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1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报

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中国优生与遗传杂志 1995年第F6期3卷 52-55页

作者：刘春生段如麟汪大琨第三军医大学西南医院妇产科医学遗传实验室，630038

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中... 详细信息

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中，异常核型27例，异常率9．2％。高于国内水平，以平衡易位为多见(20／27)，并发现4例随体区异常致流产的丈夫，核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例，异常率11％，较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其中1例父为易位型携带者，表型正常，核型46，XY／46，XY，-9，+(9pq21q)，其子代全为三体型。此种遗传形式尚未见报道。可能与随体联合有关。(3)闭经，共129例，异常核型22例，异常率17．8％(22／129)。以女性性腺发育不全为多(15／22)。主要为45，XO，个别嵌合休或X长臂缺失。其中1例核型46，XX，t(7：18)(q24；q11．2)的原发性闭经条萦状性腺者属罕见病例，有待进一步研究。(4)性发育异常均为17岁以下儿童，共111例，核型异常10例，异常率9．1％(10／111)。9例均为性染色体异常。唯1例男孩，17岁，核型46，XY，inv(5)(q13．3q34)未见过报道。(5)不孕症共187例．异常核型19例，异常率10．1％(19／187)，皆为男方。18例核型均为47，XXY，1例嵌合体。(6)不良孕产史者287例中，异常核型8例，异常率2，8％(8／287)，多数为性染色体三体型。另有3例大Y父亲发生畸形儿。病因国内外尚未统一。对随体致异，略加讨论。本文结果显示，染色体核型检测在妊娠胎儿丢失、智力低下、性别异常及闭经、不孕的诊断上，有肯定价值。

关键词：异常核型异常率外周血核型异常智力低下染色体核型分析遗传咨询体型发现性发育异常

早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A低值伴胎儿核型异常

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国际妇产科学杂志 1994年第3期21卷 172-172页

作者：张师前

妊娠中期测定母体血清hCG、AFP、雌三醇（E;）有助于筛查Down氏综合征。有报道认为早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、SP;、CA;低水平也与胎儿核型异常相关。对522例早孕期有指征行绒毛活检的妇女行回顾性分析。患者年龄20～47... 详细信息

妊娠中期测定母体血清hCG、AFP、雌三醇（E;）有助于筛查Down氏综合征。有报道认为早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、SP;、CA;低水平也与胎儿核型异常相关。对522例早孕期有指征行绒毛活检的妇女行回顾性分析。患者年龄20～47岁（平均38岁）。主要指征为孕妇年龄偏大。绒毛活检前,抽取外周血,

关键词：妊娠相关血浆蛋白早孕期胎儿核型异常

混合性中胚层卵巢恶性肿瘤复杂核型异常——含i(5p)标记染色体

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国际遗传学杂志 1991年第2期 106-106页

作者：鲍虹

混合性中胚层肿瘤的实质由上皮和中胚层构成,反映女性生殖道胚芽双潜能性。分类可有几种组织亚型表明各组分有恶性潜能,可从完全良性转化成高度恶性。所有亚群发生在子宫的比卵巢多,混合中胚层肿瘤(二种组分均为恶性)占所有卵巢癌1%以... 详细信息

混合性中胚层肿瘤的实质由上皮和中胚层构成,反映女性生殖道胚芽双潜能性。分类可有几种组织亚型表明各组分有恶性潜能,可从完全良性转化成高度恶性。所有亚群发生在子宫的比卵巢多,混合中胚层肿瘤(二种组分均为恶性)占所有卵巢癌1%以下。仅报道过一例混合性中胚层卵巢肿瘤细胞遗传学特征。本文报道另一例的细胞遗传学研究。一例66岁妇女经临床和组织病理检查确诊为混合性中胚层肿瘤,取新鲜瘤组织机械剪碎,胶原酶消化,短期培养于1640培养基中,内含17%小牛血清,谷氨酰胺,Hepes,双抗,胰岛素,霍乱毒素和上皮细胞生长因

关键词：中胚层卵巢肿瘤细胞遗传学子宫生殖器肿瘤女生殖器混合性核型异常

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

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中华医学杂志 2012年第32期92卷 2277-2279页

