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血液系统恶性疾病与染色体的变化

山西医药杂志 1979年第4期 53-55页

作者：刘永錩山西省肿瘤研究所

细胞遗传学在血液学中的研究近年来已取得了很大进展。现将国内外一些成果综述如下: 一、慢性粒细胞型白血病的细胞遗传学自从1960年Nowell和Hungerford在慢性粒细胞学白血病(以下简称慢粒)患者骨

关键词：慢粒白血病细胞细胞遗传学性粒细胞急性白血病超二倍体假二倍体成果综述核型异常非整倍体

《外显子测序方法鉴定急性红白血病中GATA2及CEBPA突变高再现性》解读

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临床血液学杂志 2017年第3期30卷 331-334页

作者：平娜娜陈苏宁吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所江苏苏州215006

本文最初发表于2016年《Leukemia》杂志上,文章题录为:Ping N,Sun A,Song Y,et *** sequencing identifies highly recurrent somatic GATA2 and CEBPA mutations in acute erythroid leukemia[J].Leukemia,2016Jul.[Epub ahead of print]。文章总结分析了笔者单位近20年来收集的急性红白血病患者的临床及实验室特征,并采用外显子测序等方法发现急性红白血病中GATA2及CEBPA突变具有高再现性,GATA2突变具有促进细胞向红系分化的潜能,经通信作者许可,再次通过佳文解读的方式来阐述这一发现。

关键词：红白血病,急性核型异常外显子测序基因突变 GATA2 CEBPA

无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义

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中国医药指南 2009年第11期7卷 17-19页

作者：罗胜萍湖北省孝感市中心医院检验科 432100

目的评估无精子症和严重少精子症患者中核型异常及Y染色体微缺失发生的频率,并探讨无精子因子(AZF)检测的临床意义。方法运用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR)对84例无精子症(30例)和严重少精子症(54例)的不育患者进行外周血染... 详细信息

目的评估无精子症和严重少精子症患者中核型异常及Y染色体微缺失发生的频率,并探讨无精子因子(AZF)检测的临床意义。方法运用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR)对84例无精子症(30例)和严重少精子症(54例)的不育患者进行外周血染色体检查及Y染色体基因检测。结果84例无精子症和严重少精子症患者中核型异常者19例,占22.6%,异常核型中最常见的核型是克氏综合征(47,XXY),总发生率为7.1%,占所有异常的31.6%。AZF区域微缺失9例,总缺失率为10.7%。其中30例无精子症患者AZF缺失率13.3%(4/30),高于54例严重少精子症患者AZF缺失率9.3%(5/54)。AZFc区微缺失率3.6%高于AZFa区(1.2%)和AZFb区(1.2%)。结论AZFc基因缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性,不能反应Y染色体上AZF缺失情况。

关键词： Y染色体核型异常 AZF微缺失

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原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

现代医药卫生 2010年第15期26卷 2339-2340页

作者：白静赵芳李静张秦芳洛阳市妇女儿童医疗保健中心河南洛阳471000

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%。异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有... 详细信息

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%。异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关。结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。

关键词：原发性闭经细胞遗传学核型异常

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1129例遗传咨询者细胞遗传学研究

中国优生与遗传杂志 2004年第5期12卷 57-59页

作者：王民乔福元浙江大学医学院附属妇产科医院 310006 华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科 430030

目的　探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法　对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果　在 112 9例就诊患者中 ,共检出核型异常者 5 9例 ,其中妊娠胎儿丢失 (流产、死胎、死产 )核型异常者 2 4例 ,曾... 详细信息

目的　探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法　对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果　在 112 9例就诊患者中 ,共检出核型异常者 5 9例 ,其中妊娠胎儿丢失 (流产、死胎、死产 )核型异常者 2 4例 ,曾生育畸形儿、智力低下儿的患者中核型异常者 5例 ,不孕不育者有 17例 ,性发育异常者中有 7例 ,原发 /继发闭经患者中有 5例异常核型。结论　染色体异常是影响人口素质的原因之一 ,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要。

