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胎儿性染色体不分离发生的亲源性及时期分析

中华预防医学杂志 2022年第3期56卷 360-364页

作者：李发涛李焱汤雪薇易翠兴韩瑾杨昕廖灿广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广州510623

为分析荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测胎儿性染色体非整倍体(SCA)的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究,收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分... 详细信息

为分析荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测胎儿性染色体非整倍体(SCA)的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究,收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征,通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列(STR)分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示,(1)非嵌合型SCA样本324例,其中45,XO 113例(113/324,34.9%),47,XXY 118例(118/324,36.4%),47,XXX 48例(48/324,14.8%),47,XYY 45例(45/324,13.9%)。45,XO病例在绒毛样本中检出68例(68/113,60.2%),其他SCA样本在羊水样本中检出179例(179/217,82.5%)。嵌合型SCA样本61例,其中含有45,XO嵌合的样本有58例(58/61,95.1%)。(2)45,X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤(53/113,46.9%)及NT增厚(41/113,36.3%),而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测(NIPT)高风险(170/272,62.5%)。(3)45,XO样本中,唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例(88/113,77.9%),父亲来源25例(25/119,22.1%)。47,XXY样本中,染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期(MⅠ)47例(47/118,39.8%),发生在精细胞MⅠ的有51例(51/118,43.2%),发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期(MⅡ)有20例(20/118,16.9%)。47,XXX样本中,X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例(29/48,60.4%),发生在卵细胞MⅡ期的有15例(15/48,31.3%),染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例(4/48,8.3%)。综上,非嵌合型45,XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊,其他SCA病例主要通过无创产前检测(NIPT)结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。

关键词：性染色体非整倍体染色体不分离荧光定量聚合酶链反应产前诊断

人类同源染色体:着丝粒不对称性与染色体不分离关系的研究

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中国医学科学院学报 1999年第1期21卷 52-52,68页

作者：连小华杨恬第三军医大学细胞生物学教研室

着丝粒的不对称性是指同源染色体间，在着丝粒ＤＮＡ含量、面积上呈现的明显差异。由于着丝粒在细胞分裂时，是纺缍丝微管的附着点，又是姐妹染色单体的连接点，因而同源染色体着丝粒不对称，可能会影响到染色体的运动。染色体不分离，... 详细信息

着丝粒的不对称性是指同源染色体间，在着丝粒ＤＮＡ含量、面积上呈现的明显差异。由于着丝粒在细胞分裂时，是纺缍丝微管的附着点，又是姐妹染色单体的连接点，因而同源染色体着丝粒不对称，可能会影响到染色体的运动。染色体不分离，是细胞分裂中一种常见的染色体运动异...

关键词：着丝粒不对称性染色质三体性染色体不分离

Bridges染色体不分离实验的遗传学分析及释疑

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中学生物教学 2021年第34期 49-51页

作者：谢仁荣刘永生福建省石狮市第三中学 362700 云南省大理市新世纪中学 671000

介绍Bridges的染色体不分离实验,分析该实验假说提出及推理验证的科学逻辑关系,帮助师生理解例外子代果蝇的产生并非基因突变,是由X染色体不分离造成的。

关键词： Bridges 染色体不分离科学思维

染色体不分离现象为染色体遗传学说提供了直接证据

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中学生物学 2019年第8期35卷 3-5页

作者：谢仁荣吴志强福建省石狮市第三中学福建石狮362700 安徽省芜湖市第十二中学安徽芜湖241002

性染色体不分离现象为基因在染色体上的学说提供了重要的直接证据,从而使大多数科学家接受了基因在染色体上的观点.

