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AKR1D1基因复合杂合变异所致先天性胆汁酸合成障碍2型一个家系的临床及遗传学分析

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武汉大学学报(医学版) 2024年

作者：吴颖王梅洪志丹李桂桂张铭武汉大学中南医院生殖医学中心

目的：探讨一例AKR1D1基因变异导致的先天性胆汁酸合成障碍2型家系的临床表现及遗传学特征，为家系的遗传咨询和变异携带者的助孕策略提供指导。方法：选择2023年7月因“先天性胆汁酸合成障碍患儿生育史”而就诊于武汉大学中南医院的一... 详细信息

目的：探讨一例AKR1D1基因变异导致的先天性胆汁酸合成障碍2型家系的临床表现及遗传学特征，为家系的遗传咨询和变异携带者的助孕策略提供指导。方法：选择2023年7月因“先天性胆汁酸合成障碍患儿生育史”而就诊于武汉大学中南医院的一个家系，收集其临床资料，对患儿先证者及其父母外周血进行全外显子测序，先证者进行遗传学变异检测，利用Sanger测序对其家系成员验证相关基因变异位点，并对变异位点的氨基酸保守性及变异对蛋白质功能的影响进行生物信息学分析。根据美国医学遗传学与基因组协会基因变异解读标准和指南(ACMG)对变异位点进行致病性评级。结果：全外显子测序结果提示先证者AKR1D1基因存在父源c. 580-13T>A和母源c. 78C>A (p. Tyr26*)复合杂合变异，且c. 78C>A (p. Tyr26*)为未见报道的新变异。生物信息学软件预测两位点变异均为有害变异，且在不同物种中高度保守。根据ACMG指南，AKR1D1 c. 78C>A (p. Tyr26*)和c. 580-13T>A均被评为致病变异（PVS1+PM2+PM3+PP4;PS3+PM2+PM3＿Strong+PP4），并可为后续的生育方式及生殖遗传阻断提供指导。结论：AKR1D1 c. 78C>A (p. Tyr26*);c. 580-13T>A新复合杂合致病变异可能是先证者的致病原因。上述发现丰富了CBAS2的变异谱，并为该家系的诊断、遗传咨询和助孕策略提供了指导和帮助。

关键词：胆汁酸合成障碍基因变异遗传咨询

一例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 691-693页

作者：刘嘉琪周少明周建利苟静程勇卫蔡华波代东伶广东省深圳市儿童医院消化内科 518038

目的探讨1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特点、生化改变以及遗传性特征。方法对患儿的l晦床表现、血生化及肝脏病理特点、基因检测结果及治疗进行总结。结果患儿于出生后3天出现黄疸，不伴皮肤瘙痒，大便呈白陶土色，后期出现肝... 详细信息

目的探讨1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特点、生化改变以及遗传性特征。方法对患儿的l晦床表现、血生化及肝脏病理特点、基因检测结果及治疗进行总结。结果患儿于出生后3天出现黄疸，不伴皮肤瘙痒，大便呈白陶土色，后期出现肝脏增大、凝血功能障碍、左耳蜗神经损伤、肝硬化、明显生长发育滞后。血清生化检查显示胆红素、转氨酶升高，γ-谷氨酰转肽酶及总胆汁酸正常；超声显示胆囊收缩功能降低；肝内胆管显影良好，胆道通畅；肝脏病理示胆汁淤积。基因检测提示患儿携带AKR1D1基因纯合突变。结论新生儿期出现黄疸，胆红素和转氨酶升高、胆汁酸及γ-谷氨酰转肽酶正常或降低时，需警惕先天性胆汁酸合成障碍的可能性，可通过基因检测确诊，有条件者可进行尿液质谱分析，早期治疗非常重要。

关键词：胆汁酸合成障碍基因突变婴儿

先天性胆汁酸合成障碍2型8例临床特征及基因变异分析

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临床儿科杂志 2020年第12期38卷 936-939页

作者：佘兰辉李旭芳叶家卫谭丽梅杨花梅房春晓龚余徐翼广东省广州市妇女儿童医疗中心广东广州510120

目的分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料。结果8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6~12周因黄疸就诊,中位诊断年龄4.7个月。6例患儿排浅黄色大便,均为胆汁淤积性... 详细信息

目的分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料。结果8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6~12周因黄疸就诊,中位诊断年龄4.7个月。6例患儿排浅黄色大便,均为胆汁淤积性肝病,胆汁酸无异常。6例患儿γ-GT无异常,3例患儿有凝血障碍,5例患儿有血氨基酸谱改变。彩色超声示胆囊充盈差或不充盈。8例患儿均发现AKR1D1基因变异。4例为AKR1D1纯合变异,3例复合杂合变异,1例单杂合变异,结合尿类固醇分析明确诊断。结论先天性胆汁酸合成障碍2型患儿在婴儿早期即可出现胆汁淤积,γ-GT及胆汁酸无明显异常,部分可出现凝血功能障碍。基因和尿类固醇检测可明确诊断。

关键词：胆汁酸合成障碍基因黄疸

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先天性胆汁酸合成障碍

临床儿科杂志 2015年第4期33卷 301-305页

作者：代东伶深圳市儿童医院消化内科广东深圳518036

由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病,大多属于常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合胆红素升高、转氨酶升高、γ... 详细信息

由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病,大多属于常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合胆红素升高、转氨酶升高、γ谷氨酸转移酶正常,组织活检显示为巨细胞性肝炎;神经系统病变在儿童晚期或成年后出现,即痉挛性瘫痪。胆汁酸替代治疗对上述两种病变有效,因此早期诊断十分重要。文章总结胆汁酸合成障碍的病理生理、临床特点以及各种酶缺陷的特点。

关键词：胆汁酸合成障碍黄疸遗传代谢性疾病酶缺陷病婴幼儿