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线粒体病诊断中的若干问题

中华神经科杂志 2005年第8期38卷 533-534页

作者：焉传祝李大年山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

自20世纪60年代Luft报道1例由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态之后,人们对线粒体与人类疾病的关系开始有了初步的认识,并相继提出了线粒体肌病和线粒体脑肌病的概念.在此后的20多年间,线粒体病的诊... 详细信息

自20世纪60年代Luft报道1例由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态之后,人们对线粒体与人类疾病的关系开始有了初步的认识,并相继提出了线粒体肌病和线粒体脑肌病的概念.在此后的20多年间,线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检发现不整红边纤维(ragged red fiber,RRF)以及线粒体呼吸链酶复合体功能测定.80年代末期Holt和Wallace相继在进行性眼外肌麻痹和Leber遗传性视神经病的患者中发现了线粒体DNA(mtDNA)的大片段缺失和点突变 [1,2].人们通过mtDNA分析发现mtDNA突变可导致多种中枢神经系统症状群,越来越多的神经系统变性疾病、骨骼肌疾病和心肌病被发现与线粒体的功能障碍有关.除此之外,线粒体病还可以导致周围神经病、糖尿病、神经性耳聋、视网膜变性、视神经萎缩、甲状腺和甲状旁腺功能低下、垂体功能低下、胃肠运动障碍、难治性贫血、近段肾小管病、Fanconi综合征、慢性间质性肾小管肾病以及对称性多发性脂肪瘤等.随着临床医生对线粒体病认识的不断提高,探讨如何对线粒体病做出准确的诊断就显得尤为重要。

关键词：线粒体病诊断甲状腺功能亢进性线粒体氧化磷酸化线粒体脑肌病呼吸链酶复合体不整红边纤维高代谢状态线粒体肌病

成人线粒体脑肌病的临床与影像学表现特征分析

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中华放射学杂志 2005年第6期39卷 630-633页

作者：邢海芳戴建平高培毅李少武任海涛朱明旺王清河首都医科大学附属北京天坛医院放射科 100050 北京协和医院神经内科

目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床与影像学特点。方法对6例成人ME患者的临床与影像学特点进行分析,观察其肌电图、脑电图、血乳酸检查、肌肉活检结果及脑CT、MRI特点。结果抽搐、运动不耐受、视听障碍、智能减退等为该病的主要临床表... 详细信息

目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床与影像学特点。方法对6例成人ME患者的临床与影像学特点进行分析,观察其肌电图、脑电图、血乳酸检查、肌肉活检结果及脑CT、MRI特点。结果抽搐、运动不耐受、视听障碍、智能减退等为该病的主要临床表现,肌电图示神经源性损伤(4/5例),脑电图为广泛中、重度异常(3/3例),血乳酸水平升高(4/4例),肌肉活检可见不整红边纤维(RRF)(4/6例)。影像学检查可见幕上多发病灶,呈对称性,位于额颞顶枕叶及丘脑、基底节等处,伴脑室扩大和脑萎缩,CT呈低密度1例,MRI表现为长、等T1,长T2信号影,MR血管造影(MRA)无明显的大动脉狭窄或闭塞,不同程度脑萎缩4例。结论根据线粒体脑肌病的临床及影像学特点,结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。

关键词：线粒体脑肌病影像学表现特征分析成人影像学特点肌肉活检主要临床表现不整红边纤维 MR血管造影 MRI特点影像学检查 MRI表现乳酸检查智能减退源性损伤脑室扩大 T2信号动脉狭窄不同程度早期诊断脑电图脑萎缩

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制

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中华神经科杂志 2011年第5期44卷 347-350页

作者：赵丹华陈靖王朝霞北京大学第一医院神经内科 100034

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis，ands troke—like episodes，MELAS）综合征是由Pavlakis等于1984年首次命名的一种遗传性疾病，主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒... 详细信息

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis，ands troke—like episodes，MELAS）综合征是由Pavlakis等于1984年首次命名的一种遗传性疾病，主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒中样发作等，多伴有身材矮小、智能减退、神经性耳聋、血乳酸增高。

关键词：卒中样发作综合征线粒体脑肌病高乳酸血症发病机制患者不整红边纤维遗传性疾病神经性耳聋

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展

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中华神经科杂志 2007年第11期40卷 775-776页

作者：袁云北京大学第一医院神经内科 100034

线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的类型。其标志性的临床表现为卒中样发作，多同时伴随其他系统损害。辅助检查可以发现血乳酸酸中毒，MRI... 详细信息

