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一个发作性共济失调2型家系的临床表现及CACNA1A基因突变

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中南大学学报（医学版） 2022年第6期47卷 801-808页

作者：徐迎晖王智沁孙启英周琳许宏伟胡雅岑中南大学湘雅医院老年病学神经内科长沙410008 国家老年疾病临床研究中心(湘雅医院) 长沙410008

发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一组以反复发作性眩晕、构音障碍、共济失调为主要临床特征的疾病。发作性共济失调2型(episodic ataxia type 2,EA2)是EA最常见的亚型,致病基因为CACNA1A,遗传方式为常染色体显性遗传。在中国人群... 详细信息

发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一组以反复发作性眩晕、构音障碍、共济失调为主要临床特征的疾病。发作性共济失调2型(episodic ataxia type 2,EA2)是EA最常见的亚型,致病基因为CACNA1A,遗传方式为常染色体显性遗传。在中国人群中,CACNA1A突变导致EA2的报道罕见。中南大学湘雅医院于2018年10月收治了1个EA2家系。先证者,男,22岁,因“反复发作性头晕4年,加重1年”入院。临床表现为反复发作性眩晕伴有言语含糊和肢体共济失调,发作间期存在进行性加重的构音障碍,头颅MRI显示小脑萎缩。患者幼年时有神经心理发育障碍表现,成年期认知评估显示存在认知障碍。先证者的母亲和外婆有类似的发作性症状。提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对先证者进行全外显子测序,发现杂合移码突变c.2042_2043del(p.Q681Rfs*100)。进一步采用Sanger测序技术对先证者以及家系成员进行该位点测序验证,在先证者及2个家系成员中发现该杂合移码突变,其中1名家系成员携带此突变但无临床表现,提示存在不完全外显。本研究明确了CACNA1A基因c.2042_2043del突变为该EA2家系的致病突变,该突变可能存在不完全外显,在中国汉族人群中为首次报道。本研究丰富了CACNA1A突变相关EA2的临床表型特征,有助于认识该病临床表现及遗传学特点,减少误诊和漏诊。

关键词：发作性共济失调2型 CACNA1A基因临床表现突变不完全外显

儿童和青少年2019冠状病毒病的临床表现及流行病学意义

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中国当代儿科杂志 2022年第8期24卷 846-852页

作者：胡亚红姚开虎国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所微生物研究室/儿科学国家重点学科/教育部儿科重大疾病研究重点实验室北京100045

2019年底开始的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情在几个月内迅速蔓延全球,2020年3月世界卫生组织宣布为全球疫情。根据美国儿科学会的数据,自疫情暴发以来,已有近1300万儿童确诊为COVID-19。总的来说,儿童和青少... 详细信息

2019年底开始的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情在几个月内迅速蔓延全球,2020年3月世界卫生组织宣布为全球疫情。根据美国儿科学会的数据,自疫情暴发以来,已有近1300万儿童确诊为COVID-19。总的来说,儿童和青少年COVID-19的症状比成人轻,病死率也较低。了解儿童和青少年中COVID-19的症状、传染性和传播模式对及时识别可疑患者和采取完善的管控措施具有重要意义。考虑到将来相当一段时间内,总会有一部分儿童尚不能接种疫苗,提高对儿童和青少年COVID-19的临床及流行病学意义认识就显得更重要。该文总结了儿童和青少年COVID-19临床表现的当前认识,分析其流行病学意义,为临床诊治、管理,以及幼儿园和学校等儿童聚集机构制订疫情防控策略提供参考。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):846-852]

关键词： 2019冠状病毒病流行病学临床表现儿童青少年

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戊型肝炎的肝内外临床表现与治疗进展

中华肝脏病杂志 2023年第5期31卷 471-476页

作者：刘红杨赵景民解放军总医院第五医学中心北京100039

戊型肝炎病毒(HEV)是全球急性肝炎的主要病因之一,HEV感染是受关注的公共卫生问题。戊型肝炎临床表现形式多样,大部分戊型肝炎为急性普通型自限性肝炎,临床症状轻微,但在罹患基础性肝病或免疫功能低下的人群中,可发生重症化及慢性化,表... 详细信息

