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新疆四种土鸡中PRL 24 bp基因插入缺失与产蛋性能相关性分析

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黑龙江畜牧兽医 2017年第6期 38-40,48页

作者：格明古丽.木哈台丁丽媛帕丽达.玉素甫汗吾买尔江.艾孜木塔里木大学动物科学学院新疆阿拉尔843300 乌鲁木齐市米东区草原工作站乌鲁木齐831400

为了研究PRL启动子一个24 bp的插入缺失突变在南疆昆仑山脉四个地域分布的阿合奇土鸡、拜城油鸡、和静土鸡和塔什库尔干土鸡中的多态性及其与产蛋性能之间的联系,试验对四种土鸡500日龄产蛋数进行统计分析,对PRL 24 bp进行直接测序分析... 详细信息

为了研究PRL启动子一个24 bp的插入缺失突变在南疆昆仑山脉四个地域分布的阿合奇土鸡、拜城油鸡、和静土鸡和塔什库尔干土鸡中的多态性及其与产蛋性能之间的联系,试验对四种土鸡500日龄产蛋数进行统计分析,对PRL 24 bp进行直接测序分析。结果表明:在新疆昆仑山脉分布的这四个地方土鸡500日龄产蛋数量之间有显著差异,阿合奇土鸡产蛋性能显著高于其他土鸡。在阿合奇土鸡中ID型的500日龄产蛋量高于DD型,比例为158∶150,但二者之间差异不显著(P=0.169 0),其他鸡种的DD和ID型产蛋数较为接近。说明四种土鸡中均存在24 bp插入缺失的多态性,四种土鸡的基因型频率有显著差异,以DD型和ID型基因型为主要基因型。

关键词：催乳素(PRL) 24bp 土鸡产蛋性能相关性插入缺失

ERAP1、ERAP2、SLC9B1、AARS2、EXOC4基因插入缺失变异与银屑病相关性研究

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ERAP1、ERAP2、SLC9B1、AARS2、EXOC4基因插入缺失变异与银屑病相...

作者：岳敏安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景:银屑病是一种常见的免疫介导的丘疹鳞屑性疾病,临床上主要表现为境界清楚的红色斑块上覆盖白色或银色鳞屑,皮损常对称分布,于肘部和膝部伸侧多见。银屑病的发病与年龄、种族、地理环境等因素有关,北欧的发病率最高,达到3%,亚... 详细信息

研究背景:银屑病是一种常见的免疫介导的丘疹鳞屑性疾病,临床上主要表现为境界清楚的红色斑块上覆盖白色或银色鳞屑,皮损常对称分布,于肘部和膝部伸侧多见。银屑病的发病与年龄、种族、地理环境等因素有关,北欧的发病率最高,达到3%,亚洲国家则较低,小于0.5%。至今银屑病的发病机制仍不尽清楚,遗传作为一个重要因素在银屑病的发病过程中起着重要作用。本课题组在之前的全基因组靶向测序中发现ERAP1(chr56145335/ACT、chr56126822/TA)、ERAP2(chr56258006/GAAA、chr56258101AT/C)、SLC9B1(chr404025745/CTA)、AARS2(chr64382119AGA/G)、EXOC4(chr733399868/CT)是银屑病的候选插入缺失(Insertion/Deletion,indel)变异。在此基础上我们开展了独立样本的验证实验,进一步证实这些indel变异与银屑病的相关性。目的:通过验证实验进一步证实ERAP1、ERAP2、SLC9B1、AARS2和EXOC4基因与银屑病的相关性,进而统计两阶段结果进行结合分析,并通过对银屑病的表型进行分层分析来探索ERAP1(chr56145335)indel变异与银屑病表型的关联。方法:我们通过独立样本(2208病例和2208对照)对候选indel变异进行验证分析,用Plink1.07软件分析验证阶段数据并结合靶向测序阶段数据进行合并分析,对位于同一染色体的ERAP1(chr56145335、chr56126822)和ERAP2(chr56258006、chr56258101)做回归分析,确定其是否属于同一信号。整理靶向测序阶段和验证阶段共计12154病例和12114对照的临床信息,indel变异信息来源于靶向测序研究以及验证分析的数据。将数据收集、归纳并做成Excel表格,使用Plink1.07软件对ERAP1(chr56145335)indel变异进行基因型-表型分析,得出P值、OR值和95%CI(95%置信区间)。结果:1.验证阶段发现ERAP1(chr56145335、chr56126822)和ERAP2(chr56258006、chr56258101)indel变异与银屑病显著相关(P96145335=8.24×10-08,OR=0.794;P96126882=1.3×10-04,OR=1.181;P96258006=1.41×10-05,OR=0.825;P96258101=4.51×10-05,OR=0.834)。SLC9B1(chr404025745)、AARS2(chr64382119)和EXOC4(chr733399868)indel变异与银屑病无明显相关(PSLC9B1=0.25,OR=1.051;PAARS2=0.99,OR=0.999;PEXOC4=0.44,OR=0.951)。2.两阶段合并分析发现4个indel达到全基因组显著水平:ERAP1(chr56145335,Pcombined=3.98×10-20,OR=0.8462;chr56126822,Pcombined=6.67×10-12,OR=1.135)、ERAP2(chr56258006,Pcombined=1.40×10-09,OR=0.8931;chr56258101,Pcombined=1.87×10-09,OR=0.8939),SLC9B1(Pcombined=3.76×10-04,OR=1.067)、AARS2(Pcombined=1.11×10-04,OR=0.902)和EXOC4(P=0.02,OR=1.067)未达到全基因组显著水平。***1和ERAP2基因4个indel变异回归分析发现他们属于同一信号。4.在基因型-表型分析中发现ERAP1(chr56145335)indel变异与研究中的四个表型间无统计学意义。结论:验证阶段ERAP1和ERAP2基因indel变异与银屑病显著关联。两阶段结合分析ERAP1和ERAP2基因indel变异达到全基因组显著水平。进一步证实ERAP1和ERAP2 indel变异可能与银屑病遗传易感性相关。ERAP1(chr56145335)indel变异与银屑病特异性表型无关。

