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FUT1基因两种新的变异检测与一例类孟买型血型的家系分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第10期38卷 1007-1011页

作者：张坤莲林凤秋李晓丰章旭李剑平辽宁省血液中心辽宁省血液安全研究重点实验室沈阳110044

目的鉴定罕见的类孟买型Bm^(h),并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析... 详细信息

目的鉴定罕见的类孟买型Bm^(h),并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类孟买Bm^(h)型,ABO基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.01型,测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异,FUT1基因型为h^(508dupT)/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活,与血清学结果一致。结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因,尚未见报道,且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。

关键词：类孟买型 α-l,2-岩藻糖基转移酶 FUT1基因 H血型系统

双碱基缺失型等位基因复合杂合导致的类孟买型个体1例

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中国实验血液学杂志 2011年第1期19卷 223-226页

作者：马开荣陶苏丹蓝小飞洪小珍许先国朱发明吕杭军严力行浙江省血液中心输血研究所卫生部血液安全研究重点实验室浙江杭州310006

本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PC... 详细信息

本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。

关键词：类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 futl基因 H血型系统

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1例类孟买型家系的分子遗传学研究

中国输血杂志 2013年第5期26卷 448-449页

作者：颜祺东张万忠田力蔡兰攀枝花市中心血站四川攀枝花617067 中国医学科学院输血研究所

目的分析攀枝花地区1例类孟买型家系的分子遗传学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对1例类孟买型家系的FUT1基因编码序列进行序列检测。结果该先证者的FUT1基因有1处纯合突变,第547-552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG;其父母FUT1... 详细信息

目的分析攀枝花地区1例类孟买型家系的分子遗传学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对1例类孟买型家系的FUT1基因编码序列进行序列检测。结果该先证者的FUT1基因有1处纯合突变,第547-552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG;其父母FUT1基因则含有第547-552位AG缺失的杂合突变。结论 FUT1基因第547-552位AG缺失使阅读框架发生移码,提前在804-806位核苷酸形成终止密码,导致H抗原缺乏,是形成类孟买型的机制之一。

关键词：类孟买型分子遗传学

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二例类孟买型血型的血清学鉴定及输血实践

中国输血杂志 2017年第9期30卷 1065-1067页

作者：谢进荣吴维华金月林杨文勇文山州中心血站云南文山663000 文山州人民医院

目的探讨类孟买型血型血清学鉴定方法及输血应对措施,为类孟买型鉴定和输血提供参考。方法利用吸收放散试验、血型物质中和抑制试验、微柱凝胶法等血型血清学方法鉴定患者、献血者ABO、H、Lewis血型及配血。结果 2例患者及2例献血者红... 详细信息

目的探讨类孟买型血型血清学鉴定方法及输血应对措施,为类孟买型鉴定和输血提供参考。方法利用吸收放散试验、血型物质中和抑制试验、微柱凝胶法等血型血清学方法鉴定患者、献血者ABO、H、Lewis血型及配血。结果 2例患者及2例献血者红细胞上常规方法未检测到ABH抗原,吸收放散试验能检测到ABH抗原,唾液分别测出ABH物质,1例Lewis血型检测为Le(a-b+),另外3例Lewis血型检测为Le(a-b-),其中2例证实为类孟买型Oh^A-分泌型,另外2例证实为Oh^B-分泌型。病例1能与普通B型相配合,病例2不能与普通A型相配合,但分别能与同型O_(HmA)和异型O_(HmB)相配合。结论类孟买型的正确鉴定及采取与合适的血液相配合输注,甚至与异型孟买型相配合输注,是类孟买型输血的必要应对措施。

关键词：类孟买型血型鉴定吸收放散试验 H物质

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类孟买型血清学特点及后续输血策略的研究

中国卫生检验杂志 2017年第9期27卷 1276-1278页

作者：刘秋菊朱碎永林甲进苍南县人民医院浙江苍南325800 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院浙江温州325027

目的鉴定并分析类孟买型血清学特点,探讨输血策略。方法采用ABO血型正反定型、H抗原检测及红细胞吸收放散试验,采用PCR-SSP法进行FUT1基因测序,采用配合型输血方案进行类孟买型输血策略研究。结果 6例被检者均确认为类孟买型,分别为Bm^h... 详细信息

目的鉴定并分析类孟买型血清学特点,探讨输血策略。方法采用ABO血型正反定型、H抗原检测及红细胞吸收放散试验,采用PCR-SSP法进行FUT1基因测序,采用配合型输血方案进行类孟买型输血策略研究。结果 6例被检者均确认为类孟买型,分别为Bm^h4例、Am^h2例;FUT1基因测序547-552del AG 4例、682 AG 2例;例1、例2与10份B型悬浮红细胞、10份O型洗涤红细胞进行交叉配血试验,结果显示在室温有2份交叉配血不合,在37℃交叉配血全部相合。结论罕见类孟买型血清学鉴定研究,对后续患者的输血策略具有重要意义。

关键词：类孟买型血清学鉴定 FUT1基因测序