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1例黏脂贮积症Ⅱ型超声心动图表现

中国医学影像技术 2024年

作者：刘璐周柱玉成都医学院研究生院德阳市人民医院超声科

患儿男，5岁8个月，发热、咳嗽7天；出生体质量2.8 kg，呈“特殊面容”（具体不详），生长发育落后、面容异常程度逐渐加重且出现智力障碍表现；产前胎儿生长参数无明显异常，父母非近亲，无家族遗传病史。查体：身高78 cm，体质量10 k... 详细信息

患儿男，5岁8个月，发热、咳嗽7天；出生体质量2.8 kg，呈“特殊面容”（具体不详），生长发育落后、面容异常程度逐渐加重且出现智力障碍表现；产前胎儿生长参数无明显异常，父母非近亲，无家族遗传病史。查体：身高78 cm，体质量10 kg；漏斗胸，四肢关节短小，不能独立行走；面容畸形，齿龈增生，全部上下齿缺失；体温38℃，呼吸50次/分，双肺呼吸音粗，闻及中量粗湿啰音；心率145次/分，律齐，无杂音。实验室检查：超敏C反应蛋白19.40 mg/L，N末端B型利钠肽前体210.5 pg/ml；痰培养流感嗜血杆菌（++++）。

关键词：黏脂质累积病超声心动描记术

儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 185-191页

作者：吴茗朱芬华刘丹如俞晔珩林彤李健复旦大学附属儿科医院临床检验医学中心上海201102

目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“muc... 详细信息

目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“mucolipidosis”“children”为中、英文关键词,在中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中,检索中国ML患儿相关文献,检索年限设定为2013年6月至2023年6月。本研究遵循的程序符合复旦大学附属儿科医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:〔2022〕241)。本研究纳入的ML患儿监护人对患儿的诊疗均知情同意,并签署知情同意书。结果本研究2例患儿均为女性,年龄分别为1岁4个月和10岁,均表现为精神运动发育迟缓、手指畸形或异常。全外显子组基因测序(WES)结果显示,患儿1为GNPTAB基因纯合变异,患儿2为GNPTG基因复合杂合变异,2例患儿父母均为杂合携带者。根据本研究设定的检索策略,共检索到7篇中国学者发表的相关文献,共涉及15例ML中国患儿,纳入包括本研究在内的2例患儿,总计17例ML中国患儿。这17例患儿中,男、女性别比为1∶2.4,中位年龄为2.8岁(1.6~8.3岁),中位身高为80.5 cm(76.5~123.0 cm),中位体重为9.5 kg(8.6~26.0 kg),GNPTAB基因突变率∶GNPTG基因突变率为13∶4,突变类型中,复合杂合变异∶纯合变异为9∶8。17例患儿均存在不同程度的人类表型本体论(HPO)临床异常表型,并且GNPTG基因突变者的年龄大于GNPTAB基因突变者。结论ML作为一种罕见的遗传代谢性疾病,在我国以MLⅡ型、Ⅲ型为主(GNPTAB或GNPTG基因突变引起),其中GNPTG基因突变ML患儿的生存期长于GNPTAB基因变异者。新生儿期基因筛查有助于ML的早期识别和干预。

关键词：染色体障碍黏脂质累积病 GNPTAB基因 GNPTG基因先天性代谢异常基因突变儿童

拉罗尼酶治疗黏多糖贮积症Ⅰ型药品潜在不良事件的挖掘与分析

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安徽医药 2024年第5期28卷 1044-1050页

作者：纵尚尚杨小娟高茂威陈玮皖北煤电集团总医院药学部安徽宿州234000 皖北煤电集团总医院药物临床试验中心安徽宿州234000

目的为临床合理安全的使用拉罗尼酶提供参考依据。方法通过对美国FDA不良事件报告系统(FAERS)进行拉罗尼酶的药品不良事件的风险信号挖掘,采用比值比法(ROR)和综合标准法(MHRA)对所挖掘出的拉罗尼酶不良事件风险信号进行整理与分析。结... 详细信息