关键词：银屑病插入缺失验证基因型-表型

猪基因组中拷贝数变异和小片段插入缺失变异的鉴定及其功能分析

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猪基因组中拷贝数变异和小片段插入缺失变异的鉴定及其功能分析

作者：刘静华中农业大学

学位级别：硕士

中外猪品种在繁殖力、生长速度、肉质、瘦肉率和抗逆性等性状上都具有较大的差异,而对造成这些差异的遗传基础研究也成了遗传育种领域学者们的研究重点。随着基因组中结构变异的研究迅速发展,拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)早... 详细信息

中外猪品种在繁殖力、生长速度、肉质、瘦肉率和抗逆性等性状上都具有较大的差异,而对造成这些差异的遗传基础研究也成了遗传育种领域学者们的研究重点。随着基因组中结构变异的研究迅速发展,拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)早已成为科学家们研究的热点,而基因组中小片段的插入缺失变异(insertion-deletion,InDel)也在近几年被发现,并认为是影响动物性状的一种重要变异方式。本课题组前期对CNV和InDel已做了生物信息学分析:根据49头中外不同品种猪的重测序数据,在常染色体上发现了 3131个CNVR(CNVregion,CNVR);根据通城猪全基因组重测序数据,与已发布的16个中外猪品种(群体)重测序结果比较,发现大量外显子和可变剪切位点发生InDel变异。本研究基于前期的研究基础,筛选CNV、InDe进行验证和边界的确定,并在大白猪、长白猪群体中进行InDel的基因型检测和关联分析,为标记辅助选择提供有用的分子标记,为CNV和InDel的深入研究提供了一定的实验基础和理论依据。主要取得以下研究结果:(1)根据CNV的变异类型、所在染色体及是否发生在基因区域,在3131个CNVR的基础上,筛选了其中28个候选CNVR进行QPCR验证,其中24个CNVR得到了验证,符合率为86%;(2)利用断点扩增的方法在通城猪、大白猪群体中检测发现IRF1基因内部均能扩增得到缺失15394 bp且与预期结果相近的序列,并与参考序列能够完全匹配,未发现杂合子和另一种纯合子个体;(3)根据InDel的大小和位置,筛选出15个位于非外显子区域中的缺失变异,在大白猪和通城猪中进行检测,结果成功鉴定了 6个InDel变异。同理,筛选出6个影响基因外显子的InDel,鉴定结果发现:DZIP1L基因内部缺失了 312 bp,其中外显子14缺失了 23 bp;TLK2基因内部发生了 300 bp的缺失,其中外显子13缺失了 12 bp;(4)在长白猪群体中对DZIP1L基因的缺失变异进行基因型分型,并与公猪精液品质性状进行关联分析,结果发现,与II型猪相比,DD型猪射精量更多,但精液密度更低。在大白猪和长白猪群体中对TLK2基因的缺失变异进行基因型分型,并与生长性状进行关联分析,发现在两个群体中,II基因型和ID基因型频率较高,DD基因型频率较低,且大白猪群体中DD型具有较大的达100 Kg校正眼肌面积;(5)在其它工作方面,建立了转基因动物及其产品成分检测一人溶菌酶基因(hLYZ)定性PCR方法,完成了一项国家标准的制定工作。

