检索结果-南通市图书馆

人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 158-163页

作者：梁翠丽刘国昌程静牛会林伏雯张丽瑜贾炜张文刘丽广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心泌尿外科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心病理科广东广州510623

目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。

关键词：性发育异常人绒毛膜促性腺激素激发试验睾丸间质细胞睾酮儿童

性激素对性发育异常患者青春期骨骼生长的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华整形外科杂志 2024年第3期40卷 331-336页

作者：刘志婉结祥张文俊刘安堂朱鴷朱晓海胡哲源海军军医大学第二附属医院烧伤、整形外科上海200003 上海市第一人民医院整形外科上海200080

青春期身高的增长受多种因素的影响,其中性激素的作用尤为重要。青春期的身高增长约占成年后最终身高的20%。既往认为由于性激素的紊乱,性发育异常患者的最终身高受损。但性发育异常的分类及亚型较多,不同亚型的性发育异常患者的生长模... 详细信息

青春期身高的增长受多种因素的影响,其中性激素的作用尤为重要。青春期的身高增长约占成年后最终身高的20%。既往认为由于性激素的紊乱,性发育异常患者的最终身高受损。但性发育异常的分类及亚型较多,不同亚型的性发育异常患者的生长模式也不尽相同。该文就青春期骨骼生长、性激素对青春期骨骼生长的影响、常见性发育异常患者的性激素谱和生长模式以及生长激素的治疗效果进行了阐述。

关键词：青春期身高性激素性发育异常

染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

解放军医学杂志 2024年

作者：任雁林李亚丽李坤张凡戎立敏余小平谷君康燕华贺英河北北方学院附属第一医院妇产科河北省人民医院生殖遗传科河北北方学院附属第一医院病理科河北北方学院附属第一医院内分泌科

目的　报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程，并进行文献复习，以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法　患者14岁，2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院，为女性性征。经超... 详细信息

目的　报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程，并进行文献复习，以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法　患者14岁，2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院，为女性性征。经超声/磁共振探查性腺、性腺轴功能测定、染色体核型和分子基因检测，以及盆腔探查、恶变性腺切除、激素替代等诊疗，药物性月经来潮。诊疗中发现患者染色体核型分析与分子基因检测结果不符，遂行三胚层细胞分别取样，荧光原位杂交技术(FISH)检测各胚层细胞的性染色体，XY探针标记性腺病理切片探究Y染色体在性腺中的分布差异，并比较手术前后抗米勒管激素(AMH)水平的变化。检索万方、PubMed等数据库，汇总相关的队列研究文献，了解该疾病目前的研究现状。结果　患者体内45X与46XY细胞系在不同胚层以及同一胚层发生的组织间的嵌合差异较大。外胚层来源的口腔颊黏膜细胞45X占比为30.0%(6/20)，中胚层来源的外周血淋巴细胞45X占比为9.7%(11/114)，内胚层来源的膀胱脱落细胞45X占比为20.4%(22/108)。XY探针标记的性腺病理切片提示一个减Y的嵌合状态，其中附睾结构区45X细胞系嵌合占50.0%，恶性区域“Y”含量正常。性腺切除后AMH由7.28 pmol/L降至性表型有发生性腺肿瘤的风险。结论　诊断性发育异常的疑难病例行外周血核型检测时须尽量增加计数细胞和分析细胞的数目，并行多胚层细胞取样；“Y”嵌合率高的性腺在腹腔中更易恶变；检测AMH水平可鉴别含Y染色体性发育异常的隐睾和无睾状态。

关键词：性发育异常染色体嵌合型性腺肿瘤抗米勒管激素(AMH) 嵌合

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

“45X/46XY”性发育异常一例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇产科临床杂志 2024年第5期25卷 474-475页

作者：朱芳李晓丹崔照领李雅钗张琳邯郸市第一医院妇二科河北邯郸056002 石家庄市第六医院妇产急诊科石家庄050000 河北大学附属医院妇科河北保定071000 河北医科大学第二医院妇科石家庄050000

一、病例摘要患者9岁,社会性别女性,顺产,母乳喂养,因“身材矮小”就诊邯郸市第一医院儿科。查体:身高115 cm,体重22 kg,发际线低,盾形胸(两乳间距宽),余躯体及四肢外观未见明显异常,生殖器检查幼女型外阴,尿道阴道分别开口,阴道深3.5 ... 详细信息