戊型肝炎病毒(HEV)是全球急性肝炎的主要病因之一,HEV感染是受关注的公共卫生问题。戊型肝炎临床表现形式多样,大部分戊型肝炎为急性普通型自限性肝炎,临床症状轻微,但在罹患基础性肝病或免疫功能低下的人群中,可发生重症化及慢性化,表现为暴发性肝炎乃至肝衰竭,不同慢性肝病背景基础上的HEV感染致肝衰竭(慢加急性肝衰竭)是值得关注的HEV感染重症化的临床表型。此外,HEV感染可呈现多系统多器官受累的肝外临床表现,主要包括格林-巴利综合征等神经系统疾病、膜性/膜性增生性肾小球肾炎等肾脏疾病、冷球蛋白血症及血小板减少症为代表的血液病等。迄今国内外尚无批准专门用于治疗戊型肝炎的抗病毒药物,鉴于多数急性戊型肝炎可自发清除,临床上无需特殊治疗,但针对重症或慢性戊型肝炎患者,利巴韦林(RBV)单药治疗或联合聚乙二醇干扰素-α治疗,取得一定的抗病毒疗效,亦有小分子化合物联合RBV抗HEV治疗尝试,但高等级循证医学证据尚显不足。研发新的高效抗HEV药物是亟待解决的临床课题;HEV感染重症化及慢性化的临床表型、预警、机制、干预及转归有待进一步研究明确。

关键词：戊型肝炎治疗预后临床表现

ptxP1与ptxP3型红霉素耐药百日咳鲍特菌感染患儿临床表现的比较研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 89-93页

作者：郭孟杨汪丙松袁林李振胡亚红杜倩倩史伟王亚娟姚开虎国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所感染与微生物研究室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室国家呼吸系统疾病临床医学研究中心北京100045 芜湖市第一人民医院芜湖市儿童医学中心小儿呼吸内科芜湖241000 芜湖市第一人民医院芜湖市儿童医学中心检验科芜湖241000 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科北京100020

目的明确临床百日咳鲍特菌分离株红霉素耐药状况及其ptxP1与ptxP3型构成,比较2种基因型菌株导致的百日咳患儿在临床表现方面的差异。方法横断面研究。收集2019年1月至2022年12月北京儿童医院及芜湖市第一人民医院采用细菌分离培养确诊... 详细信息

目的明确临床百日咳鲍特菌分离株红霉素耐药状况及其ptxP1与ptxP3型构成,比较2种基因型菌株导致的百日咳患儿在临床表现方面的差异。方法横断面研究。收集2019年1月至2022年12月北京儿童医院及芜湖市第一人民医院采用细菌分离培养确诊的百日咳病例,采用玻片血清凝集试验鉴定疑似百日咳鲍特菌菌落,使用E试验和K-B纸片法检测分离菌株对红霉素的敏感性。通过聚合酶链式反应扩增ptxP基因并测序,确定其基因型。应用t检验、Mann-WhitneyU检验、χ^(2)检验及Fisher′s精确概率法进行统计学分析。结果共鉴定出百日咳鲍特菌192株,其中红霉素耐药188株(97.9%)。耐药株中,ptxP1型占30.3%(57/188),ptxP3型占69.7%(131/188)。在0.05)。在≥1岁患儿中,ptxP1型感染患儿的白细胞值高于ptxP3型感染者[13.5(9.9,24.5)×10^(9)/L比10.3(7.0,16.4)×10^(9)/L,P0.05)。结论ptxP3型红霉素耐药百日咳鲍特菌已成为百日咳主要的致病型别;ptxP3型红霉素耐药株比ptxP1型红霉素耐药株引起的婴儿百日咳表现更为典型明显,出现重症的可能性更高。

关键词：百日咳临床表现红霉素耐药性基因型

Symptomatic pulmonary lipiodol embolism after transarterial chemoembolization for hepatic malignant tumor： clinical presentation and chest imaging findings

