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SNParray在胎儿超声异常及孕妇不良生育史产前诊断中的应用研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 173-177页

作者：刘静席惠王华贾政军周玉春邬玲仟湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心长沙410008 中南大学生命科学院医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断，探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异（copy number variations，CNVs... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断，探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异（copy number variations，CNVs）的病因学关系，及时干预并预防出生缺陷患儿的出生。方法收集2013年1月至2014年12月在湖南省妇幼保健院就诊的超声异常（室间隔缺损、房间隔缺损、法洛氏四联症、侧脑室增宽、胎儿宫内发育迟缓、颈部透明层增厚、鼻骨长度异常）及孕妇不良生育史胎儿的样本共314例（其中羊水样本189例、脐带血样本125例），排除G显带技术染色体水平可见的畸变后，进一步行SNParray分型检测，对检出的CNVs进行基因型与表型关系分析，查询相关文献后探讨其致病性。结果SNParray检测发现28例样本存在阳性CNVs（8．91％，28／314），其中11例重复型CNVs，9例缺失型CNVs，4例杂合性丢失，4例缺失合并重复型CNVs。重复片段大小在0．47～16．7Mb之间，缺失片段在0．16～13．3Mb之间。结合相关数据库及文献比对，15例为已知的微缺失／微重复综合征或其累及范围与临床表型的拷贝数畸变，余13例为良性或临床意义未明的CNVs。结论本研究中通过SNParray高通量平台，在常规G显带染色体检查未见异常的胎儿样本中发现4．78％（15／314）存在亚显微结构的致病性畸变，53％（8／15）为已知的综合征或其区域内的畸变，其余47％为非综合征区域内畸变。在产前诊断中，引入SNParray平台有利于发现更多未知的综合征型疾病，为遗传病诊断及咨询提供依据。

关键词：单核苷酸多态性芯片全基因组拷贝数变异产前诊断超声异常不良生育史

表型正常的自然流产和不良生育史育龄夫妇623对细胞遗传学分析

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中国计划生育学杂志 2008年第6期16卷 374-375,377页

作者：刘红华廖希湖南省人口和计划生育委员会科技处长沙410001 湖南省邵阳市人口和计划生育委员会技术指导站

自然流产和不良生育的原因很多,染色体异常是一个重要原因.本文总结了2003年1月～2007年12月在湖南省邵阳市市县两级计划生育服务站就诊的有自然流产和不良生育史夫妇的染色体核型分析结果,报告如下.

关键词：不良生育史自然流产育龄夫妇细胞遗传学分析染色体核型分析计划生育服务站表型染色体异常

10172例不良生育史男性的染色体核型分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 134-137页

作者：王游声黄演林陈汉彪郭莉钟银环尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染... 详细信息

目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染色体结构异常205例，数目异常55例，46，XX性发育睾丸疾病8例（2．99％，8／268）。染色体多态性748例，检出率7．36％。结论男性染色体异常和多态性可导致不良生育的发生。在进行遗传咨询时，必须重视男性染色体核型分析。

关键词：不良生育史男性异常核型染色体多态性

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不良生育史常见编码问题分析

中国病案 2017年第7期18卷 34-36页

作者：方良欣杨水兰苏润霞广东省妇幼保健院广州市510010

目的正确认识不良生育史的临床意义,提高编码准确性。方法回顾性检索2016年第一季度首页具有"不良生育史"诊断的病案共793例,以编码完全正确、部分正确、完全不正确、诊断漏编码分析编码之准确性,统计方法为描述性统计。结果所有研究病... 详细信息

目的正确认识不良生育史的临床意义,提高编码准确性。方法回顾性检索2016年第一季度首页具有"不良生育史"诊断的病案共793例,以编码完全正确、部分正确、完全不正确、诊断漏编码分析编码之准确性,统计方法为描述性统计。结果所有研究病例中,编码完全正确为548例,占69.10%;部分正确为93例,占11.73%;完全不正确为79例,占9.96%;完全漏编码为73例,占9.21%。结论通过培训加强临床医生对疾病分类知识的了解,同时编码人员要仔细阅读病历,加深对不良生育史诊断内涵的正确理解。规范临床诊断的填写,解决编码人员与临床医生对不良生育史理解的偏差,从而有效提高编码的正确性。