关键词：拷贝数变异插入缺失 QPCR 断点扩增关联分析

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基因组中插入与缺失的分布规律

基因组中插入与缺失的分布规律

作者：范彦辉西北农林科技大学

学位级别：硕士

本文研究了啮齿类动物大鼠与小鼠内含子及18种哺乳动物基因组中插入,缺失和替换发生的速度与模式。研究结果表明在大鼠和小鼠内含子中单个碱基的插入与缺失都是最多的,并且缺失比插入发生的多,即在内含子中存在缺失偏好性。在内含子中... 详细信息

本文研究了啮齿类动物大鼠与小鼠内含子及18种哺乳动物基因组中插入,缺失和替换发生的速度与模式。研究结果表明在大鼠和小鼠内含子中单个碱基的插入与缺失都是最多的,并且缺失比插入发生的多,即在内含子中存在缺失偏好性。在内含子中的缺失偏好性支持了内含子中的插入由于降低转录和剪切效率而比缺失更加有害的假说。插入与缺失发生的次数随着其长度的增加而迅速减少,二者的理论分布都符合Power-law。在大鼠内含子中AT→GC的替换比GC→AT的替换多;但是在小鼠内含子中却是GC→AT的替换比AT→GC的替换多。在大鼠与小鼠内含子中的替换模式表明大鼠与小鼠内含子的组成及GC含量都处于非平衡状态。在大鼠和小鼠内含子中,每个位点平均发生0.014个插入缺失;插入缺失富含碱基A和T;且在重复片段中发生的频率比较高。插入和缺失的碱基组成和大鼠小鼠内含子的碱基组成是不同的。在单个碱基的插入缺失中,碱基G出现的频率显著高于期望值;在两个碱基的插入缺失中,二核苷酸CG出现的频率也显著高于期望值。而且,包含CG的三核苷酸在插入缺失中发生的次数也明显高于期望值。这些结果表明在大鼠与小鼠内含子的插入与缺失中存在CG偏好性。小鼠内含子的缺失的CG含量比插入的CG含量高,而大鼠内含子中缺失的CG含量却比插入的CG含量低,这意味着大鼠内含子的CG含量相对小鼠内含子的GC含量在增加。在小鼠中有18894个插入和28051个缺失包含重复片段,在大鼠中有16666个插入和40377个缺失包含重复片段。在散布重复序列中,短散布重复序列(SINEs)和长散布重复序列(LINEs)出现的最多;长末端重复序列(LTR)出现的较少,而DNA elements出现的最少。散布重复序列在大鼠和小鼠内含子中分别占插入序列总长度的33%和35%;散布重复序列在大鼠和小鼠内含子中分别占缺失序列总长度的18%和15%。Alu/B1和B2-B4在短散布重复序列中发生的最多;LINE1在长散布重复序列发生的最多;MaLRs和ERVlassⅡ在长末端重复序列中出现的最多;MER1ype在DNA elements中出现的最多。在哺乳动物基因组中单个碱基的插入与缺失都是最多的,并且缺失比插入发生的多,即在基因组中存在缺失偏好性。插入与缺失发生的次数随着其长度的增加而迅速减少,二者的理论分布在所有哺乳动物基因组中都符合Power-law。我们同时也证明了在基因组的进化过程中,插入和缺失比替换的贡献更大。

关键词：插入缺失替换碱基偏好插入缺失分布插入缺失密度

珍稀濒危飘带兜兰叶绿体全基因组种内变异研究

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广西植物 2024年第1期44卷 1-14页

作者：高鑫祯唐露汪雨邵士成罗艳中国科学院西双版纳热带植物园云南勐腊666303 中国科学院大学北京100049 西南林业大学园林园艺学院昆明650224

飘带兜兰(Paphiopedilum parishii)分布范围狭窄,仅在中国、缅甸、泰国以及老挝有少量分布。近年来,因生境破坏和人为滥采而导致飘带兜兰野生种群极度缩减。为开发种内多态性的分子标记用于保护生物学研究,该研究对飘带兜兰4个野生个体... 详细信息

