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高雪氏病(附二例报告)

哈医大学报 1978年第4期 51-56页

作者：李明仪哈医大二院内科

高雪氏病(Gaucher’s Disease)又称含脑(艹甘)脂网状内皮细胞病,是一种罕见的,家族性先天性代谢缺陷病,近来我们发现兄妹两例,现报道如下,并加讨论。病例报告陈××(住院号23142),女、24岁,汉族,黑龙江省人,因腹部肿物及鼻衄12年、于197... 详细信息

高雪氏病(Gaucher’s Disease)又称含脑(艹甘)脂网状内皮细胞病,是一种罕见的,家族性先天性代谢缺陷病,近来我们发现兄妹两例,现报道如下,并加讨论。病例报告陈××(住院号23142),女、24岁,汉族,黑龙江省人,因腹部肿物及鼻衄12年、于1978年5月23日入我院。该患12岁时发现左上腹有一扁平可移动之包

关键词：高雪氏病脑甙脂网状内皮细胞病网状内皮疾病脾功亢进携带者羊水细胞剑突剑状突胸骨淋巴结淋巴组织眼球结膜葡萄搪纤维细胞

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大脑脂质沉积症(综述)

国外医学(儿科学分册) 1979年第4期06卷 189-195页

作者：马君牧四川自贡市第一人民医院儿科

大脑脂质沉积症包括各种神经节苷脂病、各型白质营养不良、高雪氏病和尼曼-匹克氏病。除嗜苏丹红型白质营养不良为伴性隐性遗传外,其余全属常染色体隐性遗传。大多在婴幼儿期发病,表现为运动和智能发育落后,伴有反复惊厥和进行性张力改... 详细信息

大脑脂质沉积症包括各种神经节苷脂病、各型白质营养不良、高雪氏病和尼曼-匹克氏病。除嗜苏丹红型白质营养不良为伴性隐性遗传外,其余全属常染色体隐性遗传。大多在婴幼儿期发病,表现为运动和智能发育落后,伴有反复惊厥和进行性张力改变或有肝脾增大,诊断非常困难。由于近年对这些疾病的生化研究日益发展,为诊断提供了依据,并为今后寻求有效疗法创造了条件。Brady(1977)对此曾发表一篇复习资料。本文根据Malone(1976)的一篇综述、结合近年有关酶学研究的一些进展,作一介绍。

关键词：半乳糖克氏白质营养不良髓质脂质沉积鞘磷脂酶六碳糖单糖己糖脑甙脂网状内皮细胞病网状内皮疾病高雪氏病

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高雪氏病1例报告

郑州大学学报(医学版) 1986年第3期 249-250+267页

作者：朱效秀曹国顺李申吾商邱地区医院血研室商邱地区防疫站

高雪氏病(Gaucher’s disease)又称脑苷脂网状内皮细胞病或脑苷脂单核—巨噬细胞病,是一种遗传性类脂质代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传。本病较罕见,现将我

关键词：高雪氏病单核脑甙脂网状内皮细胞病网状内皮疾病患儿巨噬细胞吞噬细胞

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高雪氏病的X线和细胞学诊断

蚌埠医学院学报 1982年第4期 279-282页

作者：董纯康刘毓芝吴之英魏德善蚌埠医学院附院放射科蚌埠医学院附院检验科

高雪氏病为一常染色体隐性遗传的糖脂代谢异常的疾病.其特点为网状内皮系统细胞内有脑苷脂(或称角苷脂)的沉积.本病罕见,据Amstutz等三所医院的资料,在20年内仅发现20例.国内报导亦罕见,最近杨士元等综合14所医院20年来共发现46例;据统... 详细信息

高雪氏病为一常染色体隐性遗传的糖脂代谢异常的疾病.其特点为网状内皮系统细胞内有脑苷脂(或称角苷脂)的沉积.本病罕见,据Amstutz等三所医院的资料,在20年内仅发现20例.国内报导亦罕见,最近杨士元等综合14所医院20年来共发现46例;据统计(包括上述例数)我国自1948年以来报导总数仅72例,如加上同胞患者例数,共为84例.我院近年来发现二例,加上同胞患者共三例,均经骨髓涂片所证实.例1.女,10月.患儿因上腹部发现肿块

关键词：股骨远端立方毫米高雪氏病脑甙脂网状内皮细胞病网状内皮疾病正位片干骺端骨皮质骨质脂肪染色骨内脑苷脂神经鞘脂酸性磷酸酶染色

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高雪氏病一例报告

浙江医学 1980年第1期 28-28页

作者：朱培林嘉兴县第一医院

高雪氏病(Gaucher′s Disease)是一种少见的家族性糖脂代谢缺陷性疾病。我国钟氏于1948年首例报告,1965年殷氏综合8例报告,1978年张氏报告3例。迄今国内文献所载已近20例。我院于1978年8月曾收治1例,现报告如下:

关键词：立方毫米高雪氏病脑甙脂网状内皮细胞病网状内皮疾病慢性型香草酚血红蛋白血小板骨质脾功能亢进脾亢内皮细胞神经型