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急性淋巴细胞性白血病患儿dic(8;9)(p11;q11)染色体继发t(9;22)(q34;q11)核型异常一例

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中华儿科杂志 2005年第3期43卷 223-224页

作者：刘洪军卢洁潘金兰薛永权青岛大学医学院附属医院儿科研究所 266003 苏州大学第一附属医院江苏省血液研究所

t(9;22)(q34;q11)是急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia ,ALL)中常见的原发性核型改变,其作为继发性核型异常则较少见.近来我们发现一例dic(8;9)(p11;q11)继发t(9;22)(q34;q11) 的ALL,并对其进行了间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)的研究,证实了dic(8;9)和bcr/abl融合基因的存在.逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其基因产物为p210bcr/abl,现报告如下.

关键词：核型异常急性淋巴细胞性白血病继发性患儿常见间期荧光原位杂交染色体 RT-PCR 基因产物

多重荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者复杂核型异常

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中华血液学杂志 2005年第9期26卷 513-516页

作者：肖冰李建勇潘金兰马力仇海荣吴亚芳薛永权南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科210029 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所新疆医科大学

目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型异常检测中的应用价值。方法对10例常规R显带具有复杂染色体异常(CCA)的MDS患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别并确定微小易位。结... 详细信息

目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型异常检测中的应用价值。方法对10例常规R显带具有复杂染色体异常(CCA)的MDS患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别并确定微小易位。结果M-FISH共检出37种结构重排,包括插入易位、缺失、易位及衍生染色体。其中34种为不平衡重排;3种为平衡重排,包括:t(6;22)(q21;q12)、t(9;19)(q13;p13)和t(3;5)(?;?)。有7种重排文献未见报道。涉及17号染色体的异常及-5/5q-最为常见(10例患者中两种异常各占7例)。结论对伴有CCA的MDS患者M-FISH技术可以明确常规细胞遗传学(CC)分析中复杂染色体异常,并发现和纠正CC分析中漏检及误检的异常。为MDS患者染色体异常的分析提供了一种较理想的方法。

关键词：原位杂交,荧光,多重骨髓增生异常综合征核型分析多重荧光原位杂交核型异常原位杂交检测患者复杂染色体异常标记染色体

初发多发性骨髓瘤患者的核型异常与临床预后相关

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中国实验血液学杂志 2018年第5期26卷 1403-1406页

作者：陈海敏韦苇彭嵘石昊天陈小玲周帆上海第二军医大学长征医院闸北分院血液科上海200070

目的:探索多发性骨髓瘤患者的核型异常在临床预后方面的评估价值。方法:回顾性分析我院2010年5月至2016年5月初发多发性骨髓瘤患者的临床资料,将对伴有t(4; 14)、t(14; 16)或17P-的患者定义为高危核型患者,其余则为标危患者。比较2组患... 详细信息

目的:探索多发性骨髓瘤患者的核型异常在临床预后方面的评估价值。方法:回顾性分析我院2010年5月至2016年5月初发多发性骨髓瘤患者的临床资料,将对伴有t(4; 14)、t(14; 16)或17P-的患者定义为高危核型患者,其余则为标危患者。比较2组患者的疾病无进展时间(progression-free survival,PFS)和总生存时间(over survival,OS)。结果:高危核型患者有110例,标危核型患者302例。2组患者在年龄、性别、ISS分期、及治疗方案等临床特征分布上无统计学差别。高危组和标危组患者的中位OS时间分别为42(CI95%:34. 375-49. 625)和53(CI 95%:46. 310-59. 690)个月(P 核型者较标危核型者的中位PFS和OS时间缩短。

关键词：多发性骨髓瘤核型异常疾病无进展时间总生存时间

1例伴12三体染色体核型异常的慢性淋巴细胞白血病转化为Richter综合症

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中国实验血液学杂志 2012年第2期20卷 287-290页