飘带兜兰(Paphiopedilum parishii)分布范围狭窄,仅在中国、缅甸、泰国以及老挝有少量分布。近年来,因生境破坏和人为滥采而导致飘带兜兰野生种群极度缩减。为开发种内多态性的分子标记用于保护生物学研究,该研究对飘带兜兰4个野生个体经测序、组装、注释获得的叶绿体基因组序列,与已公布的飘带兜兰2个个体的叶绿体全基因组序列进行比对,分析飘带兜兰叶绿体基因组的种内差异。结果表明:(1)飘带兜兰叶绿体基因组具有典型被子植物叶绿体基因组环状四分体结构,基因组长度为154 403~154 809 bp,共编码129个基因,包括78个蛋白质编码基因、39个tRNA基因、8个rRNA基因,以及4个假基因。(2)在飘带兜兰6个个体叶绿体基因组中检测到103~107个简单重复序列(simple sequence repeats, SSRs)位点,其中21个SSR位点具有多态性。此外,在6个个体叶绿体基因组中还检测到60个长序列重复,包括17~21个正向重复、18~29个反向重复、9~16个回文重复、4~9个互补重复。(3)通过比较6个个体叶绿体基因组序列的核苷酸多样性,共发现70处变异,包括10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNPs)、60个插入缺失(InDels)。其中,有3个SNP位点发生了非同义替换,导致编码功能基因的氨基酸发生改变;19个插入缺失多态性较高,具有开发为分子标记的潜力。(4)通过计算核苷酸多样性值(Pi)共发现8个有变异的区域,Pi值为0~0.006 32,其中变异度较大的是rps3-rpl22、trnL-UAC-rpl32、rpoB-trnC-GCA以及ycf4,这些高变区可开发为分子标记用于评估飘带兜兰遗传多样性。(5)系统发生分析结果表明,飘带兜兰6个个体叶绿体基因组序列聚在一起,与长瓣兜兰互为姐妹群。综上表明,飘带兜兰叶绿体基因组的SSRs、长序列重复、SNPs、InDels以及核苷酸序列呈现了足够的种内多样性,可开发成分子标记用于该种的系统演化及保护生物学研究。

关键词：叶绿体全基因组飘带兜兰序列差异多态性分子标记插入缺失微卫星

水稻功能基因组育种数据库(RFGB)：3K水稻SNP与InDel子数据库

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科学通报 2015年第4期60卷 367-371页

作者：郑天清余泓张洪亮吴志超王文生太帅帅迟璐阮珏韦朝春石建新高用明傅彬英周永力赵秀琴张帆 McNally Kenneth L. 李自超张耕耘李家洋张大兵徐建龙黎志康中国农业科学院作物科学研究所、国家作物基因资源与遗传改良重大科学工程北京100081 中国科学院遗传与发育生物学研究所北京100101 北京市作物遗传改良重点实验室、中国农业大学植物遗传育种系北京100193 深圳华大基因研究院深圳518083 中国农业科学院深圳农业基因组研究所深圳518120 上海交通大学生命科学技术学院上海200240 T.T. Chang Genetic Resources Center IRRI Los Banos Laguna 4031 Philippines

水稻是全世界最重要的粮食作物之一.对全球水稻品种资源进行基因组研究,挖掘有利等位基因和指导基于全基因组信息的分子育种具有重大的理论和实践意义,是关系国家乃至全球粮食安全的重大战略问题.本研究通过全球3000份水稻资源(3K水稻)... 详细信息

水稻是全世界最重要的粮食作物之一.对全球水稻品种资源进行基因组研究,挖掘有利等位基因和指导基于全基因组信息的分子育种具有重大的理论和实践意义,是关系国家乃至全球粮食安全的重大战略问题.本研究通过全球3000份水稻资源(3K水稻)的全基因组重测序,获取了其中质量较好的2859份水稻基因组的单核苷酸多态性(SNP)及小片段插入缺失(In Del)的基因组变异数据,建立了综合性的水稻功能基因组育种数据库的SNP与In Del多态性子数据库.该子数据库包含了3K水稻多态性信息检索、基因组浏览器可视化系统、特定区段基因组数据导出系统等多项功能.本数据库的建立将为研究水稻基因功能、指导水稻全基因组选择育种提供重要平台.

