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伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 950-952页

作者：胡阿锦汤萨杨帆王淑芳王云帆北京大学首钢医院病理科北京100144 北京积水潭医院影像科北京100032

本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor, JGCT)。患者女, 18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物, 与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除, 术中肿瘤破裂。术后病... 详细信息

本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor, JGCT)。患者女, 18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物, 与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除, 术中肿瘤破裂。术后病理诊断JGCT。镜下肿瘤被纤维分隔为巢状, 伴坏死;可见滤泡样、管囊状及乳头状结构;细胞异型及多形性显著, 可见病理性核分裂象。免疫组织化学:α-抑制素、CD99、CD56、Melan A、SF-1、WT-1、BRG1和INI1阳性;生殖细胞和神经内分泌标志物阴性。基因检测:肿瘤中检出CDKN2A/B、MTAP和TP53基因突变, 以及与DNA损伤修复、生殖细胞或性腺发育、激素调节相关的基因变异。术后12个月肿瘤复发。需要注意的是, JGCT临床病理学特征多样, 除分期外, CDKN2A/B和TP53基因变异可能提示肿瘤高复发风险。

关键词：粒层细胞瘤基因变异 CDKN2A/B 幼年型

幼年型复发性腮腺炎合并选择性IgA缺陷一例

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中华口腔医学杂志 2020年第12期55卷 1003-1004页

作者：李维超李崇巍天津市儿童医院风湿免疫科 300134

幼年型复发性腮腺炎是一种儿童期少见的腮腺非阻塞性炎症性疾病,选择性IgA缺陷是一种抗体缺陷的原发性免疫缺陷病。本文报告1例幼年型复发性腮腺炎合并选择性IgA缺陷病例。

关键词：复发性腮腺炎幼年型原发性免疫缺陷病炎症性疾病 IgA缺陷儿童期选择性非阻塞性

幼年型慢性关节炎伴发葡萄膜炎患者的临床特征和诊断及治疗

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中华眼科杂志 2005年第4期41卷 346-349页

作者：张震杨培增周红颜俞琼黄祥坤李兵中山大学中山眼科中心广州510060

目的　探讨幼年型慢性关节炎(JCA)伴发葡萄膜炎的临床特征、诊断及治疗。方法对1996至2002年间于中山大学中山眼科中心葡萄膜炎专科就诊的26例JCA伴发葡萄膜炎患者采集病史,进行常规裂隙灯显微镜、检眼镜、抗核抗体(ANA)、红细胞沉降率(... 详细信息

目的　探讨幼年型慢性关节炎(JCA)伴发葡萄膜炎的临床特征、诊断及治疗。方法对1996至2002年间于中山大学中山眼科中心葡萄膜炎专科就诊的26例JCA伴发葡萄膜炎患者采集病史,进行常规裂隙灯显微镜、检眼镜、抗核抗体(ANA)、红细胞沉降率(ESR)、类风湿因子(RF)、C反应蛋白(CRP)及抗链球菌溶血素“O”(ASO)等检查。根据临床需要,部分患者进行人类白细胞相关抗原B27(HLA B27)检测和骶髂关节及脊柱X线检查,并分析患者的治疗、预后及并发症等情况。结果　26例患者中男性11例,女性15例;JCA和葡萄膜炎的中位发病年龄分别为(8±7)岁和(9±5)岁;其中慢性前葡萄膜炎21例,急性前葡萄膜炎3例,慢性全葡萄膜炎2例; 22例患者双眼患病, 4例单眼患病,患眼共有48只;其中33只眼有轻至中度前房闪辉, 24只眼有少至中等量房水细胞, 39只眼发生虹膜后粘连; 30只眼并发白内障, 20只眼并发角膜带状变性, 12只眼继发青光眼。实验室检查发现18例患者呈ANA阳性,ASO均为阴性,RF仅1例为阳性。炎性反应急性期给予睫状肌麻痹剂、糖皮质激素滴眼治疗。病情较顽固的6例患者中, 3例加用环孢霉素A口服治疗, 3例加用苯丁酸氮芥口服治疗,炎性反应均良好控制。16只眼由于治疗前已合并严重的并发症,视力无显著提高;余32只眼视力均有不同程度提高。

关键词：幼年型慢性关节炎葡萄膜炎临床特征 JCA 视力

幼年型粒单核细胞白血病27例遗传学特征及生存分析

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 56-60页

作者：李娟娟胡涛李君惠张朝霞冯顺乔师晓东张蕾曹静宋泽亮胡梦泽钟笛箫岳梅范玮唐瑞红邹秉含刘嵘首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020

目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, ... 详细信息

目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, 并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率(OS)进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果 27例JMML患儿中男11例、女16例, 发病年龄为28(11, 52)月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个, 涉及RAS信号通路者占比高, 为64%(25/39), 发生频次最高者为PTPN11基因突变, 占44%(11/25)。接受造血干细胞移植者17例(63%), 未移植者8例(30%), 失访2例(7%)。移植患儿移植后随访时间47(11, 57)个月。高危移植组(17例)与高危非移植组(6例)1年OS分别为(88±8)%及(50±20)%, 差异有统计学意义(χ^(2)=5.01, P=0.025), 高危移植组5年OS为(75±11)%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者(χ^(2)=6.80, P=0.009)。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为(81±12)%及(67±19)%, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.85, P=0.356)。结论 JMML涉及的最主要发病机制为RAS通路相关基因突变, 其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率, 移植后复发或进展与不良预后相关。