作者：许贞书张金燕战榕郑志宏吴顺泉陈志哲福建医科大学附属协和医院血液科福建福州350001

本研究探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床特征、染色体核型与Richter综合症(RS)发生的关系。利用血清学检测、流式细胞术和间期荧光原位杂交技术等方法,随访观察1例RS患者发病时的临床特征、染色体核型、治疗方式及其反应和病情演... 详细信息

本研究探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床特征、染色体核型与Richter综合症(RS)发生的关系。利用血清学检测、流式细胞术和间期荧光原位杂交技术等方法,随访观察1例RS患者发病时的临床特征、染色体核型、治疗方式及其反应和病情演化。结果表明,患者发病时呈现典型的CLL表现,即表达CD5、CD19、CD23,但FMC7、CD38和ZAP70表达阴性;Binet分期C期,伴12三体染色体核型异常,对标准方案FCR治疗反应差等特点。病程第5个月时患者出现非炎症性发热,淋巴结迅速增大和血清乳酸脱氢酶升高,经淋巴结病理活检证实向RS转化。结论:12三体是RS转化的高危因素之一,RS的发生还可能与CLL治疗方法有关。

关键词：慢性淋巴细胞白血病 Richter综合症 12三体核型异常

6年随访1例伴染色体1,11核型异常演变的骨髓增生异常综合征

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中国实验血液学杂志 2010年第2期18卷 469-472页

作者：吕鑫仇红霞仇海荣张苏江许戟徐卫吴汉新李建勇邵景章南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科江苏南京210029 苏州大学第一附属医院血液科

本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系。通过对1例MDS-RAEB-II患者长达6年的随访,动态检测染色体核型、骨髓以及血常规,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对患者的异常核型进行验证... 详细信息

本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系。通过对1例MDS-RAEB-II患者长达6年的随访,动态检测染色体核型、骨髓以及血常规,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对患者的异常核型进行验证。结果表明,随访72个月中发现急性髓系白血病型化疗对患者无效,而全反式维甲酸、6-巯基嘌呤的诱导及支持治疗对患者有效。在初诊时为正常男性核型,病程第48月出现核型演变46,XY,2q+[1]/46,XY[19],第56月演变为46,XY,dup(1q)[3]/46,XY[7],第68月出现以dup(1)和der(11)为主的复杂染色体异常,并有血小板进行性下降。结论:染色体核型的演变与骨髓增生异常综合症疾病的进展可能有相关性。

关键词：骨髓增生异常综合症染色体1 染色体11 核型异常

先天性智力低下患儿122例染色体核型异常分析

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中国儿童保健杂志 2012年第10期20卷 929-930页

作者：姜丽霞东营市胜利油田中心医院优生实验中心山东东营257034

【目的】分析智力低下患儿染色体异常检出率、异常类型和频率分布。【方法】取280例智力低下儿外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色,每例计数50个分裂相染色体数目,分析5个核型。遇嵌合现象加倍分析。【结果】280例患儿中,异常... 详细信息

【目的】分析智力低下患儿染色体异常检出率、异常类型和频率分布。【方法】取280例智力低下儿外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色,每例计数50个分裂相染色体数目,分析5个核型。遇嵌合现象加倍分析。【结果】280例患儿中,异常核型122例,异常检出率为43.57%。其中常染色体数目异常占62.30%,常染色体结构异常占4.10%,常染色体数目与结构异常占6.55%;性染色体数目异常19.67%,性染色体结构异常7.38%。【结论】染色体异常是导致智力低下的重要原因。对智力低下患儿进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。

关键词：智力低下染色体核型异常

核型异常产前诊断中CMA与核型检测的应用分析

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中国产前诊断杂志（电子版） 2023年第1期15卷 35-39页

作者：曾丹范舒舒徐静苗淑红江玫玫汕头大学医学院附属粤北人民医院广东韶关512026

目的探讨核型异常产前诊断中CMA分析的临床意义。方法收集本中心2017年1月至2021年6月羊膜腔穿刺产前诊断中行核型及染色体微阵列(CMA)联合分析890例羊水标本,对其中染色体核型异常的83例样本进行分析。结果890例染色体核型和CMA检测均... 详细信息

