荆州地区遗传咨询患者染色体异常的20年回顾

作     者：王昌富 邓明凤 陈永玲 袁琳 张万胜 张银汉 

作者机构：湖北省荆州市中心医院检验医学部434020 深圳市中心医院中心实验室518035 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2005年第13卷第5期

页      面：40-41页

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

主　　题：细胞遗传学 染色体 核型异常 

摘      要：目的 通过2 0年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义。方法 染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为10 .4 9% ,其中:12 2例智力低下患者,检出异常核型5 7例,异常率为4 6 .72 % ;12 3例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为2 9.2 7% ;6 5例原发性闭经患者,检出异常核型18例,异常率为2 7.6 9% ;4 0 5对不良孕产史夫妇,共检出异常核型17例,女12例,男5例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常率为1.87%。结论 在基层医院开展染色体分析十分必要,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。