检索结果-南通市图书馆

性别发育异常合并重度尿道下裂尿道成形术术式探讨

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2019年第4期40卷 337-340页

作者：王朝旭宋宏程张潍平李振武国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045

目的探讨性别发育异常合并重度尿道下裂的手术治疗。方法回顾性分析2012年1月至2016年1月收治的87例性别发育异常合并重度及复杂尿道下裂患儿的临床资料。本组患儿年龄10个月至15岁2个月,平均40个月。87例均为初治病例(阴茎体型1例,阴囊... 详细信息

目的探讨性别发育异常合并重度尿道下裂的手术治疗。方法回顾性分析2012年1月至2016年1月收治的87例性别发育异常合并重度及复杂尿道下裂患儿的临床资料。本组患儿年龄10个月至15岁2个月,平均40个月。87例均为初治病例(阴茎体型1例,阴囊型8例,会阴型78例),其中卵睾性别发育异常28例、混合性腺发育不良8例、5α-还原酶缺乏2例、Klinefelter综合征2例、雄激素不敏感3例,未找到具体病因的46,XY性别发育异常44例。本组一期矫治35例,其中Duckett尿道成形术14例,Duckett+Duplay尿道成形术21例;Duckett分期尿道成形术52例。结果术后随访1年4个月至5年6个月,平均2年7个月。Duckett一期尿道成形术矫治患儿,并发症发生情况:尿瘘2例,尿道狭窄1例,尿道憩室1例。Duckett+Duplay一期尿道成形术矫治患儿,并发症发生率:尿瘘28.6%(6/21),尿道憩室4.8%(1/21),尿道狭窄9.5%(2/21)。Duckett分期尿道成形术矫治患儿,并发症发生率:尿瘘7.6%(4/52),尿道狭窄1.9%(1/52),尿道憩室3.8%(2/52)。结论Duckett分期尿道成形术手术适用于矫治性别发育异常的重度尿道下裂,有效降低术后尿瘘、尿道狭窄和尿道憩室并发症的发生。

关键词：儿童尿道成形术性别发育异常

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

性别发育异常性心理发育评估及价值研究进展

临床小儿外科杂志 2019年第3期18卷 178-183页

作者：田红娟(综述) 唐达星杨荣旺(审校) 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科浙江省杭州市310003 浙江大学医学院附属儿童医院心理科浙江省杭州市310003

性别发育异常患儿的性别分配复杂,需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定。其中心理学方面的评估越来越引起人们的重视。儿童性别认同及性别角色的全面评估可避免成年期性别焦虑的发生,目前有多... 详细信息

性别发育异常患儿的性别分配复杂,需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定。其中心理学方面的评估越来越引起人们的重视。儿童性别认同及性别角色的全面评估可避免成年期性别焦虑的发生,目前有多种儿童性别角色行为心理评估量表,学龄前儿童活动量表和儿童性别角色量表评估相对简单,可为性别分配、后续激素替代和外阴整形手术提供参考依据。

关键词：性别发育异常性心理发育性别角色性别认同

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

性别发育异常的新认识及外科选择

中华小儿外科杂志 2016年第7期37卷 481-484页

作者：唐达星付君芬浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310003

性别发育异常（disorders of sex development，DSD）是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常，是疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病，最常见于新生儿或青少年。新生儿常表现为生殖器异常，而... 详细信息

性别发育异常（disorders of sex development，DSD）是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常，是疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病，最常见于新生儿或青少年。新生儿常表现为生殖器异常，而青少年则表现为青春发育期异常的性发育。

关键词：性别发育异常外科病理生理改变生殖器异常青春发育期解剖结构临床表现疾病谱

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

性别发育异常儿童临床特点分析

性别发育异常儿童临床特点分析

作者：孙亨秋浙江大学

学位级别：硕士

目的:性别发育异常(Disorders of sex development,DSD)是一类较为少见的涉及生理、心理、社会等诸多因素的先天性疾病,其病因复杂,种类繁多,临床表现差异较大,常规方法多难以确诊,需要多学科诊疗干预。本研究通过回顾总结一组较大样本... 详细信息

