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Hippo信号通路调控常染色体显性多囊肾病的研究进展

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中华肾脏病杂志 2023年第3期39卷 224-228页

作者：张洁婷许晶薛澄毛志国上海大学医学院上海200444 上海长征医院肾脏病科上海200003

Hippo信号通路在进化上高度保守, 参与调节细胞增殖、分化和组织动态平衡, 在调控组织、器官大小及细胞数量方面发挥重要作用。常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是最常见的遗传性肾病, 也是... 详细信息

Hippo信号通路在进化上高度保守, 参与调节细胞增殖、分化和组织动态平衡, 在调控组织、器官大小及细胞数量方面发挥重要作用。常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是最常见的遗传性肾病, 也是引起终末期肾病最常见的病因之一。近年的研究发现, Hippo信号通路与ADPKD的发生发展密切相关, 通路主要成员的活性和表达异常对肾小管上皮细胞的纤毛和细胞极性等产生影响, 诱发肾囊肿的形成。该综述总结了Hippo信号通路在ADPKD发病中的潜在机制, 与其他信号通路的串扰, 以及在不同物种中的差异, 讨论针对Hippo信号通路治疗ADPKD的策略, 以期为ADPKD的治疗提供新的思路。

关键词：多囊肾常染色体显性囊肿 Hippo信号通路治疗策略

常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查

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中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 164-166页

作者：滕云田虹王慧胡晓峰陈燕杨真荣王嵬华中科技大学同济医学院医学遗传研究室武汉430030 Centre for Human Genetics Edith Cowan University

目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa ,ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法　应用聚合酶链反应单链构象多态性结合DNA测序技术 ,对来自同一家系的 4例RP患者及 4名正常人... 详细信息

目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa ,ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法　应用聚合酶链反应单链构象多态性结合DNA测序技术 ,对来自同一家系的 4例RP患者及 4名正常人外周血DNA进行分子遗传学分析 ,筛查 3个候选基因共 8个外显子。结果　来自同一家系的 4例RP患者均发现有视紫红质基因 (rhodopsin ,RHO)第 1外显子第 5 2密码子存在TTC→TAC的点突变 (Phe5 2Tyr) ,而 4名正常人未发现这种突变。结论　在这个中国ADRP大家系中 ,发现RHO基因的致病突变 ,表明ADRP存在明显遗传异质性。

关键词：视网膜色素变性常染色体显性候选基因聚合酶链反应单链构象多态性

常染色体显性遗传性多囊肾病临床及基因突变分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第11期30卷 2027-2030页

作者：吴晓蓉周威程红娟查白陈瑶南京市高淳人民医院肾内科江苏南京211300

目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特征及基因突变特点。方法入选ADPKD患者23例,收集临床数据,并进行家系调查;抽取外周血经高通量测序方法进行多囊肾基因检测。结果 23例ADPKD患者主要临床表现为腰腹痛、血尿、感染... 详细信息

目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特征及基因突变特点。方法入选ADPKD患者23例,收集临床数据,并进行家系调查;抽取外周血经高通量测序方法进行多囊肾基因检测。结果 23例ADPKD患者主要临床表现为腰腹痛、血尿、感染,肾功能不全;与女性患者相比,男性ADPKD患者血尿酸水平明显增高;基因检测PKD1基因突变19例;PKD2基因突变4例。同处于慢性肾脏病(CKD)5期的ADPKD患者,PKD1基因突变患者血红蛋白明显低于PKD2基因突变患者(65.89±13.59 vs 97.5±17.02,P<0.01)。结论 ADPKD可进展至肾功能衰竭,基因检测有助于早期诊断和预后评估,终末期ADPKD患者,PKD1基因突变患者预后更差。

关键词：常染色体显性多囊肾病临床特征基因突变

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常染色体显性遗传多囊肾病的研究

上海交通大学学报（医学版） 2009年第11期29卷 1383-1386,1390页

作者：于国鹏齐隽上海交通大学医学院新华医院泌尿外科上海200092

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究... 详细信息

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学研究)、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述。