线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的类型。其标志性的临床表现为卒中样发作，多同时伴随其他系统损害。辅助检查可以发现血乳酸酸中毒，MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害。肌肉病理检查发现不整红边纤维（RRF）、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维（RBF）和微血管。

关键词：线粒体脑肌病卒中样发作高乳酸血症临床研究线粒体氧化磷酸化遗传代谢性疾病不整红边纤维琥珀酸脱氢酶

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单纯型线粒体肌病的临床和病理特点

临床神经病学杂志 2005年第1期18卷 7-9页

作者：高素琴焉传祝刘淑萍吴金玲李大年山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的　探讨单纯型线粒体肌病的临床和病理特点。方法　对9例单纯型线粒体肌病患者的临床和病理资料进行回顾性分析,并对其中6例进行随访研究。结果　9例单纯型线粒体肌病为选择性骨骼肌受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端为主... 详细信息

目的　探讨单纯型线粒体肌病的临床和病理特点。方法　对9例单纯型线粒体肌病患者的临床和病理资料进行回顾性分析,并对其中6例进行随访研究。结果　9例单纯型线粒体肌病为选择性骨骼肌受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端为主,不累及眼外肌。大多患者肌酸磷酸激酶轻～中度增高 (539～2913U/L)。肌电图检查6例为肌源性损害,3例为神经源性损害。肌活检发现8例有典型的不整红边纤维(RRF),其百分比为5%～60%;另1例有非典型RRF,但电镜观察发现线粒体形态异常和嵴内包涵体。细胞色素C氧化酶(COX)染色4例酶活性部分缺失,2例完全缺失。病理观察发现RRF的比例与临床肌无力程度呈一定的平行关系,RRF比例越高、临床肌无力越重。6例随访结果显示,经维生素B族、维生素 E、辅酶Q10、肌苷等药物治疗后,5例症状改善,1例死亡,死因不明。结论　单纯型线粒体肌病为选择性累及躯干和四肢近端肌群的一个亚型,病理特点为典型的RRF和COX缺失,RRF与病情相关;其病程发展相对缓慢,预后相对良好。

关键词：单纯型线粒体肌病不整红边纤维细胞色素C氧化酶

单纯型线粒体肌病及CPEO的临床、病理和预后随访研究

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单纯型线粒体肌病及CPEO的临床、病理和预后随访研究

作者：高珊珊山东大学

学位级别：硕士

目的: 探讨国人单纯型线粒体肌病及慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressiveexternal opthalmoplegia,CPEO)的临床、病理和预后特点。材料和方法: 选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室于1990～2008年接诊的经临床和病理确诊的18例... 详细信息

目的: 探讨国人单纯型线粒体肌病及慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressiveexternal opthalmoplegia,CPEO)的临床、病理和预后特点。材料和方法: 选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室于1990～2008年接诊的经临床和病理确诊的18例单纯型线粒体肌病及39例CPEO患者,对其临床资料和肌肉组织病理特点(部分患者有电镜病理资料)进行汇总,这两组患者中有24例通过门诊、电话或书信进行了(自诊断明确时起)5个月至9年的随访。最后对这两组患者的临床、病理和预后特点进行了回顾性分析。结果: 18例单纯型线粒体肌病中,男10例,女8例;发病年龄为2～49岁,平均18.9岁;4例有家族史。临床上为选择性骨骼肌受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端无力为主,不累及心肌及眼外肌。大多数患者肌酸激酶(Creatinephosphokinase,CK)轻至中度增高(341～7407U/L)。15例行肌电图(Electromyogram,EMG)检查,其中10例为肌源性损害,4例为神经源性损害,1例既有神经源性损害又有肌源性损害。肌活检发现18例中17例可见典型或者不典型的不整红边纤维(ragged red fiber,RRF);18例中12例有不同程度的细胞色素C氧化酶(Cytochrome C oxidase,COX)缺失(其中1例系RRF阴性者),其中3例COX几乎全部缺失;病理观察发现RRF的百分比例与肌无力程度呈正相关。3例行透视电镜观察结果显示线粒体数量、形态及结构异常。11例随访结果显示,经B族维生素、维生素E、辅酶Q、肌苷等药物治疗后,除1例不明原因死亡外,其余10例症状未再进展,未发现有其他组织受累的证据。 39例CPEO患者中,男18例,女21例;起病年龄为4～62岁,平均22.8岁;9例患者有家族史。39例患者中28例首发症状为双眼睑下垂,4例为右眼睑下垂,3例为左眼睑下垂(其中1例为发作性左眼睑痉挛2年后出现左眼睑下垂),3例为复视,1例为全身乏力,全部患者眼睑下垂及眼球运动障碍为两侧同时或先后受累,且进展缓慢。其中23例患者有肢体近端无力。10例有短暂性复视,7例有吞咽困难,6例有听力下降,5例有偏头痛病史,5例有房室传导异常,3例有视网膜色素沉着。26例行血清CK检测,15例正常,11例轻度升高(305～1006U/L)。21例行肌电图检查,13例正常,5例为肌源性损害,3例重频电刺激试验阳性。肌肉病理39例中38例有RRF;COX染色示34例中25例有散在分布的COX缺失纤维,9例无异常发现。电镜改变为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。随访的13例患者中除1例不明原因死亡外,其余患者原有肌肉无力的症状在服药约2月后有好转,但眼睑下垂及眼球运动障碍均无明显改善。结论: 单纯型线粒体肌病选择性累及躯干和四肢近端肌群,病理特点为典型的RRF和COX缺失,RRF数量与病情呈正相关;CPEO患者临床表现主要为眼睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有短暂性复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维,RRF数量与病情无相关性。两种疾病都对辅酶Q治疗反应良好,病情发展相对缓慢,预后相对良好。