关键词： 3K水稻单核苷酸多态性插入缺失基因组育种数据库

家蚕核型多角体病毒广东株bro基因家族分析

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病毒学报 2007年第6期23卷 485-489页

作者：庞敏潘国庆李田王霞周泽扬西南大学农业部蚕学重点实验室重庆400715

对BmNPV广东株进行了空斑纯化,并对该基因组的bro基因家族进行克隆,获得4个bro基因序列(bro-a、bc、、d),与GenBank数据库中BmNPVbro基因序列及本实验室测定的重庆株的bro基因序列进行比较分析,结果表明广东株BmNPVbro基因存在插入及缺... 详细信息

对BmNPV广东株进行了空斑纯化,并对该基因组的bro基因家族进行克隆,获得4个bro基因序列(bro-a、bc、、d),与GenBank数据库中BmNPVbro基因序列及本实验室测定的重庆株的bro基因序列进行比较分析,结果表明广东株BmNPVbro基因存在插入及缺失,其氨基酸的改变主要发生在对应蛋白的N端部分;同时进行的bro基因的系统发生分析表明,广东株bro基因分别位于3个亚组中,广东株bro-d与日本T3、重庆CQ1株bro-d以及法国SC7株bro-Ⅲ属于亚组A,广东株bro-a、c与T3、CQ1株bro-a、c以及SC7株bro-Ⅱ属于亚组B,广东株bro-b与T3、CQ1株bro-b、e以及SC7株bro-Ⅰ属于亚组C,bro基因进化与地理位置的相关性不明显。根据bro基因在四个不同株系基因组中的位置特征,进一步支持了Kang等的观点:bro-d是BmNPV生存所必需的,bro-a和bro-c相互间功能互补。同时推测:SC7株的3个bro基因可能是BmNPVbro家族出现的最简约形式。

关键词： BmNPV bro基因空斑纯化插入缺失系统发育

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山羊基因组与遗传变异图谱研究进展

生物技术通报 2020年第4期36卷 175-184页

作者：李晓凯范一星乔贤张磊王凤红王志英王瑞军张燕军刘志红王志新何利兵李金泉苏蕊张家新内蒙古农业大学动物科学学院呼和浩特010018 农业部肉羊遗传育种重点实验室呼和浩特010018 内蒙古自治区山羊遗传育种工程技术研究中心呼和浩特010018 内蒙古金莱牧业科技有限责任公司呼和浩特010018

高通量测序技术和生物信息学的发展极大的促进了山羊分子生物学研究。山羊参考基因组的不断完善以及基因组重测序技术的应用,在全基因组水平上发现了大量的遗传变异信息(SNP、Indel和CNV),丰富了山羊分子群体遗传学研究利用的分子标记... 详细信息

高通量测序技术和生物信息学的发展极大的促进了山羊分子生物学研究。山羊参考基因组的不断完善以及基因组重测序技术的应用,在全基因组水平上发现了大量的遗传变异信息(SNP、Indel和CNV),丰富了山羊分子群体遗传学研究利用的分子标记。综述了山羊参考基因组组装和全基因组变异图谱的构建及其在山羊上的研究进展,以期为进一步利用分子遗传标记进行山羊的各种性状的遗传基础研究和遗传资源保护利用提供科学依据和参考。

关键词：山羊参考基因组遗传变异单核苷酸多态性插入缺失拷贝数变异

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云南糯稻籼粳分化与遗传变异研究

西北植物学报 2010年第8期30卷 1565-1572页

作者：杨慧王云月陆春明贾亦飞韩光煜李利国段琳云南农业大学植物保护学院农业生物多样性应用技术国家工程研究中心

利用28对籼粳特异插入缺失（insertion/deletion,InDel）引物和24对SSR引物对云南60份糯稻品种的籼粳分化和遗传变异进行分析.InDel籼粳鉴定结果表明,24份糯稻品种为典型籼型,6份为籼型,2份为粳型,28份为典型粳型.SSR遗传结构分析表明,... 详细信息

利用28对籼粳特异插入缺失（insertion/deletion,InDel）引物和24对SSR引物对云南60份糯稻品种的籼粳分化和遗传变异进行分析.InDel籼粳鉴定结果表明,24份糯稻品种为典型籼型,6份为籼型,2份为粳型,28份为典型粳型.SSR遗传结构分析表明,籼糯和粳糯属于两个独立的类群;遗传变异分析显示,籼糯和粳糯的遗传变异均较丰富,但籼糯与粳糯遗传变异差异不显著;分子变异分析显示,糯稻的遗传变异主要来自亚种内（占总变异76%）,亚种间遗传变异占24%,但分化极显著.

关键词：糯稻籼粳分化遗传变异插入缺失简单重复序列