目的为临床合理安全的使用拉罗尼酶提供参考依据。方法通过对美国FDA不良事件报告系统(FAERS)进行拉罗尼酶的药品不良事件的风险信号挖掘,采用比值比法(ROR)和综合标准法(MHRA)对所挖掘出的拉罗尼酶不良事件风险信号进行整理与分析。结果共挖掘出拉罗尼酶不良事件2795例,男性占1272例(45.5%)与女性1242例(44.4%),男女比例基本持平;数据上报人员主要是医护工作者(1455例,占52.1%)和消费者(1314例,占47.0%);AE报告中病人年龄2岁以下445例(12.3%),2~17岁1191例(42.6%),>17~64岁638例(22.8%);全部AE事件中死亡病例526例(18.9%)。共挖掘不良事件信号61个,映射15个系统器官分类(SOC)。发热、肺炎、呕吐、呼吸困难、咳嗽、不适、荨麻疹及呼吸衰竭等为主要首选术语(PT)信号。结论基于FARES数据库的挖掘分析可为临床合理安全的使用拉罗尼酶提供依据;拉罗尼酶应用的安全性及有效性仍需要进行长期研究,以确定其对生存和生活质量的全面影响。

关键词：拉罗尼酶黏脂质累积病黏多糖贮积症Ⅰ 美国食品药品监督管理局不良事件系统药品不良反应风险信号数据挖掘

溶酶体神经氨酸酶基因缺乏小鼠听觉和耳形态学改变初步研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2005年第11期40卷 824-829页

作者：郭运凯谢鼎华杨新明中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科和听力研究所长沙410011

目的研究溶酶体神经氨酸酶基因(Neu1)敲除小鼠听功能和耳形态学改变,探讨唾液酸沉积症听力损害的病理生理机制。方法应用听性脑干反应测试和常规颞骨连续切片观察3周、2个月和4个月龄的Neu1敲除纯合子(Neu1-/-)和野生型(Neu1+/+)小鼠听... 详细信息

目的研究溶酶体神经氨酸酶基因(Neu1)敲除小鼠听功能和耳形态学改变,探讨唾液酸沉积症听力损害的病理生理机制。方法应用听性脑干反应测试和常规颞骨连续切片观察3周、2个月和4个月龄的Neu1敲除纯合子(Neu1-/-)和野生型(Neu1+/+)小鼠听阈和光镜下外耳、中耳及内耳形态。结果3周龄的Neu1-/-小鼠,短声和短音8、16及32kHz听阈(声压级)较Neu1+/+提高50～55dB;2个月和4个月龄小鼠听阈提高60～68dB。Neu1-/-小鼠3周龄即有明显的中耳和内耳改变,特别是2个月和4个月龄有显著的外耳道堵塞和严重中耳炎,听小骨和耳蜗骨壁细胞、血管纹边缘层和中间层细胞、耳蜗螺旋神经节细胞、螺旋缘纤维细胞、前庭膜、基底膜及沿前庭阶外淋巴隙的间皮细胞明显囊泡化,但Corti器细胞正常。前庭神经节细胞、壶腹嵴及球囊毛细胞和支持细胞也呈现明显囊泡化。结论溶酶体神经氨酸酶的缺乏可导致较严重的听力损害和耳形态改变;外耳道阻塞或中耳炎和听骨改变可能引起传导性聋;耳蜗螺旋神经元、血管纹、螺旋缘、前庭膜和基底膜等细胞的溶酶体储积可能导致感音神经性聋。

关键词：溶酶体黏脂质累积病溶酶体累积病,神经系统聋小鼠

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微绒毛包涵体病1例并文献复习

中华围产医学杂志 2022年第8期25卷 620-625页

作者：刘立婷贺雨李禄全重庆医科大学附属儿童医院新生儿科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室)重庆400014

目的探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease, MVID)的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以"微绒毛包涵体病""先天性微绒毛萎缩""micro... 详细信息

