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山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病串联质谱筛查结果和基因突变分析

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发育医学电子杂志 2022年第6期10卷 409-416页

作者：刘莉杨池菊陈西贵周成徐鹏万秋花济宁市第一人民医院病理科山东济宁272000 济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心山东济宁272000 济宁市妇幼保健计划生育服务中心检验科山东济宁272000

目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸... 详细信息

目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸浓度,筛查氨基酸代谢疾病。用核酸质谱和二代测序技术检测突变基因,Sanger测序验证。非正态分布的计量资料用中位数(范围)表示,计数资料采用频数和率表示,患病率采用1/n表示。结果741157例新生儿中氨基酸代谢疾病MS/MS初次筛查阳性883例,初次筛查阳性率0.12%(883/741157),召回876例,阳性召回率99.21%(876/883)。确诊氨基酸代谢疾病145例,阳性预测值16.55%(145/876),总患病率为1/5111。共9类疾病,苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,占56.55%(82/145),其次为高蛋氨酸血症和希特林蛋白缺乏症,分别占15.86%(23/145)和10.34%(15/145)。苯丙氨酸羟化酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、精氨酸琥珀酸血症、酪氨酸血症Ⅲ型突变基因以复合杂合突变为主,占71.43%~100%;高蛋氨酸血症、枫糖尿症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症突变基因以杂合突变为主,占52.17%~100%。PAH基因突变位点c.728G>A(p.R243Q)、MAT1A基因突变位点c.791G>A(p.R264H)和SLC25A13基因突变位点c.852_855del(p.M285Pfs*2)的检出率最高。随访期内,4例枫糖尿症和1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症死亡,其余病例生长发育正常。结论山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病总患病率为1/5111。疾病构成以苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,以PAH基因突变为主,c.728G>A(p.R243Q)为热点突变位点。

关键词：氨基酸代谢疾病新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

山奈甲黄素-3,7-二-O-多取代黄酮苷的串联质谱研究

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化学学报 2010年第17期68卷 1735-1740页

作者：鲁林石莹宋凤瑞金永日刘志强刘淑莹中国科学院长春应用化学研究所长春质谱中心长春130022 中国科学院研究生院北京100039 吉林大学化学学院长春130021

利用电喷雾串联质谱研究了几种从狗枣猕猴桃叶中提取得到的糖基取代山奈甲黄素的碎裂规律.结果表明,由于碎裂规律不同,3,7-二-O-取代山奈甲黄素能够和3-O或者7-O单取代山奈甲黄素区分:单取代山奈甲黄素主要失去取代糖基生成黄酮苷元的碎... 详细信息

利用电喷雾串联质谱研究了几种从狗枣猕猴桃叶中提取得到的糖基取代山奈甲黄素的碎裂规律.结果表明,由于碎裂规律不同,3,7-二-O-取代山奈甲黄素能够和3-O或者7-O单取代山奈甲黄素区分:单取代山奈甲黄素主要失去取代糖基生成黄酮苷元的碎片,而3,7-二-O-取代黄酮主要失去某一处取代糖基生成相应的碎片离子([Y03]-和[Y07]-),而难观察到所有取代糖基都失去的黄酮苷元碎片离子.并且由于[Y03]-和[Y07]-离子的进一步碎裂方式不同,很容易将其区分开,从而确定不同糖基的取代位置.

关键词：黄酮醇串联质谱二氧多取代糖苷

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早产和足月新生儿串联质谱筛查切值的建立

中国妇幼健康研究 2022年第3期33卷 36-40页

作者：王琼齐志业姚勤段江钟庆华张彩营梁琨昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心云南昆明650032

目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。方法选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学... 详细信息

目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。方法选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P_(0.5)~P_(99.5))。结果11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5%上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、C12、C16的99.5%上限值,早产组低于正常孕周组。C0的0.5%下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5%下限值,早产组低于正常孕周组。其余酰基肉碱的0.5%下限值与99.5%上限值在两组间无明显变化或相差不大。用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳性率在早产组和正常孕周组分别由8.17%、4.86%下降到3.72%、1.48%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56%、1.44%上升到2.17%、3.41%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为11.898、12.149,P<0.05)。结论不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据。