一、病例摘要患者9岁,社会性别女性,顺产,母乳喂养,因“身材矮小”就诊邯郸市第一医院儿科。查体:身高115 cm,体重22 kg,发际线低,盾形胸(两乳间距宽),余躯体及四肢外观未见明显异常,生殖器检查幼女型外阴,尿道阴道分别开口,阴道深3.5 cm(图1)。染色体核型分析:45,X(30%)/46,XY(70%)或45,X(65%)/47,XYY(30%),检测到SRY基因。

关键词：邯郸市第一医院生殖器检查病例摘要身材矮小性发育异常母乳喂养染色体核型分析 SRY基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

46,XY性发育异常基因诊断专家共识

中华男科学杂志 2024年第1期30卷 83-95页

作者：中华医学会男科学分会 46,XY性发育异常基因诊断专家共识编写组刘国昌苏喆李明磊毛宇刘鑫杜融唐向亮赵天鑫潘丽丽项蔚不详广州医科大学附属妇女儿童医疗中心深圳市儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院四川省医学科学院/四川省人民医院/电子科技大学附属医院中国医科大学附属盛京医院上海阅尔基因技术有限公司

46,XY性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、... 详细信息

46,XY性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、隐睾、女性化外生殖器、第二性征不发育等。DSD病因复杂,既包括外源性因素,如母体因素、化学制剂及环境干扰物等;又有内源性因素.

关键词： 46,XY 性发育异常基因诊断专家共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

性发育异常的基因诊断现状和研究进展

生殖医学杂志 2024年第8期33卷 1125-1131页

作者：丁蕾蕾田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊... 详细信息

性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊。本文对性发育的胚胎学和遗传学机制进行了描述,总结了近年来DSD不同疾病中的主要基因组发现,以期为DSD的临床诊断和遗传咨询提供更多参考。

关键词：性发育异常性腺分化与发育基因检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

性发育异常合并恶性精原细胞瘤1例

中国实验诊断学 2024年第6期28卷 750-753页

作者：郭艳雪刘俊宝郭亚花付亚军吉林大学中日联谊医院妇产科吉林长春130033

性发育异常是一种少见的先天性畸形,患者在性染色体、性腺、性激素水平及内外生殖器等方面表现异常。其分子遗传学病因复杂,临床表现多样,诊疗过程需要依靠多学科团队的综合判断。目前,随着基因检测、染色体核型分析等技术的发展,其诊... 详细信息

性发育异常是一种少见的先天性畸形,患者在性染色体、性腺、性激素水平及内外生殖器等方面表现异常。其分子遗传学病因复杂,临床表现多样,诊疗过程需要依靠多学科团队的综合判断。目前,随着基因检测、染色体核型分析等技术的发展,其诊断方式逐渐由传统手段向染色体与基因层面发展。并且,辅助生殖技术的发展也为相关患者实现生育愿望带来更多机会。同时,由于存在性腺位置异常、细胞异常分化等高危因素,该类患者性腺发生恶性肿瘤的概率较正常性腺组织明显升高。

关键词：内外生殖器精原细胞瘤多学科团队性发育异常性激素水平先天性畸形辅助生殖技术染色体核型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

性发育异常疾病遗传学诊断研究进展

实用医院临床杂志 2024年第4期21卷 195-198,F0003页

作者：李佳楠杨季云电子科技大学医学院四川成都610054 四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)医学遗传中心四川成都610072

性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病,其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等。DSD临床症状高度异质性,从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生... 详细信息

性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病,其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等。DSD临床症状高度异质性,从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生殖器都有可能发生。DSD的病因非常复杂,仅通过临床表现、影像学和内分泌检查等手段,很难对DSD进行明确的诊断与鉴别诊断,这对患者的性别选择、性心理发展以及个体化的治疗影响很大。遗传学诊断技术的发展开启了DSD患者诊断的新时代,已经彻底改变了DSD诊断过程。本文综述了DSD遗传学诊断及相关研究进展,为这类疾病的预防、个体化治疗、改善疾病预后以及遗传咨询提供参考。

关键词：性发育异常遗传学诊断基因