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耳聋与眩晕 1

1994年

作者：王庆然

本书以耳聋与眩晕为主线，囊括了耳科学的基础(耳的解剖、听力学等)和耳科学的临床(前庭系统及其障碍，耳的感染及非感染性疾病等)内容，并着重介绍了国内外耳科学的新进展。

ISBN: (纸本)7810343858

关键词：耳聋学科:诊疗眩晕

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耳聋的基础与临床

2004年

作者：谢鼎华杨伟炎

本书是系统地介绍耳聋的基础研究和临床应用的专著，全面介绍与耳聋相关的基础理论与临床研究，及耳聋的诊断与治疗。

ISBN: (纸本)7535739210

本书是系统地介绍耳聋的基础研究和临床应用的专著，全面介绍与耳聋相关的基础理论与临床研究，及耳聋的诊断与治疗。

关键词：耳聋学科:诊疗

大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析

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中华耳科学杂志 2014年第2期12卷 283-289页

作者：刘秀丽石林孙月华姚艺文冯亚王路阳韩威霍俊侯佳琪大连医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科大连116011

目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测... 详细信息

目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

关键词：非综合征性耳聋耳聋基因突变

山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析

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中华医学杂志 2009年第36期89卷 2531-2535页

作者：纪育斌韩东一王大勇周瑜赵翠王卉兰兰王秋菊中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所临床听力诊断中心北京100853 国家人类基因组北方研究中心

目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本... 详细信息

目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本量；应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8，10，17，19基因编码区进行扩增；限制性内切酶A1w26I检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序。结果在485例患者中，27例携带A1555G突变（5．57％）；167例具有G_IB2已知致病突变（34．34％），其中致病突变频率为24．12％；60例携带SLC26A4已知致病突变（12．37％），致病突变率为6．60％；235delC和IVS7—2A〉G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点；山东省聋哑患者中约有36．29％由这3种基因突变导致耳聋。结论样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要；山东省有约2．4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋；在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓。

关键词：耳聋线粒体DNA12SrRNA GJB2 SLC26A4 流行病学

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石家庄地区育龄妇女耳聋基因的突变筛查

中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 462-465页

作者：彭园园孙东兰赵丽娟张艳华赵霞石家庄市第四医院产前诊断中心 050011 石家庄市第四医院产三科 050011

目的针对育龄妇女群体进行中国人群常见耳聋基因突变筛查，为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础。方法采用遗传性耳聋基因芯片对324名育龄妇女，包括169名孕妇基因组DNA的GJB2、sLC26A4、GJB3和线粒体12srRNA4个耳聋相关基因的... 详细信息

目的针对育龄妇女群体进行中国人群常见耳聋基因突变筛查，为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础。方法采用遗传性耳聋基因芯片对324名育龄妇女，包括169名孕妇基因组DNA的GJB2、sLC26A4、GJB3和线粒体12srRNA4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。结果在324份样本中，携带有耳聋基因突变者共20例，检出率为6．17％。GlJB2基因突变携带者11例（3．40oA，11／324），SLC26A4基因突变携带者7例（2．16％，7／3e4），qB2基因和GJB3基因双突变1例（0．31％，1／324），线粒体12srRNA基因突变携带者1例（O．31％，1／324）。结论常见耳聋基因突变在育龄妇女中有较高的携带率。GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式。对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防聋儿出生的有效手段。

关键词：耳聋突变基因芯片孕妇育龄妇女

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耳聋的防治与康复

2008年

作者：于玉东

本书对聋儿的听觉训练、发音训练和语言训练，较为详细地叙述了具体的内容和方法。主要内容包括：听觉器官的解剖、生理；听觉器官的病理；耳聋的概述；康复的概述；医学康复等。

ISBN: (纸本)9787810973069

关键词：耳聋康复医学高等学校教材防治

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耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

中华耳科学杂志 2020年第1期18卷 204-207页

作者：袁永一王国建戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科... 详细信息

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。

关键词：耳聋遗传咨询继续教育

山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查

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中华耳科学杂志 2012年第2期10卷 224-226页

作者：张强伟张芩娜杨向茹山西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科太原市030001

目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mito... 详细信息

目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。

关键词：耳聋基因诊断 GJB2 SLC26A4

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耳聋与复聪 1版

1986年

作者：裴宏恩