常染色体显性遗传性多囊肾病临床及基因突变分析

作     者：吴晓蓉 周威 程红娟 查白 陈瑶 WU Xiaorong;ZHOU Wei;CHENG Hongjuan;CHA Bai;CHEN Yao

作者机构：南京市高淳人民医院肾内科江苏南京211300 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2022年第30卷第11期

页      面：2027-2030页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：南京市卫生科技发展专项资金项目(YKK18197) 

主　　题：常染色体显性 多囊肾病 临床特征 基因突变 

摘      要：目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特征及基因突变特点。方法 入选ADPKD患者23例,收集临床数据,并进行家系调查;抽取外周血经高通量测序方法进行多囊肾基因检测。结果 23例ADPKD患者主要临床表现为腰腹痛、血尿、感染,肾功能不全;与女性患者相比,男性ADPKD患者血尿酸水平明显增高;基因检测PKD1基因突变19例;PKD2基因突变4例。同处于慢性肾脏病(CKD)5期的ADPKD患者,PKD1基因突变患者血红蛋白明显低于PKD2基因突变患者(65.89±13.59 vs 97.5±17.02,P0.01)。结论 ADPKD可进展至肾功能衰竭,基因检测有助于早期诊断和预后评估,终末期ADPKD患者,PKD1基因突变患者预后更差。