关键词：多囊肾病常染色体显性多囊蛋白基因

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常染色体显性遗传性多囊肾病研究的热点问题

第二军医大学学报 2003年第1期24卷 1-4页

作者：梅长林第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心上海200003

常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,发病率约为 1/10 0 0～ 1/40 0。 ADPKD致病基因有 2个 :PK D1和 PK D 2 ,分别于 1994年和 1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物 ,即多囊蛋白 1和多囊蛋... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,发病率约为 1/10 0 0～ 1/40 0。 ADPKD致病基因有 2个 :PK D1和 PK D 2 ,分别于 1994年和 1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物 ,即多囊蛋白 1和多囊蛋白 2的结构与功能、亚细胞定位 ,纤毛在多囊肾病发病中的作用 ,多囊蛋白与血管异常的关系 ,用影像学方法评价多囊肾病进展 ,阻断肾素 -血管紧张素系统延缓多囊肾病进展以及其他新的诊疗措施等方面。这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的分子发病机制 ,为临床彻底治愈

关键词：多囊肾病常染色体显性多囊蛋白纤毛

常染色体显性遗传多囊肾病中JAK2-STAT3通路对补体因子B表达的调控作用

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中华肾脏病杂志 2014年第4期30卷 304-309页

作者：薛澄吴明付莉莉张颖慧王武涛顾向晨高翔梅长林第二军医大学附属上海长征医院肾内科上海200003

目的探讨常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）中JAK2．STAT3通路对补体因子B（CFB）表达的调控作用。方法收集ADPKD患者肾脏切除术后的肾组织标本，以肾癌根治术患者肾脏切除标本的正常肾脏组织为对照；收集雄性Han：SPRD（Cv／＋）大鼠... 详细信息

目的探讨常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）中JAK2．STAT3通路对补体因子B（CFB）表达的调控作用。方法收集ADPKD患者肾脏切除术后的肾组织标本，以肾癌根治术患者肾脏切除标本的正常肾脏组织为对照；收集雄性Han：SPRD（Cv／＋）大鼠（ADPKD模型）和野生型Han2SPRD（＋／＋）大鼠4周、8周、16周时的肾组织标本；原代培养16周Han：SPRD（Cy／＋）大鼠肾小管上皮细胞，分别给予JAK2抑制剂WPl066及STAT3抑制剂乙胺嘧啶作用24h，Western印迹法分别检测Cy／＋大鼠、野生型大鼠、ADPKD患者及对照肾组织及各组。肾小管上皮细胞中p-JAK2、JAK2、p-STAT3、STAT3、CFB蛋白的表达。结果与对照组相比，ADPKD患者肾组织中p-JAK2、p-STAT3、STAT3、CFB蛋白表达量增加，且差异有统计学意义（均P〈0．05）。与野生型大鼠相比，Cy／＋大鼠肾组织中p-JAK2、JAK2、p-STAT3、STAT3、CFB蛋白表达量增加且差异有统计学意义（均P〈0．01）。细胞实验发现，WP1066抑制Cy／＋大鼠肾小管上皮细胞p-JAK2、p-STAT3、CFB蛋白的表达（均P〈0．05），且抑制程度与WP1066剂量相关；乙胺嘧啶抑制Cy＋大鼠肾小管上皮细胞p-STAT3、CFB蛋白的表达（均P〈0．05）。结论ADPKD中JAK2-STAT3通路的异常激活可以促进CFB的表达，并且CFB的蛋白水平与ADPKD的病程相关，其可能参与了ADPKD囊泡的发生和发展。

关键词：多囊肾常染色体显性补体因子B Janus激酶2 STAT3转录因子

常染色体显性多囊肾合并DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤1例

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临床心血管病杂志 2016年第6期32卷 646-648页

作者：李丹丹王喜冰乔木梁学清赵昕吉林大学第一医院心血管内科长春130000 吉林大学第一医院泌尿外科

常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease）患者常合并心血管疾病,如高血压、左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、颅内动脉瘤（ICA）等疾病-[1],而合并DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤者非常少见,现报道... 详细信息

常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease）患者常合并心血管疾病,如高血压、左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、颅内动脉瘤（ICA）等疾病-[1],而合并DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤者非常少见,现报道1例。1病例资料患者,男,29岁,因＂胸腹部疼痛1d＂于2014年12月急诊入院。患者入院前1天活动后突发胸腹部疼痛,位置位于心前区及上腹部,性质为撕裂样,呈持续性,休息后不缓解,伴后腰部疼痛,不伴有大汗。