目的:性别发育异常(Disorders of sex development,DSD)是一类较为少见的涉及生理、心理、社会等诸多因素的先天性疾病,其病因复杂,种类繁多,临床表现差异较大,常规方法多难以确诊,需要多学科诊疗干预。本研究通过回顾总结一组较大样本DSD病例的临床特点,以进一步提高DSD的评估和治疗水平。方法:收集2010年1月～2017年12月浙江大学医学院附属儿童医院小儿泌尿外科收治的147例性别发育异常患儿的临床资料,包括病史、体格检查(外生殖器初步评估采用Prader评分法,进一步评估采用EMS评分法)、影像学检查(性腺、肾上腺及盆腔内管)、腹腔镜探查、病理检查(如性腺活检)、生化内分泌检查、遗传学诊断结果、性别分配、外科手术选择及满意度随访等进行回顾性汇总分析。结果:(1)一般项目:就诊患者年龄12天～18岁,中位年龄2岁8月,就诊主诉主要以生殖器模糊106/147(72%)、女童腹股沟疝囊内发现睾丸样物13/147(9%)、青春期发育不全或发育延迟13/147(8%)为主。(2)合并畸形:心脏畸形6例、泌尿系畸形4例、多指畸形1例、肾母细胞瘤1例。(3)体格检查:外生殖器评估Prader评分I级16例、II级72例、III级34例、IV级20例、V级5例。EMS评分最低0分,最高10.5分,中位数2分。(4)影像学检查:共133例有盆腔及腹股沟超声检查报告,性腺超声检出率为102/133(76.7%),其中双侧睾丸探及57例,单侧睾丸探及6例,睾丸异位1例,双侧卵巢探及33例,单侧卵巢探及2例,卵睾3例。肾上腺MRI检查1例,提示肾上腺明显增大。(5)病理学诊断:117例获性腺病理学诊断,双侧睾丸64例、双侧卵巢13例、混合型性腺25例、双侧性腺萎缩1例、单侧性腺萎缩3例(另一侧睾丸1例,卵巢2例)。发现Mullerian氏管组织4例,性腺肿瘤3例(性腺母细胞瘤2例和无性细胞瘤1例)。(6)生化内分泌检查:内分泌激素各项指标的异常结果占比,雌二醇36/147(24.5%)、睾酮9/147(6.12%)、FSH 16/147(10.9%)、LH 17/147(11.6%)、ACTH 14/97(14.4%)、17α-经孕酮9/101(8.4%)、AMH9/42(21.4%)、抑制素B 3/21(14.3%),综合其总异常值检出率为113/849(13.3%),结果显示仅1/6内分泌激素数据检测到异常。(7)遗传学检测:147例染色体核型为38例46,XX,84例46,XY,25例性染色体异常;125例行SYR基因筛查,阳性92例,阴性33例;29例行基因测序。(8)疾病诊断临床分型:按照芝加哥共识的DSD疾病临床分型,本研究组病例能够进行临床分型病例比例,46,XX DSD 31/38(82%)、46,XYDSD 32/84(38%)、性染色体异常DSD 25/25(100%),根据统计结果,46,XYDSD尚有52/84(62%)未能明确病因。(9)性别分配:就诊前患者社会抚养性别统计:女性81例,男性53例,未知13例。经评估后性别分配,原有5例男性转为女性;4例女性转为男性;13人未知性别患儿中4人分配为男性,9人分配为女性。(10)外科干预:有121例行腹腔镜手术,75例行膀胱镜检查。40例行尿道下裂手术,23例行女性外阴整形术(阴蒂短缩成形、尿道及阴道重建术),其中有1例病例先行男性化手术,后因家长要求以女性抚养,又改行女性化手术。(11)随访结果:随访方式选用电话随访,接受电话随访89人,其余失访,电话失访率占39.5%。随访结果中,青春前期儿童均未表现对性别上的困惑,外阴整形术后会阴部疤痕、尿道下裂修补术后尿道狭窄和阴茎外观差是手术满意度低的主要原因,随访病例的患儿均未有智力障碍的问题。结论:DSD患儿从病史、就诊原因、内外生殖器存在形式、内分泌激素水平、性腺组织学表现、外科手术矫治的方式等均呈现出复杂多样性特点,就诊原因以生殖器模糊最为多见,多呈低等级(女性倾向为主),性腺及Mullerian氏管的探查,腹腔镜要明显优于超声检查(易漏诊),直接表现为内分泌异常的较为少见,性腺肿瘤发生率较低,且多在进入青春发育期才发现,以46,XY核型最多见。因以,DSD确实需要小儿内分泌科、小儿泌尿外科、遗传学科、影像学科及病理学科等多学科合作才能对其进行准确的评估和制定个体化的治疗方案。

