检索结果-南通市图书馆

青少年起病的成人型糖尿病3型合并5型1例报道并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中南大学学报(医学版) 2024年

作者：李丽娟龚柳平郑爱琳杨巧玲蒲丹岚张颖重庆市渝北区人民医院内分泌科

报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗，并复习相关文献。利用MODY (1～14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲，结合... 详细信息

报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗，并复习相关文献。利用MODY (1～14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲，结合临床表型及基因检测结果，该患者诊断为：MODY3合并MODY5，给予胰岛素及利格列汀治疗，观察血糖。临床医师应提高对MODY的临床表型的认识，合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)升高、无自发酮症、胰岛素分泌缺陷、胰岛自身抗体阴性、无明显胰岛素抵抗、非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY，精准诊断并予以个体化治疗有助于血糖达标及改善生活质量，并指导优化生育。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病肝细胞核因子1α 肝细胞核因子1β 肾囊肿胰腺发育不全

青少年起病的成人型糖尿病筛查与诊治专家共识

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2022年第5期14卷 423-432页

作者：徐勇胡承杨涛时立新刘铭洪天配周智广翁建平纪立农朱大龙徐涛李小英中华医学会糖尿病学分会糖尿病基础研究与转化医学学组西南医科大学附属医院内分泌科泸州646000 上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病临床医学中心上海200233 南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029 贵州医科大学附属医院内分泌代谢病科贵阳550004 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 北京大学第三医院内分泌科北京100191 中南大学湘雅二医院代谢内分泌科糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011 中国科学技术大学附属第一医院内分泌科中国科学技术大学内分泌代谢病研究所中国科学院临床研究医院(合肥)合肥230001 北京大学人民医院内分泌代谢科北京100044 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008 中国科学院生物物理研究所大分子国家重点实验室北京100101山东第一医科大学附属中心医院(济南市中心医院)科创中心济南250013 复旦大学附属中山医院内分泌科上海200032 不详

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病,迄今已报道有14种MODY类型,约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿,临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展,越来越多的MOD... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病,迄今已报道有14种MODY类型,约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿,临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展,越来越多的MODY患者被早期发现和诊断。本共识旨在帮助MODY患者早期发现、正确诊断和精准治疗,推动MODY的规范化筛查与诊治。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病筛查诊治共识

肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病的诊治研究新进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2023年第12期15卷 1307-1312页

作者：屈馨怡张梅南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病。肝细胞核因子1A(HNF1A)-MODY是MODY亚型中最常见的类型,由HNF1A基因突变引起。由于HNF1A-MODY与1型和2型糖尿病临床特征相似,临床上存在误诊误治的现象。该文对... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病。肝细胞核因子1A(HNF1A)-MODY是MODY亚型中最常见的类型,由HNF1A基因突变引起。由于HNF1A-MODY与1型和2型糖尿病临床特征相似,临床上存在误诊误治的现象。该文对HNF1A-MODY的基因突变、发病机制、鉴别诊断和治疗的最新进展进行综述。

关键词：糖尿病肝细胞核因子1A 青少年起病的成人型糖尿病发病机制鉴别诊断

新疆某三甲医院早发糖尿病患者中青少年起病的成人型糖尿病的基因筛查分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2023年第1期15卷 61-65页

作者：杜丹阳李素丽热孜万古丽·乌斯曼努荣古丽·买买提张洁陈园王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆糖尿病临床医学研究中心乌鲁木齐830000

本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行... 详细信息

本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行基因检测,根据基因检测结果,比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示,5例(4.1%)患者可明确诊断为MODY,其中MODY32例,MODY51例,MODY81例,MODY101例。与非MODY患者相比,MODY患者发病年龄更早[分别为(19.60±10.53)和(30.48±10.72)岁,P=0.28],总胆固醇水平更高[分别为(6.30±1.25)和(4.67±1.62)mmol/L,P=0.49],这可能与不同MODY类型特点相关。综上,本地区MODY检出率为4.1%,基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

关键词：糖尿病青少年起病的成人型糖尿病基因检测基因突变

17q12微缺失导致的青少年起病的成人型糖尿病5型合并先天性无子宫无阴道综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2023年第12期15卷 1298-1301页

作者：闫娜娜邸阜生张洁于倩余红艳贾国瑜天津市第三中心医院内分泌科天津310070

青少年起病的成人型糖尿病5型(MODY 5)可合并有生殖道发育异常,而先天性无子宫无阴道综合征(MRKH)为其最严重的情况。目前,国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者,尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病5型(MODY 5)可合并有生殖道发育异常,而先天性无子宫无阴道综合征(MRKH)为其最严重的情况。目前,国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者,尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者,经过全外显子基因测序,明确为染色体17q12片段微缺失导致。该染色体变异导致了国内第1例此种表型,且为我国首例因染色体微缺失所导致的MRKH。该患者最初以早发糖尿病就诊,后发现其同时有生殖道、肾脏发育异常、面部结构发育缺陷、肝功能异常、低镁血症、亚临床甲状腺功能减退症等。MODY5一般存在胰岛素分泌缺陷,予以甘精胰岛素联合门冬胰岛素每日多次皮下注射及伏格列波糖口服控制血糖、延缓糖尿病并发症发展,MRKH主要治疗方案为采用阴道重建术解决性生活困难问题,非手术为一线选择,建议患者血糖控制稳定后可试行阴道顶压成形术。