关键词：新生儿筛查氨基酸游离肉碱酰基肉碱串联质谱参考区间

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用研究

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现代生物医学进展 2017年第31期17卷 6083-6087页

作者：蔡娜谢云马晓萍宋成荣强荣西北妇女儿童医院医学遗传中心陕西西安710061 西北妇女儿童医院医学实验中心陕西西安710061

目的:探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例情况,为其临床应用提供参考。方法:回顾性分析2013年5月~2016年12月在本院疾病筛查中心采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的27217例新生儿的临床资料,记录串联质谱技术... 详细信息

目的:探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例情况,为其临床应用提供参考。方法:回顾性分析2013年5月~2016年12月在本院疾病筛查中心采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的27217例新生儿的临床资料,记录串联质谱技术筛查的可疑阳性患者及确诊情况,剔除确诊患儿后,分别根据新生儿胎龄、出生体重、采血时间进行分组,比较各组新生儿各种氨基酸水平。结果:本研究中27217例新生儿,串联质谱筛查为可疑阳性的占1.69%(459/27217),确诊14例,发生率为0.05%(14/27217);剔除确诊新生儿后,早产组与足月组新生儿体内丙氨酸(ALA)、甲硫氨酸(MET)浓度比较无统计学意义(P>0.05),出生体重≤2500 g组与>2500 g组新生儿体内MET、鸟氨酸(ORN)、瓜氨酸(CIT)浓度比较差异无统计学意义(P>0.05),采血时间3~7 d组与>7 d组新生儿体内脯氨酸(PRO)浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。除以上几种外,其余各种氨基酸浓度早产组与足月组比较、出生体重≤2500 g组与>2500 g组比较、采血时间3~7 d组与>7 d组比较,差异均有统计学意义(P串联质谱检测可早期发现新生儿遗传代谢病,但应根据新生儿胎龄、出生体重、采血时间确定截断值,以降低假阳性率。

关键词：遗传代谢病新生儿串联质谱疾病筛查氨基酸

串联质谱检测正常儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱含量

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串联质谱检测正常儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱含量

作者：蔡燕娜广州医学院

学位级别：硕士

目的建立一种简便、快捷的检测干血滤纸片中肉碱类化合物的方法。通过对0～13岁正常儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱含量的检测,对我国南方地区儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症... 详细信息

目的建立一种简便、快捷的检测干血滤纸片中肉碱类化合物的方法。通过对0～13岁正常儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱含量的检测,对我国南方地区儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供参考范围。方法取直径5 mm的干血滤纸片,加入含有游离肉碱和酰基肉碱的同位素内标,用甲醇萃取,萃取物过滤后直接上机分析,采用ESI+-MS/MS进行检测,数据采集采用多反应监测模式(MRM)对13种肉碱类化合物进行了检测。以美国CDC提供的质控样品作方法学验证。应用该法对277例0～13岁正常儿童的外周血干血滤纸片酰基肉碱进行检测。分6个年龄段组1(新生儿组):年龄～28天,孕周≥37周;组2:年龄～6月;组3:年龄～12月;组4:年龄～3岁;组5:年龄～6岁;组6:年龄～13岁。应用SPSS 17.0分析软件对数据进行统计分析。结果本实验建立的方法重复性好,各物质在低、中、高三个浓度级别的批内变异系数和批间变异系数都小于15%。各物质实测浓度与加入浓度之间的相对偏差在0.1%-27.2%。线性范围满足临床检测需要。通过比较各个年龄段儿童干血滤纸片法酰基肉碱类化合物含量发现:1.3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)随着年龄的增大,含量下降。2.～28天组(组1);辛酰肉碱(C8)较其它年龄组的低;乙酰肉碱(C2)、十二酰肉碱(C12)、十四酰肉碱(C14)较其它年龄组的高。3.～6月组(组2):游离肉碱(C0)比～28天组(组1)和其它较大年龄组高;乙酰肉碱(C2)比其他较大年龄组高。4.～12月(组3)乙酰肉碱(C2)比其他较大年龄组高。5.～6岁年龄(组5)十四酰肉碱(C14)比其它小年龄组的低。6.～13岁组(组6)癸酰肉碱(C10)比其它较小年龄组高。7.丙酰肉碱(C3)、丁酰肉碱(C4)、异戊酰肉碱(C5)、己酰肉碱(C6)这些中、短酰基肉碱受年龄因素影响不大。用本方法诊断脂肪酸β-氧化代谢障碍1例。结论同位素稀释-非衍生化串联质谱法对干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱进行分析,能够达到满意的精确度和准确度,每个样品前处理加上机分析只需要3小时,是一项简便、快捷检测方法,适合应用于临床检测。本研究提供的我国南方地区0～13岁正常儿童干血滤纸片酰基肉碱含量参考值范围,可以为脂肪酸代谢障碍和有机酸血症疾病的诊断、鉴别诊断、治疗提供有意义的参考。

