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注射醋酸曲安缩松A治疗面部凹陷畸形8例

浙江医学情报 1995年第3期7卷 32-32页

作者：朱子强浙江省永康市第一人民医院 321300

颌面部凹陷畸形是各种创伤所致的后遗症,给人们带来外貌及功能上的障碍,目前尚无特别有效的治疗方法。我科应用醋酸曲安缩松A治疗颌面部皮下疤痕挛缩凹陷畸形8例,取得了较好的临床效果,现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料本组8例患儿,... 详细信息

颌面部凹陷畸形是各种创伤所致的后遗症,给人们带来外貌及功能上的障碍,目前尚无特别有效的治疗方法。我科应用醋酸曲安缩松A治疗颌面部皮下疤痕挛缩凹陷畸形8例,取得了较好的临床效果,现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料本组8例患儿,其中男5名,女3名。

关键词：面部畸形凹陷畸形曲安缩松A 药物疗法

基于立体摄影技术的三维照相系统获取畸形面部影像的精确性研究

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华西口腔医学杂志 2019年第2期37卷 174-179页

作者：高鹏程赵桢祺陈雅莉赵杨谢理哲严斌王林东南大学附属中大医院口腔科南京医科大学口腔疾病研究江苏省重点实验室南京医科大学附属口腔医院正畸科南京210029 淮安市中医院口腔科淮安223001 南京医科大学公共卫生学院南京211166

目的探究基于立体摄影技术的三维照相系统获取畸形面部影像的精确性及其影响因素。方法采用基于立体摄影技术的三维照相系统采集45个面部畸形的蜡制脸模的表面数据,测量19个面部软组织特征线距,以三坐标仪采集测量结果作为标准值,分析... 详细信息

目的探究基于立体摄影技术的三维照相系统获取畸形面部影像的精确性及其影响因素。方法采用基于立体摄影技术的三维照相系统采集45个面部畸形的蜡制脸模的表面数据,测量19个面部软组织特征线距,以三坐标仪采集测量结果作为标准值,分析三维照相系统获取畸形面部影像的精确性,以及不同畸形形态与面部区域对测量结果精确性的影响。结果三维照相系统获取的特征线距的测量值与标准值具有统计学差异(P畸形对三维照相系统的测量误差有显著性影响(P畸形对三维照相系统的测量误差无显著性影响(P>0.05)。不同面部区域的三维照相系统测量误差有统计学差异(P畸形形态对三维照相系统测量偏大百分比无显著性影响(P>0.05)。中间区域与面部两侧区域的测量偏大百分比具有统计学差异(P0.05)。结论对畸形面部影像的分析,基于立体摄影技术的三维照相系统测量正畸临床常规线性项目的精确性受畸形形态与面部区域的影响,但误差在临床可接受范围内。

关键词：三维照相面部畸形精确性

ASXL2基因突变致Shashi-Pena综合征新生儿1例病例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2024年第3期19卷 222-224页

作者：黄盼盼李丽玲胡黎园王瑾胡晓静复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护室上海201102 复旦大学附属儿科医院护理部上海201102

1病例资料男,乌拉圭籍,生后3 h,因“生后发现面部畸形,喂养后口周青紫2次”转入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿生后3 h测指尖血糖1.6 mmol·L^(-1),予配方奶喂养后复测1.7 mmol·L^(-1),喂养过程中出现口周青紫2次,可自行缓解。患儿... 详细信息

1病例资料男,乌拉圭籍,生后3 h,因“生后发现面部畸形,喂养后口周青紫2次”转入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿生后3 h测指尖血糖1.6 mmol·L^(-1),予配方奶喂养后复测1.7 mmol·L^(-1),喂养过程中出现口周青紫2次,可自行缓解。患儿重要临床信息时间轴见图1。患儿系G1P1,胎龄40+2周顺产出生,出生体重3030 g(P 10~P 50),身长48 cm(P 10~P 50),头围36 cm(P 90)。患儿生后Apgar评分1 min 8分,5 min 10分,10 min 10分,否认窒息抢救史、羊水胎盘异常。患儿母亲孕期规律产检,否认高血压、糖尿病、甲状腺功能异常。

关键词：甲状腺功能异常面部畸形 Apgar评分胎盘异常窒息抢救临床信息病例报告病例资料

髁状突肥大引起的面部非对称性畸形的外科矫治

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口腔医学 2000年第3期20卷 139-140页

作者：赵吉宏杨学文何腾霞严惠荣湖北医科大学口腔医学院 430070

目的 :探讨髁状突肥大及其引起的面部非对称性畸形的外科矫治方法。方法 :本院 1985～ 1998年收治髁状突肥大及其引起的面部非对称性畸形 42例 ,作者按其是否伴有下颌升枝、体部增长及其它颅面骨增大将其分为 Ⅰ～Ⅳ 型 ,分别采用髁突... 详细信息

