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家族聚集性甲状腺乳头状癌51例分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第4期50卷 330-331页

作者：殷德涛朱浩李红强王勇飞许建辉葛文明郑州大学第一附属医院甲状腺外科 450052

甲状腺乳头状癌是近年来发病率增长较快的内分泌恶性肿瘤,严重危害人类的健康.研究发现甲状腺乳头状癌存在家族聚集性,但家族聚集性甲状腺乳头状癌与散发性甲状腺乳头状癌在临床特性及治疗方法等方面是否存在明显差异尚无定论[1].我们... 详细信息

甲状腺乳头状癌是近年来发病率增长较快的内分泌恶性肿瘤,严重危害人类的健康.研究发现甲状腺乳头状癌存在家族聚集性,但家族聚集性甲状腺乳头状癌与散发性甲状腺乳头状癌在临床特性及治疗方法等方面是否存在明显差异尚无定论[1].我们对51例具有家族聚集性特征的甲状腺乳头状癌患者的临床特征进行分析,结合文献分析家族聚集性甲状腺乳头状癌的相关特性。

关键词：甲状腺乳头状癌家族聚集性恶性肿瘤临床特征治疗方法临床特性相关特性文献分析

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家族聚集性桥本病的遗传特征分析

中华医学杂志 2000年第3期80卷 205-206页

作者：黄继胜朱玉柱高鹏刘爱琴朱建民河南省商丘市第一人民医院外科 476100 河南省商丘市第一人民医院 476100 铁道部隧道局一处医院外科

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家族聚集性颈椎后纵韧带骨化的影像学特征

中国脊柱脊髓杂志 2016年第11期26卷 972-976页

作者：陈振陈欣孙宇张凤山张立王少波潘胜发刁垠泽周非非赵衍斌北京大学第三医院骨科北京市100191

目的：通过对家族性颈椎后纵韧带骨化家系成员的影像学资料分析，揭示颁椎后纵韧带骨化家族聚集性的遗传特点。方法：从2011年1月～2016年2月被诊断为“颈椎后纵韧带骨化症”的住院患者中通过询问家族史筛选出五个明显表现为家族聚集性... 详细信息

目的：通过对家族性颈椎后纵韧带骨化家系成员的影像学资料分析，揭示颁椎后纵韧带骨化家族聚集性的遗传特点。方法：从2011年1月～2016年2月被诊断为“颈椎后纵韧带骨化症”的住院患者中通过询问家族史筛选出五个明显表现为家族聚集性的后纵韧带骨化家系。收集患者和其家系中每一位成员的颈椎X线或颈椎CT检查结果，观察是否有颈椎后纵切带骨化。本研究中将影像学发现颈椎后纵韧带骨化定义为影像学阳性表现。结果：（1）五个家族共49位成员，其中17位表现为影像学阳性。总体阳性率为35％（17／49）各个家族的阳性率介于17％～57％之间。（2）影像学阳性率男性为36％，女性为33％，无明最性别差异．（3）家族性后纵韧带骨化好发C4-C6节段，其中以C6椎体发牛率最高（21％），并向上、下方向依次递减。（4）局灶型、节段型、连续型、混合型的比例为4：3：3：7，混合型所占比例较高。（5）各型对应平均年龄：局灶型38岁、节段型52岁、连续型54岁、混合型57岁，其中晚辈中阳性成员全部为局灶型。男性阳性者平均年龄49．5岁，女性阳性者平均年龄仅52．3岁。（6）40岁以上影像学阳性者C5及C6节段对应年龄值最低，而上、下两侧节段对应年龄值逐渐增加。结论：家族聚集性颈椎后纵韧带骨化的影像学阳性率较高，无明显性别差异。以混合型最为常见，并且通常以局灶型的形式率先发生于第i代成员的c5、C6椎体，之后逐渐向h下节椎体进展。男性成员后纵切带骨化发病年龄较早或骨化长度进展速度较快。

关键词：颈椎后纵韧带骨化家族聚集性影像学特征

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究(英文)

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中国临床康复 2004年第31期8卷 7064-7066页

作者：李作汉沈丽华柯开富南京医科大学附属脑科医院神经内科江苏省南京市210029 南通医学院附属医院神经内科江苏省南通市226001

背景:载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoEε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的:探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计:... 详细信息

背景:载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoEε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的:探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计:病例对照研究。地点和对象:实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预:应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标:基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果:脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(χ2=35.85,P<0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(χ2=35.85,P<0.01)。两脑梗死组之间。