关键词：遗传咨询者核型异常细胞遗传学研究外用患者优生血淋巴细胞

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骨髓增生异常综合征的分型与防治

黑龙江医学 1992年第10期17卷 1-2页

作者：王谦包慧芳周晋刘权章张莉吴振铎王文余王浙冰哈尔滨医科大学附属第一医院哈尔滨医科大学附属第一医院哈尔滨医科大学生物教研室哈尔滨医科大学生物教研室电镜室哈尔滨医科大学生物教研室免疫室哈尔滨市第四医院

我们于1988年7月至1991年12月对40例骨髓增生异常综合征(MDS)进行光学显微镜,透射电镜,骨髓细胞遗传学和T细胞亚群诸方面研究,并在防治方面进行探索。

关键词：细胞遗传学核型异常难治性贫血病态造血透射电镜巨幼细胞性贫血细胞亚群短期培养法铁染色异常核型

急性淋巴细胞性白血病患者染色体畸变的分带研究

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国外医学.医学遗传学分册 1979年第3期 176-177页

作者：许廷贵马梅荪

作者分析了16例急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者的核型。患者中成人(18—51岁)10例,小孩(3—15岁)6例。作第一次细胞遗传学研究时,其疾病都在活动。12例的核型分析是在治疗前作的。16例中仅1例是复发的,其余都是新诊断出来的患者。初诊... 详细信息

作者分析了16例急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者的核型。患者中成人(18—51岁)10例,小孩(3—15岁)6例。作第一次细胞遗传学研究时,其疾病都在活动。12例的核型分析是在治疗前作的。16例中仅1例是复发的,其余都是新诊断出来的患者。初诊时核型正常者8例,其中3例后来复发时有核型演变。8例最初分析核型异常者中有2例随疾病的发展染色体异常有增加。分析核型前未经治疗的12例患者中,5例最初核型正常,7例异常。曾接受过治疗的4例患者中,3例核型正常,1例异常。

关键词：标记染色体白血病细胞性标志染色体血癌核型异常患者

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急性早幼粒白血病65例MICM分型分析

实用医技杂志 2015年第11期22卷 1195-1196页

作者：郭凡潘洁茹肖平广东省佛山市第一人民医院 528000

对65例急性早幼粒白血病进行形态学、免疫学、遗传学、分子生物学方面进行回顾性分析。MICM联合分型能使诊断更准确,便于临床的治疗和预后观测。1资料与方法1.1一般资料：65例为我院2012—2014收治的住院患者,均为初诊患者,治疗前抽取... 详细信息

对65例急性早幼粒白血病进行形态学、免疫学、遗传学、分子生物学方面进行回顾性分析。MICM联合分型能使诊断更准确,便于临床的治疗和预后观测。1资料与方法1.1一般资料：65例为我院2012—2014收治的住院患者,均为初诊患者,治疗前抽取骨髓进行形态学、细胞遗传学、分子生物学分型确诊,其中男性37例,女性28例,年龄16~65岁,中位数38.5岁.

关键词： MICM 细胞遗传学初诊患者分子生物粗颗粒型学分型细胞化学染色白血病细胞核型异常短期培养法

荆州地区遗传咨询患者染色体异常的20年回顾

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中国优生与遗传杂志 2005年第5期13卷 40-41页

作者：王昌富邓明凤陈永玲袁琳张万胜张银汉湖北省荆州市中心医院检验医学部 434020 深圳市中心医院中心实验室 518035

目的　通过2 0年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义。方法　染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果　12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检... 详细信息

目的　通过2 0年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义。方法　染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果　12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为10 .4 9% ,其中:12 2例智力低下患者,检出异常核型5 7例,异常率为4 6 .72 % ;12 3例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为2 9.2 7% ;6 5例原发性闭经患者,检出异常核型18例,异常率为2 7.6 9% ;4 0 5对不良孕产史夫妇,共检出异常核型17例,女12例,男5例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常率为1.87%。结论　在基层医院开展染色体分析十分必要,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。

关键词：细胞遗传学染色体核型异常