关键词：白血病粒-单核细胞幼年型造血干细胞移植突变

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幼年型毛发红糠疹误诊1例

中国皮肤性病学杂志 2020年第3期34卷 358-359页

作者：张琼予王梓旭何黎昆明医科大学第一附属医院皮肤科云南昆明650032

1临床资料患儿男,3岁,全身皮肤丘疹鳞屑伴痒1年余。患儿1年前于外地游玩后出现上呼吸道感染,治疗后痊愈。2周后皮疹初发于发际周围及口周,表现为散在灰白色细碎糠秕样鳞屑,皮疹逐渐扩展至头皮及面部。

关键词：毛发红糠疹幼年型糠秕样鳞屑临床资料上呼吸道丘疹鳞屑感染,治疗皮疹

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幼年型卵巢粒层细胞瘤一例

中华小儿外科杂志 2010年第3期31卷 234-235页

作者：王奕徐畅刘文英四川大学华西医院小儿外科成都610041

患儿，女，8个月，因发现腹部包块6月余，伴发热7d人院。患儿6个月前被其父母发现腹部有一包块，约鸡蛋大小，质稍硬，边界不清，未行特殊治疗。近1周来包块生长迅速．伴有发热，38℃左右．无腹泻，无咳嗽、咳痰。无黄疸，B超示：腹腔... 详细信息

患儿，女，8个月，因发现腹部包块6月余，伴发热7d人院。患儿6个月前被其父母发现腹部有一包块，约鸡蛋大小，质稍硬，边界不清，未行特殊治疗。近1周来包块生长迅速．伴有发热，38℃左右．无腹泻，无咳嗽、咳痰。无黄疸，B超示：腹腔实性包块伴腹腔大量积液。于当地医院输液（具体治疗不详）后无明显改善，以腹腔包块待查急诊收入我院。患儿为G1P1，37周剖宫产足月儿，产时顺利，

关键词：卵巢粒层细胞瘤幼年型腹腔大量积液腹部包块医院输液腹腔包块患儿无黄疸

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幼年型卵巢颗粒细胞瘤一例

临床放射学杂志 2018年第8期37卷 1272-1273页

作者：叶丽丽何祥发邱银汝李学农黄婷婷刘斯润东莞康华医院 523080 暨南大学附属第一医院(广州华侨医院) 510630

患者女,3岁,1周前发现无明显诱因阴道不规则少量流血,伴乳房发育、乳头突出、阴毛生长、躯体多毛等性早熟表现。体检：右下腹触及一大小约7 cm×6 cm×5 cm肿物,质韧,边缘光滑,活动度可;乳房早期发育,乳头突出、乳晕着色,阴道少量出血,... 详细信息

患者女,3岁,1周前发现无明显诱因阴道不规则少量流血,伴乳房发育、乳头突出、阴毛生长、躯体多毛等性早熟表现。体检：右下腹触及一大小约7 cm×6 cm×5 cm肿物,质韧,边缘光滑,活动度可;乳房早期发育,乳头突出、乳晕着色,阴道少量出血,大阴唇肥厚,小阴唇皮肤色泽增深,阴蒂增大。

关键词：卵巢颗粒细胞瘤幼年型乳房发育边缘光滑早期发育少量出血皮肤色泽阴蒂增大

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幼年型类风湿性关节炎的生物免疫疗法

国外医学（儿科学分册） 1992年第5期19卷 252-254页

作者：曲政海程佩萱同济医科大学附属同济医院儿科

幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis,JRA)是儿科常见的自身免疫性疾病,病因尚未完全清楚,临床上缺乏特异的治疗方法。近年来,生物免疫疗法在JRA的动物实验和临床应用过程中取得令人鼓舞的效果。本文就γ-干扰素、大剂... 详细信息

幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis,JRA)是儿科常见的自身免疫性疾病,病因尚未完全清楚,临床上缺乏特异的治疗方法。近年来,生物免疫疗法在JRA的动物实验和临床应用过程中取得令人鼓舞的效果。本文就γ-干扰素、大剂量静脉注射免疫球蛋白、抗 CD4^+T 细胞单克隆抗体、鱼油、白细胞介素-2等治疗 JRA 作一综述。

关键词：类风湿关节炎幼年型免疫疗法

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幼年型类风湿性关节炎心脏损害临床分析

实用儿科临床杂志 2003年第9期18卷 710-711页

作者：王垒马巧梅周南西安市儿童医院心肾科西安710003

目的　探讨幼年型类风湿性关节炎 (JRA)心脏损害的发生率及临床特点。方法　回顾分析 85例JRA患儿临床特征及实验室资料。结果　JRA患儿心脏损害发病率为 2 8.1% (2 4 / 85 ) ,其中心肌病变 17例(2 0 .2 % ) ,心包炎 6例 (7.1% ) ,心律... 详细信息

目的　探讨幼年型类风湿性关节炎 (JRA)心脏损害的发生率及临床特点。方法　回顾分析 85例JRA患儿临床特征及实验室资料。结果　JRA患儿心脏损害发病率为 2 8.1% (2 4 / 85 ) ,其中心肌病变 17例(2 0 .2 % ) ,心包炎 6例 (7.1% ) ,心律失常 5例 (5 .88% )。结论　JRA所致心脏损害并非少见。

关键词：关节炎类风湿性幼年型心脏损害儿童