肝细胞核因子1β杂合突变致青少年起病的成人型糖尿病5型1例

作     者：范彦如 关聪会 汤旭磊 成建国 Fan Yanru;Guan Conghui;Tang Xulei;Cheng Jianguo

作者机构：兰州大学第一医院内分泌科兰州730000 

出 版 物：《中华糖尿病杂志》 (CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS)

年 卷 期：2024年第16卷第8期

页      面：904-907页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：甘肃省内分泌疾病临床医学研究中心(20JR10FA667) 

主　　题：糖尿病 肝细胞核因子1β 青少年起病的成人型糖尿病 多发性肾囊肿 胰腺发育不全 

摘      要：青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊、漏诊。该文报道了1例MODY5型患者,具有多发性肾囊肿和胰腺发育不全、低钾血症等临床特征。患者为18岁男性,因“口干、多饮、多食伴乏力9个月入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序,检测到肝细胞核因子1β基因c.810-1GC杂合突变,是一种特殊的自发基因变异,国内外均尚未见报道,其父母及姐姐均未携带该突变,结合患者临床表现与辅助检查,诊断为MODY5。通过对该例患者诊疗经过的回顾及相关文献的复习,对青少年起病的糖尿病合并肾脏、胰腺损害的患者,应尽早行基因检测明确诊断,防止漏诊及误诊。