关键词：先天性无子宫无阴道综合征 17q12微缺失青少年起病的成人型糖尿病染色体片段缺失

合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2023年第2期15卷 178-181页

作者：况维娜邓玉杰陈建妮陈宁宁王颜刚李成乾青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科青岛266003

报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者的诊疗经过。患者为13岁女童,因"发现血糖升高2年余"入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序,检测到其携带WFS1:c.992994dup(***332dup)和APPL1:c.1696-3C>G... 详细信息

报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者的诊疗经过。患者为13岁女童,因"发现血糖升高2年余"入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序,检测到其携带WFS1:c.992994dup(***332dup)和APPL1:c.1696-3C>G(p.?)各一个杂合变异,结合患者临床表现与辅助检查,考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾,以期提高临床对MODY早期诊断的意识,并进行适当管理及遗传咨询。

关键词：糖尿病青少年起病的成人型糖尿病 WFS1基因 APPL1基因

青少年起病的成人型糖尿病基因筛查及相关临床特点分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际医药卫生导报 2022年第21期28卷 3050-3054页

作者：黄珂石守森张艳芳郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科洛阳471000 郑州大学附属洛阳中心医院胃肠外科洛阳471000

目的分析郑州大学附属洛阳中心医院青少年起病的成人型糖尿病(MODY)基因突变检出率,并探讨MODY相关临床特点。方法本研究为回顾性横断面研究,共纳入2016年8月至2021年11月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科发病年龄<40岁的糖尿病... 详细信息

目的分析郑州大学附属洛阳中心医院青少年起病的成人型糖尿病(MODY)基因突变检出率,并探讨MODY相关临床特点。方法本研究为回顾性横断面研究,共纳入2016年8月至2021年11月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科发病年龄糖尿病患者121例,收集其一般情况、临床指标等,进行基因筛查。统计学方法采用t检验、χ^(2)检验。结果纳入的早发糖尿病患者共有121例,有1型糖尿病(T1DM)31例(25.6%),有2型糖尿病(T2DM)78例(64.5%),临床分型不确定者有12例(9.9%),对该12例患者行MODY基因检测发现7例(5.8%)携带MODY突变:肝细胞核因子1A(HNF1A)3例、葡萄糖激酶(GCK)2例、肝细胞核因子4A(HNF4A)1例、肝细胞核因子1B(HNF1B)1例。与T1DM相比,携带MODY突变者具有明显糖尿病家族史(χ^(2)=13.444,P病年龄相对较小,体质量指数(BMI)相对较低,糖尿病病程相对较短,有明显糖尿病家族史(t=1.082、0.120、4.752,χ^(2)=4.575,均P糖尿病家族史、相对较高的血糖及C肽水平者应及时进行MODY相关基因筛查,提高诊断准确率,尽早予以精准个体化治疗。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病特殊类型糖尿病基因检测临床特点

胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国全科医学 2023年第18期26卷 2301-2305页

作者：任玉梅许敏叶梅蕾章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌科安徽省合肥市230022 安徽省黄山市祁门县人民医院内分泌科 245699

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：糖尿病青少年起病的成人型糖尿病胰岛素受体底物2 过氧化物酶体增殖物激活受体基因突变基因诊断系谱分析

青少年起病的成人型糖尿病5例基因诊断及临床特征

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2016年第20期31卷 1546-1549页

作者：刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波首都儿科研究所内分泌科 100020

目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中... 详细信息

目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY，基因确诊5例。临床资料收集：性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法：设计MODY捕获芯片，包含12个明确与MODY1-13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因，共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法，应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行测序，经过生物信息分析，最后Sanger测序验证及父母传递分析。结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY，占6．4％。5例患儿男女比例为2：3；诊断年龄为2—11岁，中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现，2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史，1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15．68—23．40kg／m2。空腹血糖波动在6．3～7．2mmol／L。空腹血胰岛素为0．5～8．0IU／L。葡萄糖耐量试验后2h血糖为8．6～10．8mmol／L。血糖化血红蛋白波动在5．5％～6．7％。动态血糖监测提示患者血糖波动在3．9—13．0mmol／L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon72例，Exon4、Exon5、Exonl0各1例。结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高，空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常见。儿童常见MODY基因型和成人可能有所不同。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病葡萄糖激酶高通量测序