关键词：儿童性别发育异常临床评估手术治疗

性别发育异常患者的诊断与治疗经验及生活质量研究

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

性别发育异常患者的诊断与治疗经验及生活质量研究

作者：郭卉上海交通大学

学位级别：硕士

目的1.分析46,XY性别发育异常(46,XY disorder of sexual development,46,XY DSD)患者的临床特征,提高对46,XY DSD的诊断和治疗水平。2.通过使用WHO生存质量测定量表简表(WHOQOL-Bref表格)对DSD患者进行随访,评估此类患者在选择不同性... 详细信息

目的1.分析46,XY性别发育异常(46,XY disorder of sexual development,46,XY DSD)患者的临床特征,提高对46,XY DSD的诊断和治疗水平。2.通过使用WHO生存质量测定量表简表(WHOQOL-Bref表格)对DSD患者进行随访,评估此类患者在选择不同性别、治疗方案后的生活质量水平,从而对日后新生儿性别决定及适合国人的术式选择起参考作用。材料与方法1.回顾性分析1982年9月014年2月我院收治的44例46,XY DSD患者的临床资料。44例患者中,社会性别为女性者13例,男性者31例。就诊时年龄18岁,平均年龄(18.0±7.7)岁。患者入院后经病史、体格检查、染色体核型分析、内分泌检查、影像学检查、内镜探查及病理检查等,确诊为46,XY DSD。治疗首先进行性别认定和选择,然后综合运用手术治疗、药物治疗和心理学支持等。手术方式包括矛盾性腺切除、男女外生殖器管整形或成形术等。2.受试对象包括我院2005年10月至2014年1月收治的37例尚能取得联系的DSD患者,按照染色体核型不同分为46,XY DSD(26人)、46,XX DSD(11人),并运用WHOQOL-Bref表格对其进行治疗效果及预后随访,主要通过门诊随访以及电话随访与其取得联系。结果1.诊断:46,XY DSD患者染色体核型均为46,XY。按疾病临床表现主要分为小阴茎、尿道下裂、腹股沟肿物、乳房发育、乳房未发育、无月经来潮等。治疗手段:46,XY DSD患者的治疗主要是单独或联合采用药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是采用激素替代,常用的激素有睾酮、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、生长激素、糖皮质激素等。手术治疗方式主要有隐睾切除术、睾丸固定术、尿道下裂修补术、腹股沟肿物切除术等。2.两种不同染色体核型的DSD患者测得的总体生活质量分数相近,其中社会性别为男性的患者心理感觉较好,社会性别为女性的患者在身体功能满意度上得分更高。在染色体为46,XY DSD患者中,社会性别为男性的患者心理承受力更强、女性患者身体机能感觉较好;但在染色体为46,XX DSD患者中,社会性别为女性的患者无论是在生存质量总分以及心理、身体满意度得分上,均比社会性别为男性的患者更高。结论1.尽早诊断对提高46,XY性别发育异常患者的治疗效果及生活质量有重要意义;首选手术治疗,应着重于术后性别选择及性腺处理2个方面;术后性别的选择应根据患者的自身情况、家属意愿、患者所处周围环境、医生的技术水平等综合考虑;选择维持女性社会性别的手术可能是较好的治疗方法,术后予以相应的激素替代治疗。2.对于46,XX DSD患者来说,术前选择女性性别可能有更好的生存质量及长期预后;对于46,XY DSD患者,性别的选择显得复杂许多,需综合考虑患者自身情况、性别取向、家庭意愿、社会环境、医院的技术水平等各个方面来决定。

关键词：性别发育异常诊断治疗生活质量 WHO生存质量测定量表简表

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

46，XY性别发育异常儿童的病例分析

中华小儿外科杂志 2016年第7期37卷 522-527页

作者：刘鑫刘舸殷晓鸣杨屹中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

目的探讨儿童46，XY性别发育异常诊疗策略。方法回顾性分析2011年9月至2016年3月我院诊断为46，XY DSD的79例患儿的临床资料，包括一般情况、实验室检查、影像学检查、病理结果及部分基因检测结果，总结其临床特点。79例患儿中社会性别... 详细信息

