1例黏脂贮积症Ⅱ型超声心动图表现
Echocardiographic manifestations of mucolipidosis typeⅡin a child:Case report作者机构：成都医学院研究生院四川成都610500 德阳市人民医院超声科四川德阳618000
出 版 物：《中国医学影像技术》 (Chinese Journal of Medical Imaging Technology)
年 卷 期：2024年第40卷第9期
页 面：1447-1448页
核心收录：
学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：患儿男,5岁8个月,发热、咳嗽7天;出生体质量2.8 kg,呈“特殊面容(具体不详),生长发育落后、面容异常程度逐渐加重且出现智力障碍表现;产前胎儿生长参数无明显异常,父母非近亲,无家族遗传病史。查体:身高78 cm,体质量10 kg;漏斗胸,四肢关节短小,不能独立行走;面容畸形,齿龈增生,全部上下齿缺失;体温38℃,呼吸50次/分,双肺呼吸音粗,闻及中量粗湿啰音;心率145次/分,律齐,无杂音。
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