亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性临床研究

作     者：游孟哲 周霞 尹文文 万珂 孙中武 You Mengzhe;Zhou Xia;Yin Wenwen;Wan Ke;Sun Zhongwu

作者机构：安徽医科大学第二附属医院康复医学科合肥230601 安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022 

出 版 物：《安徽医科大学学报》 (Acta Universitatis Medicinalis Anhui)

年 卷 期：2024年第59卷第6期

页      面：1081-1088页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：安徽省重点研究与开发计划项目(编号:202104j07020031) 

主　　题：阿尔茨海默病 遗忘型轻度认知障碍 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 

摘      要：目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平,以及MTHFR C677T及APOE基因型,通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联,以及在不同APOEε4亚组中的表现。结果AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P0.001,P0.001),而aMCI组血清叶酸水平较HC组明显降低(P=0.017)。与MTHFR CC、CT基因型者相比,TT基因型者的血清叶酸水平明显降低(P=0.038),血清Hcy水平明显升高(P=0.002)。回归分析结果显示:在APOEε4非携带者亚组中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI患病风险(OR=3.670,95%CI=1.077-12.509,P=0.038),在APOEε4携带者中则无相应表现。结论MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸水平降低。在APOEε4非携带者中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险。