关键词：脑梗死患者家族聚集性对照组 ε4等位基因 ApoE基因载脂蛋白E基因多态性南通医学院基因型频率数学差异

家族聚集性新型冠状病毒肺炎(COVID-19)临床及CT表现

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放射学实践 2020年第4期35卷 437-439页

作者：刘杰郭建辉梅笈王飞邹新强常德市第二人民医院放射科湖南415001 常德市第二人民医院感染科湖南415001 常德市第二人民医院重症医学科湖南415001

目的:分析家庭聚集性新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的临床表现与CT表现的差异。方法:回顾性分析本院2020年2月7日-2月22日收治确诊的3组家庭聚集性发病的新冠肺炎患者(男4例,女5例)的临床和影像表现。结果:3组家庭核酸检测均呈阳性,但CT... 详细信息

目的:分析家庭聚集性新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的临床表现与CT表现的差异。方法:回顾性分析本院2020年2月7日-2月22日收治确诊的3组家庭聚集性发病的新冠肺炎患者(男4例,女5例)的临床和影像表现。结果:3组家庭核酸检测均呈阳性,但CT征象存在差异。第1组家庭共5例患者,患儿的叔叔、婶婶有临床症状,婶婶CT表现阳性,患儿及其母亲、爷爷无临床症状,母亲CT表现阳性;第2组,夫妻同时发病,有临床症状,CT均为阳性;第3组,父女同时起病,无临床症状,CT均为阴性。结论:现阶段家庭聚集性新冠肺炎的临床表现、核酸检测与CT表现存在差异,这种差异存在可导致漏诊,在临床诊治中需认识这种差异,以便更好的阻断新冠肺炎疫情。

关键词：新型冠状病毒肺炎家族聚集性核酸检测体层摄影术,X线计算机

家族聚集性肝癌组织p53、p21、C-erbB-2基因表达分析

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广西医科大学学报 2006年第1期23卷 94-95页

作者：林源莫显伟广西医科大学第八附属医院贵港537100

目的:探讨家族聚集性肝癌(FH)组织中p53、p21、C-erbB-2基因表达及其意义。方法:采用免疫组化SP法检测11例FH组HCC患者及41例非家族聚集性肝癌(NF)组肝细胞癌(HCC)患者癌组织p53、p21、C-erbB-2基因表达情况。结果:p53、p21、C-erbB-2... 详细信息

目的:探讨家族聚集性肝癌(FH)组织中p53、p21、C-erbB-2基因表达及其意义。方法:采用免疫组化SP法检测11例FH组HCC患者及41例非家族聚集性肝癌(NF)组肝细胞癌(HCC)患者癌组织p53、p21、C-erbB-2基因表达情况。结果:p53、p21、C-erbB-2阳性表达率在FH组与NF组比较差异无统计学意义(P>0·05)。结论:p53、p21、C-erbB-2基因可能不是家族聚集性HCC发生的易感基因。

关键词：家族聚集性原发性肝癌 p53 p21 C-erbB-2

家族聚集性脑卒中易感基因CD36、EVL的研究

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家族聚集性脑卒中易感基因CD36、EVL的研究

作者：邓清华泰山医学院

学位级别：硕士

目的研究不同类型脑卒中患者和正常对照者基因CD36、EVL的表达是否有差异,探讨基因CD36、EVL是否为家族聚集性脑卒中的易感基因。方法临床收集符合条件的共73例研究对象的一般临床资料及静脉血标本,包括:家族聚集性脑血栓组21例、散发... 详细信息

目的研究不同类型脑卒中患者和正常对照者基因CD36、EVL的表达是否有差异,探讨基因CD36、EVL是否为家族聚集性脑卒中的易感基因。方法临床收集符合条件的共73例研究对象的一般临床资料及静脉血标本,包括:家族聚集性脑血栓组21例、散发性脑血栓组18例、家族聚集性脑出血组4例、散发性脑出血组16例,正常对照组14例。从全血中提取RNA,反转录成cDNA,利用实时定量PCR技术,得出各组样本对应的目的基因CD36、EVL的相对表达量,最后经统计学分析所研究的目的基因在五组中的表达差异有无统计学意义。结果1、家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组、家族聚集性脑出血组、散发性脑出血组与正常对照组相比,在年龄、吸烟史、饮酒史、高血压史、糖尿病史、收缩压、舒张压、空腹血糖、血脂的差异无统计学意义(P﹥0.05)。2、基因CD36的表达量在家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组与正常对照组相比均明显上调,差异具有统计学意义(P﹤0.05)。3、基因EVL的表达量在家族聚集性脑血栓组、家族聚集性脑出血组与正常对照组相比均明显上调,差异具有统计学意义(P﹤0.05)。结论1、基因CD36可能为家族聚集性脑血栓的易感基因,其表达上调会增加脑血栓的易患性。2、基因EVL可能为家族聚集性脑血栓及家族聚集性脑出血的易感基因,其表达上调会增加脑卒中的易患性。