目的探讨核型异常产前诊断中CMA分析的临床意义。方法收集本中心2017年1月至2021年6月羊膜腔穿刺产前诊断中行核型及染色体微阵列(CMA)联合分析890例羊水标本,对其中染色体核型异常的83例样本进行分析。结果890例染色体核型和CMA检测均成功,检出异常核型83例,检出率为9.3%(83/890),染色体数目异常52例;结构异常20例,包括平衡结构异常13例,非平衡结构异常7例;嵌合11例。结论染色体核型分析对染色体平衡性结构异常、倒位、嵌合及复杂核型检测更有优势,而CMA技术则对非平衡性结构异常,定位染色体来源、区带、片段大小,变异类型等检测更有优势。在经济条件允许的情况下,产前诊断标本建议行CMA和染色体联合检测,给临床医师遗传咨询提供更多信息指引。

关键词：核型异常 CMA 产前诊断

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人乳癌前驱病变的核型异常

国外医学.医学遗传学分册 1979年第2期 85-86页

作者：郭声华

尽管有大量文献专论这个问题,但纤维囊性变与乳癌之间的组织发生的关系仍然是一个谜。在许多导管增生与乳癌之间的鉴别诊断是微妙的,多半是根据主观的判断,缺乏一定的客观标准。由于癌及导管增生的电镜研究说明它们之间的差别主要是上... 详细信息

尽管有大量文献专论这个问题,但纤维囊性变与乳癌之间的组织发生的关系仍然是一个谜。在许多导管增生与乳癌之间的鉴别诊断是微妙的,多半是根据主观的判断,缺乏一定的客观标准。由于癌及导管增生的电镜研究说明它们之间的差别主要是上皮的数量而不是它们的性质。这个判断得到下述实验研究所支持。用3甲基胆蒽给大白鼠注射后乳腺导管上皮发生染色体异常。这样处理的动物可转移的乳癌发展很快。在性质与癌相似的所有增生性病损处取得的细胞,可

关键词：乳癌导管囊性变增生性乳岩木质部纤维腺瘤核型异常病变

夫妇染色体核型异常所致复发性流产的治疗分析

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临床医学 2015年第11期35卷 37-39页

作者：唐萍山东省聊城市第二人民医院温馨产科临清252601

目的研究分析夫妇染色体核型异常与复发性流产的相关性。方法抽取2010年1月至2014年1月聊城市第二人民医院收治的684对复发性流产夫妇为研究对象,对其外周血进行染色体核型分析以及核苷酸多态性分析。结果复发性流产夫妇中染色体核型异... 详细信息

目的研究分析夫妇染色体核型异常与复发性流产的相关性。方法抽取2010年1月至2014年1月聊城市第二人民医院收治的684对复发性流产夫妇为研究对象,对其外周血进行染色体核型分析以及核苷酸多态性分析。结果复发性流产夫妇中染色体核型异常155例,总检出率为11.3%。染色体核型异常女性88例,其染色体核型异常以平衡易位(34.4%)、罗伯逊易位(22.7%)和核苷酸多态性(29.5%)为主,其次为倒位(11.4%)和X染色体失活(2.3%)。男性染色体异常中核苷酸多态性为最主要类型(37.3%),其次为平衡易位(29.9%)、罗伯逊易位(12.5%)以及倒位(11.9%),Y染色体异常所占比例最小(4.5%)。男女受检者均存在明显易栓症相关基因、细胞因子基因、KIR基因、HLA基因的多态性。结论染色核型异常以及单核苷酸多态性为引起复发性流产的主要原因。临床上诊断治疗应以夫妇双方的染色体核型及核苷酸多态性检查为主,并可辅助绒毛活检、羊水穿刺以及胚胎遗产学检查,从而实现优生优育。

关键词：染色体核型异常复发性流产