双碱基缺失型等位基因复合杂合导致的类孟买型个体1例

作     者：马开荣 陶苏丹 蓝小飞 洪小珍 许先国 朱发明 吕杭军 严力行 MA Kan-Rong;TAO Shu-Dan;LAN Xiao-Fei;HONG Xiao-Zhen;XU Xian-Guo;ZHU Fa-Ming;LU Hang-Jun;YAN Li-Xing

作者机构：浙江省血液中心输血研究所卫生部血液安全研究重点实验室浙江杭州310006 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2011年第19卷第1期

页      面：223-226页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(编号30772065) 浙江省医卫青年基金(编号2008QN008) 浙江省卫生高科技创新人才 

主　　题：类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 futl基因 H血型系统 

摘      要：本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。