关键词：脑卒中脑血栓脑出血家族聚集性差异表达易感基因 CD36 EVL

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家族聚集性2型糖尿病的中医证候探索性研究

家族聚集性2型糖尿病的中医证候探索性研究

作者：成婧冉北京中医药大学

学位级别：硕士

研究目的：通过对具有家族史的2型糖尿病患者的中医四诊信息、实验室检查及其他影响因素进行调查,确定家族聚集性2型糖尿病的主要证候类型及主要症状,分析病因病机及各证候间的联系。研究方法：选取88个具有家族史的T2DM患者,同时纳入8... 详细信息

研究目的：通过对具有家族史的2型糖尿病患者的中医四诊信息、实验室检查及其他影响因素进行调查,确定家族聚集性2型糖尿病的主要证候类型及主要症状,分析病因病机及各证候间的联系。研究方法：选取88个具有家族史的T2DM患者,同时纳入88例性别、年龄比例相当的健康样本作为对照组,收集一般资料、家族患病情况、中医四诊信息及相关临床化验指标。建立网络数据库,采取双人双机录入,利用SPSS19.0统计软件,采用频数统计分析(frequency analysis)方法对中医四诊信息,包括临床症状、舌苔脉象等进行阳性率计算,并和对照组做卡方检验分析(Chi-square analysis),结合临床,筛选出初步症状及舌脉指标。采用因子分析对四诊信息进一步挖掘,提取公因子,结合中医理论及导师临床经验将公因子用规范的证候命名,确立家族聚集性2型糖尿病的主要证候及症状。研究结果：通过频数统计分析及卡方检验,得到阳性及有意义的症状及舌脉共32项：分别为：口干喜饮、神疲乏力、肢体困重、容易抽筋、自汗、盗汗、心悸心慌、失眠、肢体麻木、关节痛、头痛、善太息、头晕、情志抑郁、多梦、头胀、膝软、腰酸、腰背痛、健忘、耳鸣、急躁易怒、畏寒肢冷;少苔、苔腻、苔白、苔厚、苔黄;脉滑、脉沉、脉弦、脉细。再对这些项进行因子分析及旋转,结合导师临床经验,得到最终的家族聚集性2型糖尿病的主要证候和症状分别为：肝阳上亢证-急躁易怒,耳鸣,头胀,头痛;痰湿中阻证-肢体困重,神疲乏力,苔腻;肝肾阴虚证-腰酸,心慌心悸,头晕,盗汗,多梦。

关键词： 2型糖尿病家族聚集性证候

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2型糖尿病肾阴虚证家族聚集性分析

中国中西医结合杂志 2005年第7期25卷 600-603页

作者：顾刘宝卞茸文吴敏娄青林解雨春夏晖欧阳晓俊江苏省省级机关医院南京中医药大学第一临床医学院

目的分析2型糖尿病(type2diabeticmellitus,T2DM)肾阴虚证的家族聚集性和遗传倾向。方法收集南京地区T2DM阴虚证患者(先证者)32例,32个家系共141例,运用家系分析的方法对肾阴虚的患病特征进行遗传分析,包括计算先证者一级亲属患病率、... 详细信息

目的分析2型糖尿病(type2diabeticmellitus,T2DM)肾阴虚证的家族聚集性和遗传倾向。方法收集南京地区T2DM阴虚证患者(先证者)32例,32个家系共141例,运用家系分析的方法对肾阴虚的患病特征进行遗传分析,包括计算先证者一级亲属患病率、遗传度;并运用多因素回归分析的方法评估肾阴虚家族史在肾阴虚发生中的作用。结果T2DM肾阴虚先证者一级亲属肾阴虚患病率为33.71%,运用Falconer公式计算肾阴虚证的遗传度为80.6%。多因素Logistic回归拟合结果显示肾阴虚家族史在肾阴虚的发病中占有重要地位(OR=5.61,P=0.001),而T2DM本身并非肾阴虚的独立发病危险因素。结论T2DM肾阴虚证具有家族聚集倾向和遗传倾向,遗传因素与肾阴虚的发生有一定的关系;家系研究的方法是开展中医证侯与遗传因素关系研究较好的工具。

关键词： 2型糖尿病肾阴虚证家族聚集性分析危险因素