目的探讨儿童46，XY性别发育异常诊疗策略。方法回顾性分析2011年9月至2016年3月我院诊断为46，XY DSD的79例患儿的临床资料，包括一般情况、实验室检查、影像学检查、病理结果及部分基因检测结果，总结其临床特点。79例患儿中社会性别男73例（92．4％），女6例（7．6％），平均年龄3岁。外生殖器完全女性化2例，完全男性生殖器4例，模糊外生殖器73例。79例患儿行染色体检查检查结果均为46，XY，SRY阳性。结果17例行腹腔镜或开放性腺活检取病理，18例行HCG刺激试验，7例行性别发育基因筛查。其中部分性腺发育不良4例；混合性腺发育不良1例；睾酮合成障碍2例；雄激素不敏感3例；Kallmann综合征1例；5α还原酶缺乏1例；睾丸消失综合征7例；苗勒管永存综合征4例；阴囊及会阴型尿道下裂56例。结论46，XY DSD病因复杂多样，正确的诊断和治疗对患儿身心健康极为重要，刺激实验、性腺探查活检、基因检测有助于明确诊断。

关键词：性别发育异常生殖器性别角色

尿生殖窦部分游离术在雄性化46，XX性别发育异常治疗中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2016年第7期37卷 491-495页

作者：吴德华唐达星徐珊陶畅徐哲明田红娟浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科杭州310003

目的探讨尿生殖窦部分游离术在雄性化46，XX性别发育异常（disorders of sex development，DSD）女性化手术中的应用，并对其疗效进行评估。方法2010年5月到2015年2月，我院收治15例过度雄性化的46，XX DSD患儿，采用尿生殖窦部分游离（... 详细信息

目的探讨尿生殖窦部分游离术在雄性化46，XX性别发育异常（disorders of sex development，DSD）女性化手术中的应用，并对其疗效进行评估。方法2010年5月到2015年2月，我院收治15例过度雄性化的46，XX DSD患儿，采用尿生殖窦部分游离（partial urogenital mobilization，PUM）术结合Poppas阴蒂整形术和阴唇成形术一期完成生殖器女性化手术。年龄5个月-13岁，中位年龄28．7个月。通过膀胱镜下测量尿生殖窦共同通道的长度，来决定是否实施PUM术。术后随访尿控情况、阴道口大小和位置及外阴外观等来判断PUM的疗效。结果15例均获随访。随访时间1-5年，平均31．5个月。尿生殖窦共同通道长度1．2-3．0cm，平均1．7cm。外生殖器外观评估：12例（80％）为好，前庭部可见阴道开口，阴道内可进入8-15mm的阴道扩张器（平均10mm）。2例（13．3％）为一般，其中1例小阴唇偏短；另1例术后阴道口位置较深。不满意1例（6．7％），为尿生殖窦共同通道长度近3cm的Prader V级患儿，术后阴道口较深，大阴唇外观皮肤冗多似阴囊，小阴唇偏短。但无一例出现阴道口狭窄。无一例出现尿失禁及尿频、排尿困难等下尿路症状；13例在术后1年以上做了尿流动力学检查，除3例有部分逼尿肌不稳定收缩外，余均无明显异常。结论尿生殖窦共同通道长度小于2cm的雄性化46，XX DSD，PUM术是治疗该畸形的有效方法，术后可获得开口于前庭的无狭窄的阴道、良好的尿控和满意的外生殖器外观。

关键词：性别发育异常尿生殖窦女性化

一例性别发育异常伴性腺母细胞瘤家系临床特征与全外显子测序研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

一例性别发育异常伴性腺母细胞瘤家系临床特征与全外显子测序研究

作者：王紫雯昆明理工大学

学位级别：硕士

性发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)是一种罕见的,由先天遗传因素所导致外生殖器或表型和个体遗传的染色体不同的疾病,其发病概率大约为1/4500,异常发育的性腺还会提升病人患恶性肿瘤的风险。该病早期无明显临床症状,多因青... 详细信息