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Chinese Medical Journal 2014年第4期127卷 675-679页

作者： Xu Haifeng Yang Renjie Wang Xiaodong Zhu Xu Chen Hui Department of Interventional Therapy Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research(Ministry of Education)Peking University Cancer Hospital &amp Institute Beijing 100142China

Background Pulmonary lipiodol embolism after transarterial chemoembolization (TACE) was rare and life-threatening,occasionally reported in previous literatures.We aimed to review the records of 11 patients with pulmonary oily embolism and analyze their characteristics of radiographic findings and risk factors.Methods Records of 478 consecutive patients who underwent 1 026 percutaneous TACE procedures were retrospectively analyzed.Eleven cases with respiratory symptoms were identified as having symptomatic pulmonary lipiodol embolism after TACE.Data of these patients,including clinical presentation,techniques of TACE,imaging features of tumor and chest imaging findings,were assessed.Results Eleven (2.3%) of 478 consecutive patients who underwent percutaneous TACE procedures had a pulmonary oily embolism after procedures.The mean size of target tumors embolized was (13.6±2.0) cm.All were hyper-vascular.The mean volume of lipiodol was (21.8±8.2) ml.Pulmonary oily embolisms were revealed within 12-48hours after TACE.The most severe respiratory symptoms and imaging abnormalities of the eight patients who survived presented between 2 and 5days after TACE,becoming normal between 12 and 35days after TACE.Three patients died.Chest CT revealed retention of radiopaque lipiodol in lungs.Conclusions Pulmonary lipiodol embolism occurs easily in patients who have large hyper-vascular hepatic malignant tumor.The high-density lipiodol deposition in the lung field can be used as diagnostic feature.

关键词：呼吸道症状恶性肿瘤肺动脉临床表现影像学肝动脉栓塞碘油

一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1238-1242页

作者：陈丽李刚张陈焦萌李小燕首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029

目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域,确定候选致病位点,应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位... 详细信息

目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域,确定候选致病位点,应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,对位点致病性进行判定。结果先证者的TSC2(NM_000548.5)存在c.52delC(p.Leu18CysfsTer28)杂合变异,为移码变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;Mutation Taster软件预测该变异为有害变异;先证者父母均未发现该变异,依据ACMG指南,该变异为疑似致病性变异(PVS1+PM2)。结论TSC2基因c.52delC变异为为该患者致病的原因,本研究结果丰富了TSC患者TSC2的变异谱,为该家系产前诊断和遗传咨询提供理论依据。

关键词：结节性硬化症 TSC2基因变异临床表现

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新型冠状病毒感染临床表现问卷调查

中华麻醉学杂志 2023年第1期43卷 24-28页

作者：房廷豪吕蒙王吉华刘怡乔昌龙武广函王栋王月兰山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)麻醉与围术期医学科、山东省麻醉与呼吸危重症研究所济南250014

目的采用问卷形式调查新型冠状病毒感染的临床表现。方法调查2022年11月11日至2022年12月31日期间全国麻醉工作者及其周围人群新型冠状病毒感染情况。问卷调查时间为2023年1月7日至1月15日,采用腾讯电子问卷(ID.11492813),通过微信平台... 详细信息

目的采用问卷形式调查新型冠状病毒感染的临床表现。方法调查2022年11月11日至2022年12月31日期间全国麻醉工作者及其周围人群新型冠状病毒感染情况。问卷调查时间为2023年1月7日至1月15日,采用腾讯电子问卷(ID.11492813),通过微信平台推送至全国麻醉学各类协会或学会群,并要求群内成员转发至朋友圈。结果本次调查发放问卷17000份,共收回来自于全国31个省市及自治区的有效问卷11060份,回收率65.059%。新型冠状病毒感染10068例(91.037%),感染人群中男性比率47.606%,女性比率52.394%。主要临床表现为发热(85.777%)、咳嗽(83.731%)、乏力(75.338%)、睡眠异常(64.352%)、四肢肌肉酸痛(58.890%)、头晕头痛耳鸣(38.617%)、味觉丧失或异常(37.763%)、嗅觉丧失或异常(30.960%);外周神经痛多出现于核酸检测或抗原检测阳性后3 d内;出汗症状2963例,其中男性比率47.25%,女性比率52.75%,且转阴后仍有持续出汗者比率37.80%。调查人群中有1151例合并心脏早搏,其中感染新型冠状病毒后症状加重者比率34.32%。结论新型冠状病毒感染患者除呼吸系统外,中枢神经与外周神经也会受到影响,且持续至核酸检测或抗原检测阴性后数日,提示麻醉科医生应加强此类患者围术期各类神经功能的监测以及重视手术和麻醉药物对机体应激反应的影响。

