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核型异常产前诊断中CMA与核型检测的应用分析

Application analysis of CMA and karyotype testing in prenat al diagnosis of karyolype abnorma lities

作     者:曾丹 范舒舒 徐静 苗淑红 江玫玫 Zeng Dan;Fan Shushu;Xu Jing;Miao Shuhong;Jiang Meimei

作者机构:汕头大学医学院附属粤北人民医院广东韶关512026 

出 版 物:《中国产前诊断杂志(电子版)》 (Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version))

年 卷 期:2023年第15卷第1期

页      面:35-39页

学科分类:1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主  题:核型异常 CMA 产前诊断 

摘      要:目的探讨核型异常产前诊断中CMA分析的临床意义。方法收集本中心2017年1月至2021年6月羊膜腔穿刺产前诊断中行核型及染色体微阵列(CMA)联合分析890例羊水标本,对其中染色体核型异常的83例样本进行分析。结果890例染色体核型和CMA检测均成功,检出异常核型83例,检出率为9.3%(83/890),染色体数目异常52例;结构异常20例,包括平衡结构异常13例,非平衡结构异常7例;嵌合11例。结论染色体核型分析对染色体平衡性结构异常、倒位、嵌合及复杂核型检测更有优势,而CMA技术则对非平衡性结构异常,定位染色体来源、区带、片段大小,变异类型等检测更有优势。在经济条件允许的情况下,产前诊断标本建议行CMA和染色体联合检测,给临床医师遗传咨询提供更多信息指引。

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