关键词：串联质谱酰基肉碱儿童非衍生化

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

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临床检验杂志 2019年第6期37卷 428-429页

作者：王彦云孙云蒋涛南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16~28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳... 详细信息

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16~28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07~0.64μmol/L;C3/C0:0.01~0.07;C3/C2:0.08~0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差。

关键词：串联质谱甲基丙二酸血症丙酰基肉碱羊水

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基于深度学习的串联质谱蛋白质鉴定方法研究

基于深度学习的串联质谱蛋白质鉴定方法研究

作者：许睿重庆邮电大学

学位级别：硕士

基于串联质谱的肽鉴定是蛋白质组学的关键算法之一,而蛋白质序列数据库搜索是目前常用的肽鉴定方法。在传统的蛋白质序列数据库搜索中,通常需要先对每个肽段进行理论谱的构建,只考虑了质荷比的信息,但是与同位素峰值强度相关的信息被忽... 详细信息

基于串联质谱的肽鉴定是蛋白质组学的关键算法之一,而蛋白质序列数据库搜索是目前常用的肽鉴定方法。在传统的蛋白质序列数据库搜索中,通常需要先对每个肽段进行理论谱的构建,只考虑了质荷比的信息,但是与同位素峰值强度相关的信息被忽略了。近年来,随着人工智能技术的飞速发展,基于深度学习的MS/MS谱预测工具显示出了很高的准确性,在提高蛋白质序列数据库搜索的灵敏度和准确性方面具有很大的潜力。本文针对传统的蛋白质序列数据库搜索方法,通过考虑同位素峰强度相关信息对搜索流程进行优化,主要研究内容包括以下两个方面:（1）评估常用基于机器学习、深度学习的谱预测工具。利用机器学习或深度学习模型进行谱图预测是计算蛋白质组学的一种新兴方法。基于深度学习的MS/MS谱预测工具在提高data-dependent acquisition（DDA）搜索引擎的灵敏度和准确性,以及建立data-independent acquisition（DIA）分析的谱库方面具有巨大的潜力。不同的工具有其独特的算法和实现,可能会导致不同的性能。因此,有必要对这些工具进行系统的评估,以找出它们的偏好和内在差异。在本研究中,我们使用具有不同碰撞能量、酶、仪器和物种的多个数据集来评估基于深度学习的MS/MS谱预测工具和基于机器学习的MS2PIP工具的性能。我们发现p Deep2和Prosit在大多数情况下都优于其他工具,而且不同的工具都有自己的特点。例如,Prosit在预测Lumos产出的质谱方面效果最好;p Deep2在预测Q Exactive产出的质谱方面效果最好。我们还评估了深度学习工具在GPU和CPU上的预测时间。使用GPU时,预测速度极快;当只使用CPU时,对于许多任务,预测速度仍然可以接受。（2）利用深度学习优化蛋白质序列数据库搜索方法。我们选择使用深度学习模型（p Deep2）来预测所有候选肽的理论质谱,并将预测得到的碎片离子强度作为肽鉴定的比较参数之一应用于蛋白质序列数据库搜索工具（Deep Novo）中。在Deep Novo中,我们对模型的输入输出中间过程进行调整,将p Deep2与Deep Novo结合,从而提高了肽识别的敏感性和准确性。结果表明,在考虑了同位素峰强度后的肽鉴定,在氨基酸和肽水平上的召回率和准确率都提高了约2%。通过评估谱预测工具,我们系统地总结了各谱预测工具的性能。我们希望评估结果可为相应的研究人员提供频谱预测工具的思路和指导。p Deep2与Deep Novo结合的结果也表明,考虑同位素峰强度能够有效提高肽鉴定准确性和谱图解析率。

