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95例女性X染色体异常的临床效应分析

作     者:刘学军 刘慈 马良 刘芸兰 

作者机构:河北医科大学第二医院妇产超声诊疗科遗传室石家庄050000 

出 版 物:《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期:2015年第32卷第6期

页      面:910-911页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:X染色体 核型分析 性发育异常 

摘      要:目的探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义。方法95例患者取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果95例患者中,共发现X染色体数目异常38例,占异常核型40.0%,X染色体结构异常15例,占异常核型15.8%,嵌合体38例,占异常核型40.0%,X-常染色体易位4例,占异常核型4.2%。结论X染色体异常可导致女性性发育异常,对此类患者应常规进行细胞遗传学检查。

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