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中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 5-10页

作者：骆静蒲美岑黄奕娟王丹邹梦晨范新钊何美男谢翠华薛耀明曹瑛南方医科大学南方医院内分泌代谢科广州510515

目的探讨成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AIHH)的诊疗特点并提供诊疗思路。方法收集就诊于南方医科大学南方医院内分泌代谢科的3例男性AIHH患者的临床、实验室、影像学及完整随访资料。结果 3例患者均为男性,平均年龄39(... 详细信息

目的探讨成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AIHH)的诊疗特点并提供诊疗思路。方法收集就诊于南方医科大学南方医院内分泌代谢科的3例男性AIHH患者的临床、实验室、影像学及完整随访资料。结果 3例患者均为男性,平均年龄39(22~40)岁,2例以"乳房增大,性功能下降"为主诉入院,1例以"性功能下降"为主诉入院。体格检查:阴茎长度6(5~6)cm,双侧睾丸体积7.96(4.70~8.82)mL;基础性激素水平:睾酮0.32(0.24~2.96)ng/mL、卵泡刺激素0.56(0.1~0.75)mIU/mL、黄体生成素0.69(0.1~1.03)mIU/mL;垂体前叶分泌的其他激素水平未见异常;下丘脑-垂体区域磁共振成像(MRI)提示其中1例患者存在垂体微腺瘤。3例患者选择促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲泵或促性腺激素序贯治疗,1例患者在使用GnRH脉冲泵治疗后下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴功能逆转并持续1年,但随后仍不可逆性降低。结论 AIHH同时具有成年起病及特发性低促性腺激素的特点,生育力改善仍是此类患者的重要需求,GnRH脉冲泵或促性腺激素治疗对AIHH患者具有良好的治疗效果但疗效具有波动性,应及时进行生育力保存。

关键词：成年发生特发性低促性腺激素性性腺功能减退生精治疗生育力保存

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CHH患者基因型、表型和生精效果的关系以及FGFR1突变对睾丸功能的影响

CHH患者基因型、表型和生精效果的关系以及FGFR1突变对睾丸功能的...

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作者：李淑颖北京协和医学院

学位级别：硕士

目的:探究先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(Congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)患者基因型、临床表型和生精效果的关系,分析携带FGFR1突变的患者生精疗效,探究FGFR1基因突变对于精原细胞功能的影响。方法:通过定制基因... 详细信息

目的:探究先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(Congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)患者基因型、临床表型和生精效果的关系,分析携带FGFR1突变的患者生精疗效,探究FGFR1基因突变对于精原细胞功能的影响。方法:通过定制基因的二代测序(next-generation sequencing,NGS)明确CHH患者携带的突变基因,收集患者的临床资料和实验室检查,比较携带不同突变患者的生精疗效差异,通过慢病毒转染构建稳定敲低FGFR1的精原细胞系,用转录组学测序、划痕实验以及CCK-8增殖能力检测,探究FGFR1基因缺陷对细胞功能的影响。结果:(1)第一部分研究对158例CHH患者进行NGS;发现 53.16%CHH 患者携带突变基因;FGFR1(15.19%)、PROKR2(10.13%)和 ANOS1(6.96%)是CHH患者最常见的突变基因;FGFR1基因突变的患者隐睾发生率为43.75%;携带基因突变的CHH患者,尤其是携带P/LP(Pathogenic/Likely Pathogenic)变异的患者基线睾丸体积更小,精子初现中位时间更长。(2)第二部分研究纳入了 14例携带FGFR1基因突变和25例无突变并进行生精治疗的患者进行分析,两组隐睾发生率分别为50.00%(7/14)和12.00%(3/25)(p=0.019),基线睾丸体积分别为1.60(0.50.00)mL和2.00(1.75.00)mL(p=0.033),两组12个月的累计生精成功率分别为35.71%和68.75%(p=0.047);FGFR1基因突变组精子发生的中位时间长于突变阴性组(16 vs.10月)。(3)第三部分通过构建慢病毒包装的shRNA对小鼠精原细胞进行了 FGFR1敲低,RT-qPCR(quantitative Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction)和Westernblot的验证敲低效率,发现和空载组比较,转录和翻译水平FGFR1表达均有降低;转录组学测序分析发现了 1522个差异基因;划痕实验和CCK-8增殖能力检测结果显示,FGFR1敲低的GC-1 spg细胞系,迁移能力和增殖能力均较空载组降低。结论:携带突变的患者,尤其是携带P/LP基因突变的患者,生殖表型损害更为严重,促生精治疗的时间也更长;FGFR1基因突变患者隐睾患病率较高,睾丸体积较小,FGFR1基因突变患者生精治疗需要更长时间,1年的累积生精成功率低于无突变组;FGFR1基因突变导致精原细胞的功能障碍,基因表达模式发生改变,该发现为进一步治疗FGFR1基因突变导致的睾丸损伤提供了补救靶点。

关键词：先天性低促性腺激素性性腺功能减退成纤维生长因子受体1 生精治疗

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