性发育异常的基因诊断现状和研究进展
Current situation and research progress in genetic diagnosis of differences of sex development作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730
出 版 物：《生殖医学杂志》 (Journal of Reproductive Medicine)
年 卷 期：2024年第33卷第8期
页 面：1125-1131页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊。本文对性发育的胚胎学和遗传学机制进行了描述,总结了近年来DSD不同疾病中的主要基因组发现,以期为DSD的临床诊断和遗传咨询提供更多参考。
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