目的 :探讨髁状突肥大及其引起的面部非对称性畸形的外科矫治方法。方法 :本院 1985～ 1998年收治髁状突肥大及其引起的面部非对称性畸形 42例 ,作者按其是否伴有下颌升枝、体部增长及其它颅面骨增大将其分为 Ⅰ～Ⅳ 型 ,分别采用髁突下升枝后缘“L”形截骨术 ,患侧升枝垂直截骨术搭配健侧升枝矢状劈开术、颏摆正术、颧上颌骨改形术等进行矫治。结果 :术后面形改善满意者 78 6 % ,基本满意 19 0 % ;关系恢复良好者 76 2 % ,基本恢复者 19 0 %。结论 :Ⅰ、Ⅱ型髁状突肥大及其引起的面部非对称性畸形采用髁突下升枝后缘“L”形截骨术可获得满意效果 ,Ⅲ。

关键词：髁状突肥大面部畸形外科矫治手术方式

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 936-940页

作者：胡博刘宗源张小慢杨德彬李远哲李海贝方拴锋郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童健康管理中心郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童康复科郑州450000

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 详细信息

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。

关键词： Char综合征 TFAP2B基因面部畸形动脉导管未闭

下颌升支后缘上移联合面部轮廓整形术同期治疗髁突骨软骨瘤及继发颌骨畸形

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国际口腔医学杂志 2015年第2期42卷 143-146页

作者：杨孝勤施鹏伟汪健杜文胡静罗恩口腔疾病研究国家重点实验室华西口腔医院正颌与颞下颌关节外科(四川大学) 成都610041 南方医科大学附属口腔医院广东省口腔医院口腔颌面外科广州510280

目的研究在髁突骨软骨瘤患者病变髁突切除后,联合采用下颌升支后缘切开上移术和面部轮廓整形术同期治疗其继发颌骨畸形的手术效果,并探讨其临床应用价值。方法选择8例髁突骨软骨瘤的患者,全部采用病变髁突切除+下颌升支后缘切开上移术... 详细信息

目的研究在髁突骨软骨瘤患者病变髁突切除后,联合采用下颌升支后缘切开上移术和面部轮廓整形术同期治疗其继发颌骨畸形的手术效果,并探讨其临床应用价值。方法选择8例髁突骨软骨瘤的患者,全部采用病变髁突切除+下颌升支后缘切开上移术重建髁突+下颌轮廓整形手术,并辅助术后正畸或颌间结扎,同期治疗患者的髁突疾病及面部不对称问题。结果所有患者对术后效果都比较满意,患者面型不对称畸形、咬合及关节功能异常均得到很大改善,且随访期间髁突骨软骨瘤未见复发。结论髁突骨软骨瘤的病变髁突切除术后同期采用下颌升支后缘切开上移术+下颌轮廓整形手术的联合使用不仅可以摘除肿瘤,还可以有效的改善患者的面容,取得良好的治疗效果。

关键词：髁突骨软骨瘤面部畸形下颌升支后缘切开上移术

EDA基因变异相关少汗性外胚层发育不良2例

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中华儿科杂志 2024年第10期62卷 997-999页

作者：王美烨张耀东谢振华王高伟王金陈重芬段勇涛李东晓郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿科疾病临床研究中心河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

2例男性少汗性外胚层发育不良患儿,分别因“毛发发育异常”和“少牙畸形”就诊,例1主要表现为毛发稀疏、无汗、面部畸形及全身皮肤干燥粗糙等,例2主要表现为少牙畸形、毛发稀疏、少汗等。基因检测结果显示例1 EDA基因存在c.111delG(p.N3... 详细信息

2例男性少汗性外胚层发育不良患儿,分别因“毛发发育异常”和“少牙畸形”就诊,例1主要表现为毛发稀疏、无汗、面部畸形及全身皮肤干燥粗糙等,例2主要表现为少牙畸形、毛发稀疏、少汗等。基因检测结果显示例1 EDA基因存在c.111delG(p.N38Tfs*19)半合子移码变异,例2 EDA基因存在c.463C>T(p.R155C)半合子错义变异。基因检测可对该病进行明确诊断,为遗传咨询及产前诊断提供指导。

关键词：面部畸形半合子无汗基因检测 EDA基因皮肤干燥产前诊断遗传咨询

自然流产妇女面部及肠道畸形儿母亲血清中叶酸与维生素C及锌含量变化的研究

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河北医学 1998年第8期4卷 34-35页

作者：高亚萍李荣秀代金华胡振华阚国英赵志芹刘景台河北省计划生育科研所石家庄市第二医院妇产科石家庄市医学专科学校

自然流产妇女面部及肠道畸形儿母亲血清中叶酸与维生素Ｃ及锌含量变化的研究（０５００７１）河北省计划生育科研所高亚萍李荣秀代金华胡振华阚国英（０５００５１）石家庄市第二医院妇产科赵志芹（０５００２１）石家庄市医学专科学校... 详细信息

自然流产妇女面部及肠道畸形儿母亲血清中叶酸与维生素Ｃ及锌含量变化的研究（０５００７１）河北省计划生育科研所高亚萍李荣秀代金华胡振华阚国英（０５００５１）石家庄市第二医院妇产科赵志芹（０５００２１）石家庄市医学专科学校刘景台许多研究资料表明，叶酸缺乏可...

关键词：流产面部畸形肠道畸形叶酸维生素C 锌

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颜面部动静脉畸形的介入治疗

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