关键词：常染色体显性多囊肾 DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤

常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位的研究与视紫红质基因突变的检测分析

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中国实用眼科杂志 2002年第7期20卷 497-499,I001页

作者：马晓晔魏锐利蔡季平朱莉第二军医大学附属长征医院眼科 200003

对一常染色体显性视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa ,ADRP)大家系进行基因定位 ,并检测该家系12名患者的视紫红质基因是否存在突变。方法 :采用多个已知位点的遗传标记对该ADRP家系进行连锁分析 ,确定致病基因的... 详细信息

对一常染色体显性视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa ,ADRP)大家系进行基因定位 ,并检测该家系12名患者的视紫红质基因是否存在突变。方法 :采用多个已知位点的遗传标记对该ADRP家系进行连锁分析 ,确定致病基因的大致染色体位置 ;在所定位的染色体区域将RHO基因作为侯选基因进行直接测序检测突变。结果 :连锁分析结果发现遗传标记D3S12 92 ,当θ =0 1时有最大Lod值 =2 732 85 2 ,因此考虑该家系致病基因位于D3S12 92附近。直接测序结果发现该家系中大部分患者在RHO基因的第 3外显子序列 ,第 182密码子的第 2个碱基发生G→A置换突变 ,导致甘氨酸 (Gly)变为天冬氨酸 (Asp) ,命名为Gly -182 -Asp突变 ,而在 2例患者中则未发现突变 ;同时 ,在该家系正常成员以及正常对照者中均未发现此突变。结论 :ADRP存在分子水平的遗传异质性 ,某些ADRP是由于RHO基因突变所致。但是由于本研究所涉及的ADRP家系中尚有2名患者未找到RHO基因突变 ,故不能将Gly -182 -Asp突变认为是该家系的致病原因。在D3S12 92与RHO基因之间可能存在新的基因 ,还需进一步研究证明。

关键词：常染色体显性视网膜色素变性基因定位视网膜色素变性常染色体显性基因突变视紫红质 ADRP

常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿液对肾小管上皮细胞增殖和凋亡的影响

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第二军医大学学报 2003年第1期24卷 18-21页

作者：孙田美张树忠梅长林汤兵戴兵张殿勇李林第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心上海200003

目的 :观察常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)囊肿液对肾小管细胞增殖、凋亡以及细胞周期的影响 ,以初步探讨 ADPKD囊肿发生、发展的机制。方法 :用不同浓度的 ADPKD囊肿液处理 MDCK和 L L C- PK1 两株肾小管细胞 ,采用MTT法观察细... 详细信息

目的 :观察常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)囊肿液对肾小管细胞增殖、凋亡以及细胞周期的影响 ,以初步探讨 ADPKD囊肿发生、发展的机制。方法 :用不同浓度的 ADPKD囊肿液处理 MDCK和 L L C- PK1 两株肾小管细胞 ,采用MTT法观察细胞增殖 ,用流式细胞术检测细胞周期和凋亡指数。结果 :(1)与对照组相比 ,不同浓度 (10 %、2 0 %、4 0 %、6 0 % ,V/ V) ADPKD囊肿液作用 2 4 h能明显促进上述两株肾小管细胞增殖 ,并呈剂量依赖性 ;而且明显影响细胞周期 ,使 G0 ～ G1 期细胞增多、S期细胞减少。 (2 )高浓度 (40 %、6 0 % ) ADPKD囊肿液作用 4 8h对 MDCK细胞仍有上述作用 ,但对 L L C- PK1 细胞则无类似作用。 (3)不同浓度 ADPKD囊肿液均不诱导上述两株细胞凋亡。结论 :ADPKD囊肿液可剂量依赖性地促进肾小管细胞增殖 ,并在 2 4 h达作用高峰 ,但并不诱导肾小管细胞凋亡 ,其机制可能与囊肿液通过激活 G1 期细胞 ,使细胞未从 G1

关键词：多囊肾病常染色体显性肾小管细胞增殖凋亡