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保留血管神经的阴蒂缩小复位术

中华妇产科杂志 2007年第6期42卷 421-422页

作者：孙爱军刘春梅何方方郁琦邓成艳郎景和中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科 100730

外生殖器发育异常是性发育异常疾病中常见的临床体征，通常表现为阴蒂增大或合并生殖隆起融合。由于无法正常生活，常给患者带来严重的心理负担。目前，临床上可根据具体情况将发育异常的外生殖器整形为女性或男性。本文主要介绍将外生... 详细信息

外生殖器发育异常是性发育异常疾病中常见的临床体征，通常表现为阴蒂增大或合并生殖隆起融合。由于无法正常生活，常给患者带来严重的心理负担。目前，临床上可根据具体情况将发育异常的外生殖器整形为女性或男性。本文主要介绍将外生殖器整形为女性的缩小阴蒂的新技术——保留血管神经的阴蒂缩小复位术。

关键词：阴蒂增大血管神经复位术生殖器发育异常性发育异常临床体征外生殖器心理负担

2020年第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议纪要

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中华儿科杂志 2020年第12期58卷 1038-1040页

作者：吴蔚吴薇巩纯秀梁雁朱岷熊晖傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科 400014 北京大学第一医院儿科 100034

儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2020年9月通过线上直播的形式举办,设置了17个专题讲座,7个疑难病例分享,11篇大会发言,8个卫星会,内容涵盖儿童生长及身材矮小、性早熟及性发育异常、肾... 详细信息

儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2020年9月通过线上直播的形式举办,设置了17个专题讲座,7个疑难病例分享,11篇大会发言,8个卫星会,内容涵盖儿童生长及身材矮小、性早熟及性发育异常、肾上腺疾病、甲状腺疾病、垂体疾病、糖代谢异常、钙磷代谢异常、遗传代谢病等多个方面,既有前沿的基础研究,也有贴近临床的案例和指南解读。作为首次在线上举办的年会,观看平台同时在线人数达到6千余人,对提升专科医生教育,促进学科发展起到了很好的作用。

关键词：肾上腺疾病遗传代谢病垂体疾病身材矮小疑难病例专科医生糖代谢异常性发育异常

P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义

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基础医学与临床 2013年第1期33卷 24-27页

作者：茅江峰聂敏高劲松徐洪丽卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对... 详细信息

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症性发育异常骨融合羊水穿刺

罕见酶缺陷类型先天性肾上腺皮质增生症生育问题认识的进展

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 412-414页

作者：潘萍杨冬梓中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广东广州510120

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20侧链裂解酶缺陷、细胞色素P450氧化还原酶缺陷(P450 oxidoreductase deficiency,P0RD)、类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因缺陷以及P450胆固醇侧链裂解酶缺陷。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症先天缺陷酶缺陷类固醇生成性发育异常生育问题基因缺陷 StAR

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95例女性X染色体异常的临床效应分析

中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 910-911页

作者：刘学军刘慈马良刘芸兰河北医科大学第二医院妇产超声诊疗科遗传室石家庄050000

目的探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义。方法95例患者取外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带，染色体核型分析。结果95例患者中，共发现X染色体数目异常38例，占异常核型40．0％，X染色体结构异常15例，占异常核型15．8％，嵌... 详细信息

目的探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义。方法95例患者取外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带，染色体核型分析。结果95例患者中，共发现X染色体数目异常38例，占异常核型40．0％，X染色体结构异常15例，占异常核型15．8％，嵌合体38例，占异常核型40．0％，X-常染色体易位4例，占异常核型4．2％。结论X染色体异常可导致女性性发育异常，对此类患者应常规进行细胞遗传学检查。

关键词： X染色体核型分析性发育异常

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雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗

中国循证儿科杂志 2015年第5期10卷 376-380页

作者：巩纯秀王稀欧首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢北京100045

性发育是由一系列特异性基因在不同时段诱导性腺分化的过程,其中任何一个调控环节出现异常均可导致不同表型的性别畸形[1]。2006年,欧洲儿科内分泌学会（ESPE）和美国劳森威尔金斯儿科内分泌学会（LWPES）联合发布的芝加哥共识,正式将... 详细信息

