TT基因型携带者具有较高的URSA发生风险,可能与降低MTHFR酶活性导致机体叶酸代谢障碍、HCY水平升高有关。

关键词：原因不明复发性流产亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸基因多态性