性发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)是一种罕见的,由先天遗传因素所导致外生殖器或表型和个体遗传的染色体不同的疾病,其发病概率大约为1/4500,异常发育的性腺还会提升病人患恶性肿瘤的风险。该病早期无明显临床症状,多因青春时期出现与同龄人不同的发育差异而就诊。性别发育与分化都受到基因表达的高度有序调控,一直是发育领域的研究重点。其中,性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma,GB)是一种因遗传异常导致的先天性肿瘤,该病十分罕见,通常由于患者表型为女但体内含有Y染色体或Y染色体着丝粒衍生物,导致性腺的异常发育,进而恶化成GB。患有GB的患者常常累及双侧性腺,目前GB的主要治疗手段为切除性腺,GB十分容易转移与扩散,早期难以诊断,恶化成为其他恶性风险极高。GB的发病在中国较为罕见,且遗传异质性强,难以对其进行系统研究。全世界范围内的家系报道都不常见,研究者难以获得遗传分析样本,导致GB的发生及遗传的分子机制难以判断,发生机制至今尚不明确。我们的目的有二:一、探究在分子水平可能发生性腺母细胞瘤的原因,为GB与DSD的临床诊断和治疗提供更多潜在位点,对这一类疾病的遗传机制展开研究。二、在生物遗传角度发现可能对性别发育有影响的变异位点及位点相互作用机制。本研究对该家系中共计8位成员使用全外显子测序进行分析,通过与人类基因组测序库中的位点进行比对,查找该家庭中致病的变异基因可能。通过测序及对结果的分析与检测,获得数据总计90.84G,比对出单核苷酸变异位点攻击278,637个,缺失插入变异位点97,903个,拷贝数变异39个。得到结果如下:1.该家庭成员中取样8人,其中7人核型为46,XY,仅有一名男性表型正常,其他成员均出现性腺发育异常,有两名个体出现了性别逆转情况,而女性子女可正常生育。因此我们推断,此家系中遗传疾病为Y染色体伴常染色体遗传。2.发现了之前未被报道过的rs144555782、rs146506266、rs373366563、rs571133376、rs200612540、rs183699266、rs117473658、rs201038046、rs17844259、rs557461469、rs200842328、rs139990144、rs76776064、rs36215251、rs138024406、rs116829295、rs61900347、rs145357990、rs559790208、rs191048510、rs181140249、rs55791176罕见异常SNP变异位点22个,提出PUSL1、AGRN、KLHL24、PCDHA3、GM2A、ATP10B、UIMC1、NHSL1、NXPE1、OR4A15、OR4D10、SYTL2、C11orf54十三个基因可能影响性别发育通路及调控。3.发现了33个有害的In Del变异位点,涉及三个关键基因DCHS1、ZNF860和CCHCR1,涉及多种生物学功能及系统通路。这些基因与通路可能通过共同作用,进而影响性别的发育或肿瘤的发生。4.性别逆转的发生可能与染色体上的结构变异及特定基因的拷贝数变异相关,变形个体中的拷贝数变异量远多于正常个体。我们的研究对性别发育调控网络进行了丰富,发现了新的、未被报道过的罕见突变位点,有助于对该病的形成机制进行进一步的阐明,也为今后的精准医学提供了更多的靶标方向及基因检测方面的诊疗建议。

关键词：性别发育异常性腺母细胞瘤全外显子测序罕见病

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

分子诊断在性别发育异常诊断中的应用

中华小儿外科杂志 2016年第7期37卷 532-536页

作者：金龙虎耿红全姜大朋徐卯升徐国锋方晓亮林厚维贺雷上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科 200092

目的性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病，其遗传学病因异常复杂，但临床表型的多样化，导致临床实践中诊断比较困难。近年来，基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域，本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性... 详细信息

目的性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病，其遗传学病因异常复杂，但临床表型的多样化，导致临床实践中诊断比较困难。近年来，基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域，本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性发育异常患儿进行基因检测，初步探讨性发育异常的分子病因，探索分子诊断技术用于性发育异常诊断的可能性。方法22例患儿临床诊断为性发育异常，取全血2ml并获取DNA。其中5例采用基因芯片技术检测已知的性发育异常相关基因，另17例采用全外显子测序技术检测可能的基因变化。检测结果再采用一代的Sanger测序进行验证。对于阳性发现患儿，取其父、母全血各2ml，采用Sanger测序探究基因变化来源。结果5例基因芯片检测患儿中，1例卵睾型性发育异常存在17号染色体中SOX9基因重复（Chr17：70，117，161—70，122，560）。其余行全外显子测序17例患儿中5例发现阳性基因变化。这5例致病性基因变化分别为：1例肾上腺发育不良存在DAX1基因错义突变（c．871T〉G，p．W291G），1例肾上腺皮质增生为CYP21A2基因中2个致病性无义突变（c．292＋1G〉A，c．293—13A／C〉C），1例Charge综合征为CDH7基因移码突变（c.2916_2917delGT；***972HisfsX22），2例雄激素不敏感综合征患儿分别存在AR基因错义突变（c.2612C〉T；***871Val）AR基因错义突变（c．528C〉A；***176Arg）。结论二代测序技术及基因芯片发现可导致性发育异常的基因突变，可帮助明确病因，提高了诊断精准度。分子诊断技术在性发育异常诊断中的作用已初步显现。

关键词：性别发育异常基因芯片 DNA测序