关键词：单纯型线粒体肌病慢性进行性眼外肌麻痹活组织检查不整红边纤维细胞色素C氧化酶电子显微镜辅酶Q10

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脑出血与线粒体脑肌病4例

西南军医 2004年第2期6卷 14-16页

作者：吴渝宪王伟文王云侠杨世伯成都军区总医院神经内科成都610083

目的　本文报告的 4例与线粒体脑肌病 (MEM)有关的脑出血患者 ( 2男、2女 ,年龄都在 4 0岁以内 ) ,旨在探讨脑卒中发病的年青化与线粒体脑肌病的相关性 ,所有病例均为MEM的MELAS型。方法　对患者肌活检标本进行电镜观察、Gomory组化染... 详细信息

目的　本文报告的 4例与线粒体脑肌病 (MEM)有关的脑出血患者 ( 2男、2女 ,年龄都在 4 0岁以内 ) ,旨在探讨脑卒中发病的年青化与线粒体脑肌病的相关性 ,所有病例均为MEM的MELAS型。方法　对患者肌活检标本进行电镜观察、Gomory组化染色、血乳酸测定及肌电图检测。结果　 4例受检脑出血患者的肌活检标本均可见不整红边纤维 (RRF) ,血乳酸检测值增高 ,线粒体形态异常。

关键词：脑出血线粒体脑肌病血乳酸肌电图不整红边纤维

以呼吸衰竭为首发表现的成人线粒体肌病1例报告并文献复习

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北京医学 2010年第2期32卷 86-89页

作者：郭军柳涛陈琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科 100730

目的探讨线粒体肌病并发呼吸衰竭的发病机制和临床特点。方法报告1例以呼吸衰竭为首发表现的成年线粒体肌病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者临床表现为胸闷;血清肌酶谱检查:肌酸激酶(CK)208U/L,乳酸脱氢酶(LDH)546U/L,天冬氨... 详细信息

目的探讨线粒体肌病并发呼吸衰竭的发病机制和临床特点。方法报告1例以呼吸衰竭为首发表现的成年线粒体肌病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者临床表现为胸闷;血清肌酶谱检查:肌酸激酶(CK)208U/L,乳酸脱氢酶(LDH)546U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)50U/L;血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭,肺功能存在限制性通气功能障碍,肌电图提示肌源性损害。肌肉病理发现组织中散在典型的不整红边纤维,电镜下见线粒体内存在晶格状包涵体。结论线粒体肌病可以单纯累及呼吸肌,因通气功能障碍而导致呼吸衰竭。成年人可以慢性呼吸衰竭为线粒体肌病的首发表现。

关键词：呼吸衰竭线粒体肌病不整红边纤维

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线粒体脑肌病的临床、MRI及病理学诊断

中华神经医学杂志 2008年第1期7卷 85-87页

作者：徐化剑陈静夏军雷益温文韩漫夫深圳市第二人民医院南方医科大学附属深圳医院放射科518035 深圳市第二人民医院南方医科大学附属深圳医院病理科518035 深圳市第二人民医院南方医科大学附属深圳医院神经内科518035

目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主... 详细信息

目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号，呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩，或者灰质核团对称性长T1、长T2信号，病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点，结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。

关键词：线粒体脑肌病磁共振成像病理学临床不整红边纤维