关键词：调查和问卷新型冠状病毒感染临床表现

5例法布里病患者临床表现、基因变异及酶替代疗法效果分析

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中华肾脏病杂志 2022年第8期38卷 678-684页

作者：陈文清李恒支丽芳田炯江艳叶慧娟陈江华浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心浙江省肾脏病防治技术研究重点实验室国家临床重点专科浙江大学肾脏病研究所浙江省肾脏与泌尿系统疾病临床医学研究中心杭州310003

目的分析酶替代疗法治疗法布里病(Fabry disease)的有效性和安全性。方法回顾性收集和分析2020年7月至2021年5月期间浙江大学医学院附属第一医院收治的5例法布里病患者的临床资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。... 详细信息

目的分析酶替代疗法治疗法布里病(Fabry disease)的有效性和安全性。方法回顾性收集和分析2020年7月至2021年5月期间浙江大学医学院附属第一医院收治的5例法布里病患者的临床资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。5例患者阿加糖酶β用量为1 mg·kg^(-1)·次^(-1)静脉泵注,每2周用药1次。结果5例患者均为男性,中位年龄37岁(29~51岁),均通过结合临床表现、家族史、肾病理检查、α⁃半乳糖苷酶A(α⁃Gal A)活性检测及基因检测结果明确诊断。临床表现多样,所有患者均有尿检异常及心电图和心脏B超异常,肾功能不全4例,幼年时肢端疼痛3例(持续至成年1例),皮肤血管角化瘤3例,少汗4例,腹泻4例,角膜涡状混浊4例,高频听力异常2例。基因测序结果显示,2例为GLA基因错义变异[c.272T>C(p.I91T),c.868A>G(p.Met290Val)],1例为移码突变[c.348del p.(Ile117Phefs*4)],2例为无义突变[c.1024C>T(p.Arg342*),c.838C>T(p.Gln280*)],其中移码突变患者表现为经典型法布里病,该变异在已知数据库中未见收录。5例患者输注阿加糖酶β过程中均未发生严重不良反应。酶替代治疗2~10个月后,5例患者血浆三己糖酰基鞘脂醇(Lyso⁃GL⁃3)水平较治疗前显著下降(P临床表现和基因变异多样,短期阿加糖酶β治疗未见严重不良反应,治疗后患者血浆Lyso⁃GL⁃3水平显著下降。

关键词：法布里病基因变异酶替代治疗临床表现不良反应

法布里病患者临床表现及酶替代治疗的疗效分析

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中华肾脏病杂志 2022年第6期38卷 497-503页

作者：于澈周艳满李卓孙晶王荣山东第一医科大学附属省立医院肾内科济南250021

目的分析法布里病(Fabry disease,FD)患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代... 详细信息

目的分析法布里病(Fabry disease,FD)患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果16例FD患者入选本研究,其中经典型12例,迟发型4例,临床表现各异。与迟发型组患者比较,经典型组患者发病年龄较轻(P=0.001),血浆α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性较低(P=0.016);脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较高(P=0.030)。经典型组[(13.50±10.08)年]和迟发型组[(10.75±7.27)年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降(P=0.018),5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重;1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。结论酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平,缓解临床症状,安全性较好,但疗效具有剂量依赖性,临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好,且能接受长期规律治疗。

关键词：法布里病酶替代疗法治疗结果临床表现脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