性发育是由一系列特异性基因在不同时段诱导性腺分化的过程,其中任何一个调控环节出现异常均可导致不同表型的性别畸形[1]。2006年,欧洲儿科内分泌学会（ESPE）和美国劳森威尔金斯儿科内分泌学会（LWPES）联合发布的芝加哥共识,正式将先天因素导致的染色体、性腺和解剖学性别异常的疾病统称为＂性发育异常＂（disorders of sex development,DSD）[2,3],并将其分为性染色体、46,

关键词：儿科内分泌学性发育异常性腺分化威尔金斯诊断现状特异性基因先天因素雄激素受体双氢睾酮性腺切除术

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性腺母细胞瘤9例临床病理分析

诊断病理学杂志 2012年第3期19卷 165-167页

作者：杜桂清钟定荣北京京煤集团总医院病理科北京102300 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨性腺母细胞瘤的临床和病理组织学特征及可能的病因。方法对9例性腺母细胞瘤的临床、病理学特征以及免疫组化结果进行分析。结果患者均为女性,以原发性闭经、两性畸形为主要临床表现,但染色体检查发现均有Y染色体,卵泡刺激素(FSH... 详细信息

目的探讨性腺母细胞瘤的临床和病理组织学特征及可能的病因。方法对9例性腺母细胞瘤的临床、病理学特征以及免疫组化结果进行分析。结果患者均为女性,以原发性闭经、两性畸形为主要临床表现,但染色体检查发现均有Y染色体,卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)显著升高,睾酮(T)和雌二醇(E2)水平下降,提示性腺功能不良。肿瘤中可见巢状分布的原始生殖细胞、颗粒样细胞及Call-Exner样小体,其中2例合并无性细胞瘤成分,1例合并原位精原细胞瘤。免疫组化:PLAP和α-inhibin(+)。结论性腺母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,好发于性发育异常者,可合并无性细胞瘤及精原细胞瘤,治疗采取手术切除性腺,术后辅助性激素治疗。

关键词：性腺母细胞瘤性发育异常临床病理

1例17α-羟化酶缺乏症患者药物治疗及药学监护

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中国医院药学杂志 2022年第11期42卷 1170-1172页

作者：蒋敏包明晶龙恩武陶雪杨艳电子科技大学医学院四川成都610054 四川省医学科学院·四川省人民医院内分泌科四川成都610072 四川省医学科学院·四川省人民医院药学部四川成都610072

目的:探讨17α-羟化酶缺乏症患者治疗方案的制订与药学监护。方法:回顾性分析临床药师参与的1例17α-羟化酶缺乏症患者治疗过程,主要从优化糖皮质激素替代治疗、降压药物选择以及性激素补充方案制定方向讨论该疾病患者药学监护思路及策... 详细信息

目的:探讨17α-羟化酶缺乏症患者治疗方案的制订与药学监护。方法:回顾性分析临床药师参与的1例17α-羟化酶缺乏症患者治疗过程,主要从优化糖皮质激素替代治疗、降压药物选择以及性激素补充方案制定方向讨论该疾病患者药学监护思路及策略,对患者进行用药指导和随访。结果:患者血钾水平恢复正常,血压控制稳定,择期进行隐睾切除手术,住院期间未出现明显不良反应。结论:临床药师可协助医师制订及优化患者糖皮质激素和降压治疗方案制定,完成药学监护,促进17α-羟化酶患者及时、高效的药物治疗。

关键词： 17α-羟化酶缺乏症低血钾高血压性发育异常药学监护

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Y染色体异常与临床不良孕产的关系

中国计划生育学杂志 2009年第11期17卷 687-688页

作者：武春燕时瑞兰刘玫山西省晋中市第一人民医院检验科 030600

Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下.

关键词： Y染色体异常不良孕产临床遗传效应性发育异常性别决定生殖异常结构改变