EDA基因变异相关少汗性外胚层发育不良2例
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with EDA gene variant in 2 children作者机构：郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿科疾病临床研究中心 河南省儿童神经发育工程研究中心 郑州
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2024年第62卷第10期
页 面：997-999页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：2例男性少汗性外胚层发育不良患儿, 分别因毛发发育异常和少牙畸形就诊, 例1主要表现为毛发稀疏、无汗、面部畸形及全身皮肤干燥粗糙等, 例2主要表现为少牙畸形、毛发稀疏、少汗等。基因检测结果显示例1 EDA基因存在c.111delG(p.N38Tfs*19)半合子移码变异, 例2 EDA基因存在c.463CT(p.R155C)半合子错义变异。基因检测可对该病进行明确诊断, 为遗传咨询及产前诊断提供指导。
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