高雪氏病的X线和细胞学诊断
作者机构：蚌埠医学院附院放射科 蚌埠医学院附院检验科
出 版 物：《蚌埠医学院学报》 (Journal of Bengbu Medical College)
年 卷 期：1982年第4期
页 面：279-282页
学科分类：0710[理学-生物学] 1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 07[理学] 08[工学] 09[农学] 071007[理学-遗传学] 0901[农学-作物学] 0836[工学-生物工程] 090102[农学-作物遗传育种] 10[医学]
主 题：股骨远端 立方毫米 高雪氏病 脑甙脂网状内皮细胞病 网状内皮疾病 正位片 干骺端 骨皮质 骨质 脂肪染色 骨内 脑苷脂 神经鞘脂 酸性磷酸酶染色
摘 要：高雪氏病为一常染色体隐性遗传的糖脂代谢异常的疾病.其特点为网状内皮系统细胞内有脑苷脂(或称角苷脂)的沉积.本病罕见,据Amstutz等三所医院的资料,在20年内仅发现20例.国内报导亦罕见,最近杨士元等综合14所医院20年来共发现46例;据统计(包括上述例数)我国自1948年以来报导总数仅72例,如加上同胞患者例数,共为84例.我院近年来发现二例,加上同胞患者共三例,均经骨髓涂片所证实.例1.女,10月.患儿因上腹部发现肿块
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