作者：郝建萍陈双哈力达·亚森江明钟笛王蕾赵芳李玲新疆医科大学第一附属医院血液一科乌鲁木齐830054

目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断和预后中的价值。方法2006年1月至2011年12月129例MDS患者采用骨髓细胞短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析，28例患者同时行荧光原位杂交（FISH）检测，随访观察8... 详细信息

目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断和预后中的价值。方法2006年1月至2011年12月129例MDS患者采用骨髓细胞短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析，28例患者同时行荧光原位杂交（FISH）检测，随访观察88例患者，根据核型结果将患者分为低危、中危和高危组，比较各组白血病转化时间和生存时间。结果129例患者中52例存在核型异常，检出率为40．3％，核型异常包括数目和结构异常，其中复杂异常核型最多，为16例（30．8％），发生频率较高的单独核型异常为20q-和＋8，分别为10例（19．2％）和8例（15．4％），6例常规细胞遗传学检测阴性而FISH检测阳性。中位随访时间[M（Q1，Q3）]为11（3，60）个月，88例随访患者中27例（30．7％）转化为急性白血病，低危组、中危组和高危组向白血病转化率分别为27．8％（15／54）、23．5％（4／17）和47．1％（8／17），低危、中危和高危组向白血病转化的中位时间分别为〉60（14，〉60）、48（35，〉60）和7（6，12）个月；中位生存时间分别为26（15，〉60）、21（14，35）和10（6，13）个月，高危组向白血病转化时间和生存时间明显短于其他两组（均P〈0．05）。结论染色体核型分析对MDS的诊断及预后评估有重要价值。

关键词：骨髓增生异常综合征染色体核型异常

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罕见的异常核型6例报告

遗传 1995年第3期17卷 1-2页

作者：李桂信宋光江宋兴军山东省泰山医学院生物教研室泰安271000

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64例X染色体异常核型分析

中华医学遗传学杂志 1998年第4期15卷 259-260页

作者：舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖同济医科大学附属同济医院儿科

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，... 详细信息

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...

关键词： X染色体异常核型异常病例分析

114例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

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中山大学学报（医学科学版） 2014年第4期35卷 575-578页

作者：安利江明新疆医科大学第一临床医学院血液科新疆乌鲁木齐830054 新疆维吾尔自治区人民医院血液病科新疆乌鲁木齐830001

【目的】研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。【结果】114例MDS中49例检出异常染色体核型,占42.98%,其中难治性贫血伴原始细胞... 详细信息

【目的】研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。【结果】114例MDS中49例检出异常染色体核型,占42.98%,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常(RAEB)-Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变+8检出频率最高,随访68例中有14例转白血病,转化率为20.59%,核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及IPSS积分低危组(P异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。

关键词：骨髓增生异常综合征染色体核型核型异常预后积分系统

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283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

浙江大学学报（医学版） 2006年第2期35卷 143-146页

作者：潘含章陈志妹楼基余徐伟来金洁浙江大学医学院附属第一医院血液科浙江杭州310003

目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用。方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%。核型异常包括数目异... 详细信息

目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用。方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%。核型异常包括数目异常和结构异常,发生频率较高的染色体畸变依次为:+8,-20/20q-,-Y,易位型,-7/7q-,+9,-5/5q-。难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)和难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-t)较难治性贫血(RA)检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病,转化率为21.79%。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组(P核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。

关键词：骨髓增生异常综合征/遗传学染色体染色体核型核型异常

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生殖异常夫妇染色体核型分析

现代检验医学杂志 2009年第6期24卷 129-130页

作者：付爱红苏坤华三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院湖北宜昌443003

目的探讨生殖异常夫妇与染色体核型异常的关系。方法抽取402对生殖异常夫妇外周血进行淋巴细胞染色体培养、常规G带分析（必要时加做C带）。结果检出染色体异常核型41例，其中男性异常核型28例，女性异常核型13例，核型异常包括染色体... 详细信息

目的探讨生殖异常夫妇与染色体核型异常的关系。方法抽取402对生殖异常夫妇外周血进行淋巴细胞染色体培养、常规G带分析（必要时加做C带）。结果检出染色体异常核型41例，其中男性异常核型28例，女性异常核型13例，核型异常包括染色体数目异常、结构异常及染色体多态性等。生殖异常患者染色体核型异常检出率为5．1％，显著高于普通人群染色体异常发生率。结论染色体异常是导致夫妇生殖异常的主要原因之一。

关键词：生殖异常核型异常核型分析