关键词：不良生育史编码准确性

鄂州地区1488对不良生育史夫妇的细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2014年第8期22卷 47-49页

作者：范永红徐真鄂州市妇幼保健院检验科 436000 湖北省妇幼保健院妇科 430070

目的研究不良生育史患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良生育史中的重要性,进一步探讨染色体多态性对不良生育史的影响,并进行相应优生优育指导工作。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,显微镜和染色体工作... 详细信息

目的研究不良生育史患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良生育史中的重要性,进一步探讨染色体多态性对不良生育史的影响,并进行相应优生优育指导工作。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,显微镜和染色体工作站下进行核型分析,必要时进行进一步检查(例如C显带,荧光原位杂交,比较基因组杂交等等)。结果 1488对不良生育史的夫妇染色体核型分析,发现异常核型301例,阳性率为10.11%。染色体多态性218例,占患者总数的72.43%,染色体结构异常71例,数目异常10例,性反转2例。结论染色体异常与不良生育史有着一定的相关性,因此对于不孕不育、不良生育史的夫妇,染色体核型分析必须作为常规的检查方法,对于临床医生在遗传咨询过程中则应充分注意到染色体多态性与不良生育史的相关性。

关键词：染色体异常染色体多态性不良生育史

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489对有不良生育史夫妇的家系调查分析

江苏临床医学杂志 1999年第6期3卷 631-632页

作者：贡昌春耿建平梅宏沈维干高慧明张树坤扬州大学医学院扬州市计划生育指导所扬州225001

钦州地区356对不良生育史夫妇细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2018年第3期26卷 41-43页

作者：林桂先张丽梅周继禄梁富怡颜美红钦州市妇幼保健院基因科学与医学遗传产前诊断中心广西钦州535000

目的通过研究临床上有过不良生育史夫妇的外周血染色体核型,探讨其染色体核型异常出现的类型及发生率。方法回顾性的分析2013年1月到2017年4月在本院诊断为不良生育史的夫妇356对,抽取其夫妇外周血,淋巴细胞培养,常规G显带并进行核型分... 详细信息

目的通过研究临床上有过不良生育史夫妇的外周血染色体核型,探讨其染色体核型异常出现的类型及发生率。方法回顾性的分析2013年1月到2017年4月在本院诊断为不良生育史的夫妇356对,抽取其夫妇外周血,淋巴细胞培养,常规G显带并进行核型分析。结果在这356对有过不良生育史的夫妇中,夫妇一方染色体核型异常的有85对,异常率为23.9%。其中,染色体多态性的有57对,占异常核型的67.1%;染色体结构异常的有25对,占异常核型的29.4%;性染色体异常的有3对,占异常核型的3.5%。结论夫妇染色体异常是导致不良生育史的主要原因。适龄夫妇在备孕前应做好遗传学咨询,避免生育染色体病患儿,达到优生优育。

关键词：不良生育史细胞遗传学染色体异常

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1065例不良生育史染色体细胞遗传学分析

检验医学与临床 2004年第A1期1卷 19-20页

作者：李辉刘新华广东省惠州市中心人民医院检验科遗传室 516001

目的探讨染色体与不良生育史的关系。方法对1065例有不良生育史患者进行染色体检查。结果染色体异常28例,占2.63%;染色体多态性20例,占1.88%。结论染色体异常是造成不良生育史的直接原因,染色体的多态性与不良生育史有一定的关联。

关键词：不良生育史多态性染色体异常

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广州地区6229例不良生育史的染色体分析

中国优生与遗传杂志 2002年第5期10卷 41-42页

作者：潘敏易翠兴廖灿广州市妇婴医院优生围产研究所 510180

目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;... 详细信息

目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;核型异常 16 9人 ,占 2 7%。染色体异常与不良生育史有关系。结论　染色体异常是导致不良生育史的重要的细胞遗传因素。对于明确染色体结构或数目异常者 ,应行产前诊断。

关键词：不良生育史染色体分析染色体异常核型分析