目的探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease, MVID)的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以"微绒毛包涵体病""先天性微绒毛萎缩""microvillus inclusion disease""MVID""MYO5B""STX3""STXBP2"为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献, 分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果 (1)病例资料:患儿男性, 2 d, 因"发现皮肤黄染2 d"入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降, 检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T(p.Q341*)和c.1125G>A(p.W375*), 分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗, 患儿死亡。(2)文献复习:共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例(共32例)分析发现, MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻, 同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状:MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良(8/18)、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积(均为4/18);STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良(2/5), 呼吸窘迫和败血症(均为1/5);STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良(2/9), 呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖(均为1/9)。MYO5B基因变异病例中, 早产病例较多(8/18), 其次为胎儿肠道扩张(5/18), 羊水增多(5/18), 父母近亲结婚、羊水胎粪污染(均为2/18)。STX3基因变异病例中, 父母近亲结婚者较多(3/5), 其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染(各1/5)。STXBP2基因变异病例中, 父母近亲结婚者较多(3/9), 其次为早产和羊水过多(各2/9)。结论 MVID的临床表现不典型, 病死率高, 诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱, 或并发多种胃肠外症状时, 应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别, 可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

关键词：吸收不良综合征微绒毛黏脂质累积病肌球蛋白重链肌球蛋白Ⅴ型

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Ⅰ型唾液酸沉积症一例

中华神经科杂志 2021年第3期54卷 251-254页

作者：黎银潮陈树达刘贤岳赵怡然王诚蔗周列民中山大学附属第七医院神经医学中心深圳518107 中山大学附属第一医院神经内科广州510080

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑,通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶(NEU1)基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时,就可以做出明确诊断。现报道1例31岁... 详细信息

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑,通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶(NEU1)基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时,就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者,并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作,全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G(***182Gly)纯合突变。

关键词：黏脂质累积病癫痫 NEU1基因

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NEU1基因突变导致的肾唾液酸沉积症1例

中华肾脏病杂志 2023年第9期39卷 712-715页

作者：蔡晓懿邓会英陈椰谭梅高霞广州市妇女儿童医疗中心肾内科广州510120

患儿女, 9岁, 因"发现蛋白尿1个月余"就诊, 肾组织病理检查光镜下见肾小球足细胞、肾小管上皮细胞空泡变性, 病理诊断局灶节段性肾小球硬化。全外显子组测序结果显示6号染色体神经氨酸酶1基因(neuraminidase 1, NEU1)存在复合杂合突变:c... 详细信息

患儿女, 9岁, 因"发现蛋白尿1个月余"就诊, 肾组织病理检查光镜下见肾小球足细胞、肾小管上皮细胞空泡变性, 病理诊断局灶节段性肾小球硬化。全外显子组测序结果显示6号染色体神经氨酸酶1基因(neuraminidase 1, NEU1)存在复合杂合突变:c.239C>T(***80Leu)(父源)、c.220G>C(***74Leu)(母源)和c.205A>G(***69Gly)(母源)。临床诊断为Ⅱ型唾液酸沉积症。该报道旨在提高临床医师对该罕见病的认识, 早期诊断有助于避免过度使用免疫抑制剂, 合理指导治疗和改善预后。

关键词：黏脂质累积病肾突变唾液酸沉积症

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Ⅰ型唾液酸沉积症4例

中国神经精神疾病杂志 2023年第9期49卷 543-548页

作者：蔡曼斯李洵桦陈子怡罗玥陈定邦中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科国家重点学科广州510080

唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为I型和II型。Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑。现报告4例Ⅰ... 详细信息

唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为I型和II型。Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑。现报告4例Ⅰ型唾液酸沉积症患者,以肌阵挛及小脑性共济失调为主要表现,全外显子基因测序提示6号染色体NEU1基因均存在c.544A>G突变,其中1例携带新发突变c.596G>A并分析其致病性,最后总结并分析了国内Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床特点,大多数患者随着病情进展会出现所有核心症状。

关键词：黏脂质累积病肌阵挛共济失调樱桃红斑唾液酸酶 NEU1基因基因检测

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溶酶体贮积症

实用儿科临床杂志 2007年第8期22卷 561-563页

作者：施惠平中国医学科学院基础医学研究所北京100005

溶酶体贮积症（LSDs）是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7000-1/8000。但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断。有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿。近年来... 详细信息

溶酶体贮积症（LSDs）是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7000-1/8000。但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断。有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿。近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的。本文介绍常见的LSDs的临床表现。

关键词：溶酶体贮积症黏多糖累积病黏脂质累积病神经节苷脂累积病糖原贮积病