关键词：蛋白质序列数据库串联质谱深度学习同位素峰强度

两种非衍生化串联质谱检测试剂在新生儿遗传代谢病筛查中的应用比较

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国际遗传学杂志 2022年第4期45卷 283-288页

作者：宋成荣强荣冯梅张瑞雪西北妇女儿童医院医学遗传中心陕西省新生儿疾病筛查中心

目的比较两种非衍生化串联质谱检测试剂(NeoBase? 1和NeoBase? 2)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。方法选择2020年6月至12月在西北妇女儿童医院进行遗传代谢性疾病筛查的表型正常新生儿滤纸干血片标本, 共计7295份。同时应用NeoBas... 详细信息

目的比较两种非衍生化串联质谱检测试剂(NeoBase? 1和NeoBase? 2)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。方法选择2020年6月至12月在西北妇女儿童医院进行遗传代谢性疾病筛查的表型正常新生儿滤纸干血片标本, 共计7295份。同时应用NeoBase? 1和NeoBase? 2试剂检测滤纸干血斑样本, 了解正常新生儿11种氨基酸和12种酰基肉碱水平分布, 并制定参考区间;采用配对Wilcoxon检验比较11种氨基酸和12种酰基肉碱水平之间差异;同时检测经临床确诊的23例6种遗传代谢病患儿的标本, 验证两种试剂对疾病判读的一致性。结果正常新生儿的11种氨基酸和12种肉碱水平经K-S单标本正态分布检验, 呈偏态分布(均P<0.001), 两种试剂检测的所有指标水平差异均有统计学意义(均P<0.001);以0.5～99.5百分位数确定两种试剂检测各种氨基酸和酰基肉碱的正常参考范围, 两种试剂确定的参考范围有重叠, 经临床确诊样本验证, NeoBase? 2与NeoBase? 1均检测到相应异常指标的改变, 两种试剂均能检测出疾病患儿, 检出率均为100%。结论 NeoBase? 2与NeoBase? 1相比, 检测氨基酸和酰基肉碱的水平有差异, 但均能检测到确诊样本的异常指标改变, 对疾病的判断无影响, 可用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查。

关键词：非衍生化串联质谱遗传代谢病

菌渣中头孢菌素C残留量的液相色谱-串联质谱测定法

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环境与健康杂志 2019年第6期36卷 547-549页

作者：钟为章师奇孟文茹张涛李再兴河北科技大学环境科学与工程学院河北石家庄050018

目的建立制药菌渣中头孢菌素C残留量的液相色谱-串联质谱法(HPLC-MS-MS)测定法。方法头孢菌素C菌渣样品经沉淀剂10%乙酸锌-10%亚铁氰化钾溶液沉淀蛋白质后,以0.1%甲酸水溶液-乙腈为流动相进行梯度洗脱,经Acquity UPLC BEH C18柱分离后,... 详细信息

目的建立制药菌渣中头孢菌素C残留量的液相色谱-串联质谱法(HPLC-MS-MS)测定法。方法头孢菌素C菌渣样品经沉淀剂10%乙酸锌-10%亚铁氰化钾溶液沉淀蛋白质后,以0.1%甲酸水溶液-乙腈为流动相进行梯度洗脱,经Acquity UPLC BEH C18柱分离后,在串联质谱ESI(+)模式下进行检测。结果在0.02~0.3 mg/L的线性范围内,所得头孢菌素C的回归方程为y=1 968.75x-116.042,r=0.999 9。该方法的检出限为20 ng/ml,定量下限为60 ng/ml;平均回收率在82.6%~87.2%之间,RSD<3.68%。结论该方法灵敏度高、重现性好、定性定量准确,适用于制药菌渣中头孢菌素C残留量的检测。

关键词：头孢菌素C 色谱法,液相串联质谱制药菌渣