以呼吸衰竭为首发表现的成人线粒体肌病1例报告并文献复习

作     者：郭军 柳涛 陈琳 GUO Jun;LIU Tao;CHEN lin

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科100730 

出 版 物：《北京医学》 (Beijing Medical Journal)

年 卷 期：2010年第32卷第2期

页      面：86-89页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：呼吸衰竭 线粒体 肌病 不整红边纤维 

摘      要：目的探讨线粒体肌病并发呼吸衰竭的发病机制和临床特点。方法报告1例以呼吸衰竭为首发表现的成年线粒体肌病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者临床表现为胸闷;血清肌酶谱检查:肌酸激酶(CK)208U/L,乳酸脱氢酶(LDH)546U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)50U/L;血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭,肺功能存在限制性通气功能障碍,肌电图提示肌源性损害。肌肉病理发现组织中散在典型的不整红边纤维,电镜下见线粒体内存在晶格状包涵体。结论线粒体肌病可以单纯累及呼吸肌,因通气功能障碍而导致呼吸衰竭。成年人可以慢性呼吸衰竭为线粒体肌病的首发表现。