关键词：布里奇斯摩尔根染色体不分离直接证据

低剂量电离辐射引起小鼠胚胎上皮细胞中染色体不分离的研究

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中国优生与遗传杂志 2006年第10期14卷 24-25页

作者：李锦燕谢佐俊刘雯左伋李笑天复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系上海200032 复旦大学上海医学院妇产科学系上海200032

目的探讨低剂量电离辐射与细胞减数分裂染色体不分离的关系。方法7～8w ICR雌性小鼠经PMGS和hCG促排卵后分别给予不同剂量（〈1．5Gy）及相同剂量不同次数的Cs^137 γ-射线照射后使其与同龄未受照射雄鼠交配，17—19d后取胎鼠的上皮组... 详细信息

目的探讨低剂量电离辐射与细胞减数分裂染色体不分离的关系。方法7～8w ICR雌性小鼠经PMGS和hCG促排卵后分别给予不同剂量（〈1．5Gy）及相同剂量不同次数的Cs^137 γ-射线照射后使其与同龄未受照射雄鼠交配，17—19d后取胎鼠的上皮组织进行细胞培养，制备染色体标本并观察、计数。结果母鼠经电离辐射后，子代体细胞中染色体非整倍体率和超二倍体率明显增高，且呈现剂量-相应和次数-相应。结论低剂量电离辐射是引起卵细胞染色体不分离的重要环境因子。

关键词：电离辐射胚胎上皮细胞染色体不分离

QF-PCR分析双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期

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中国优生与遗传杂志 2021年第10期29卷 1475-1479页

作者：李发涛汤雪薇袁思敏韩瑾李焱广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广东广州510623

目的探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期。方法对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本,应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和染色体核型分析技术确诊为mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8]。对比胎... 详细信息

目的探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期。方法对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本,应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和染色体核型分析技术确诊为mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8]。对比胎儿父母的外周血样本的QF-PCR检测结果,分析胎儿两种染色体不分离发生的亲源性和时期。结果经染色体核型分析及QF-PCR检测确诊为1例mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8]双重染色体非整倍体嵌合胎儿;13号染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期,性染色体不分离发生在合子后有丝分裂期。结论QF-PCR技术可以检测及分析46,X,+13等罕见双重非整倍体的染色体不分离发生的亲源性及时期,为双重非整倍体的染色体不分离形成机制研究提供数据。

关键词：双重非整倍体荧光定量聚合酶链反应染色体不分离 13三体综合征 Turner综合征

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染色体异态性与染色体不分离关系的初步探讨

中国优生与遗传杂志 1998年第4期6卷 32-32,15页

作者：李鸿雁连小华刘伟第三军医大学生物学教研室四川省乐山卫校生物教研组

人类２１号染色体是被广泛研究的人类染色体之一，它包含了若干可引起严重遗传病的基因，如先天愚型（２１三体综合征）。因此，多年来许多学者致力于对２１号染色体不分离的研究，以揭开引起先天愚型等遗传病的病因，但至今仍未有肯定... 详细信息

人类２１号染色体是被广泛研究的人类染色体之一，它包含了若干可引起严重遗传病的基因，如先天愚型（２１三体综合征）。因此，多年来许多学者致力于对２１号染色体不分离的研究，以揭开引起先天愚型等遗传病的病因，但至今仍未有肯定的结论。８０年代初确定的引起先天愚...

关键词：染色体异态性染色体不分离先天愚型

人外周血细胞中21 号染色体不分离与年龄的关系

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中华糖尿病杂志 2003年第3期 260-260页

小剂量电离辐射照射小鼠生殖细胞对其胚胎染色体不分离的影响

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癌变．畸变．突变 1991年第2期3卷 46-46页

作者：姚素艳张朝阳戴连连高长文魏履新卫生部工业卫生实验所

本研究系低令雌鼠及雄鼠分别受到低剂量、低剂量率γ线照射之后,其非整倍体胚胎的发生率与剂量的关系。我们首先研究了低令雌鼠受到不同剂量γ线照射后其非整倍体胚胎发生率与剂量的关系。然后我们又进一步探讨了同令雌鼠及雄鼠分别接... 详细信息

本研究系低令雌鼠及雄鼠分别受到低剂量、低剂量率γ线照射之后,其非整倍体胚胎的发生率与剂量的关系。我们首先研究了低令雌鼠受到不同剂量γ线照射后其非整倍体胚胎发生率与剂量的关系。然后我们又进一步探讨了同令雌鼠及雄鼠分别接受同样剂量照射后,其胚胎染色体数目异常及结构异常与剂量之间的关系。结果表明,在0.15Gy剂量点上,受照射组的非整倍体胚胎发生率未发现明显增加;在0.

关键词：染色体不分离非整倍体电离辐射 γ线照射雌鼠染色体数目异常三体平衡易位携带者亚二倍体