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染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞患儿中的应用

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 169-172页

作者：胡婷朱红梅张竹王嘉敏刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲四川大学华西第二医院妇产科教研室、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在检查核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞（intellectual disability／developmental delay，ID／DD）患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下／发育迟滞... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在检查核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞（intellectual disability／developmental delay，ID／DD）患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下／发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采用ChASv3．0软件对结果进行分析。结果在92例患儿中，CMA共检出异常18例，异常率为19．57％。其中染色体微缺失／微重复综合征10例，包括Williams—Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell—Silver综合征2例、Smith—Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例，以及Xq28（MECP2）重复综合征1例，另检出具有临床意义的拷贝数变异（pathogenic copy number variation，pCNV）8例。结论CMA可以明显提高ID／DD患儿遗传学病因的诊断率，对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义，因此可作为ID／DD患儿的一线诊断方法。

关键词：染色体微阵列分析拷贝数变异单亲二体智力低下发育迟滞

表现为Lennox-Gastaut综合征的精神智力发育迟滞13型一例

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癫痫杂志 2019年第4期5卷 320-322页

作者：李鑫鑫刘松岩姜丽王富丽冯晓娜袁雪涛吉林大学中日联谊医院神经内科

Lennox-Gastaut 综合征(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,病因复杂,约70%有可确定的病因,30%病因不明。随着遗传检测技术的进步,基因检测已被确定为癫痫性脑病病因诊断的重要手段[1]。

关键词： Lennox-Gastaut综合征发育迟滞癫痫性脑病智力精神病因不明年龄依赖性检测技术

经颅直流电刺激联合家庭康复指导在发育迟滞患儿中的应用

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中国医药导报 2021年第11期18卷 185-188页

作者：黄琴苏珍辉肖冬梅湖南省儿童医院康复中心湖南长沙410007 湖南省儿童医院消毒供应中心湖南长沙410007

目的探讨经颅直流电刺激联合家庭康复指导在发育迟滞患儿中的应用,并对其效果进行分析。方法选取2019年3月—2020年3月湖南省儿童医院收治200例发育迟滞患儿,均接受经颅直流电刺激治疗,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组各100例... 详细信息

目的探讨经颅直流电刺激联合家庭康复指导在发育迟滞患儿中的应用,并对其效果进行分析。方法选取2019年3月—2020年3月湖南省儿童医院收治200例发育迟滞患儿,均接受经颅直流电刺激治疗,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组各100例。对照组联合常规康复指导,观察组联合家庭康复指导,均于护理3个月时评估效果。护理前、护理3个月时,采用中国韦氏儿童智力量表、Gesell发育诊断量表、Peabody精细运动发育评估量表分别评估两组言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(FIQ)、语言和适应性发育商和精细运动功能。结果护理3个月时,两组VIQ、PIQ、FIQ高于护理前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P发育商、适应性发育商高于护理前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P发育迟滞患儿的干预,更利于促进发育迟滞患儿的多功能发育,智商发育更好,效果显著。

关键词：发育迟滞经颅直流电刺激家庭康复指导智力运动功能

利培酮联合丙戊酸钠缓释片治疗男性精神发育迟滞伴发行为障碍疗效观察

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中国科技期刊数据库医药 2023年第12期 132-134页

作者：曹丽王勇健谢诗琪广州市受助人员安置中心广东广州510000

本研究旨在观察利培酮(卓夫)联合丙戊酸钠缓释片(德巴金)对男性精神发育迟滞(MR)伴发行为障碍(BD)的临床疗效。方法通过随机数字分组法对200例患者进行分组,时间选自2022.1-2023.1期,设定为观察组与对照组,每组n=100,对照组使用卓夫药... 详细信息

本研究旨在观察利培酮(卓夫)联合丙戊酸钠缓释片(德巴金)对男性精神发育迟滞(MR)伴发行为障碍(BD)的临床疗效。方法通过随机数字分组法对200例患者进行分组,时间选自2022.1-2023.1期,设定为观察组与对照组,每组n=100,对照组使用卓夫药物治疗,观察组使用卓夫+德巴金药物治疗,过治疗前后的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、贝克焦虑量表(BAI)和康奈尔行为量表(CRS)评分、治疗有效率以及不良反应发生率,比较两组的疗效。结果观察组治疗后HAMD、BAI和CRS评分均显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论卓夫联合德巴金治疗MR合并BD患者较单一药物具有明显优势,对患者精神状态、攻击行为、生活质量以及治疗效果方面均具有积极影响,且不会增加药物不良反应,临床上具有使用价值。

关键词：利培酮丙戊酸钠缓释片发育迟滞行为障碍

姿势管理结合认知训练对发育迟滞患儿的运动影响

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当代护士（中旬刊） 2018年第6期25卷 79-81页

作者：刘月余胡继红苏珍辉阳伟红王益梅湖南省儿童医院康复一科长沙410007

目的探讨姿势管理结合认知训练对发育迟滞患儿的大运动和适应性的影响。方法选择2012年1月~2013年1月进行康复治疗的124例发育迟滞患儿为研究对象,随机分2组,评定工具为Peabody运动发育量表(PDMS-2)和格塞尔(Gesell)发育量表测试适应性... 详细信息

目的探讨姿势管理结合认知训练对发育迟滞患儿的大运动和适应性的影响。方法选择2012年1月~2013年1月进行康复治疗的124例发育迟滞患儿为研究对象,随机分2组,评定工具为Peabody运动发育量表(PDMS-2)和格塞尔(Gesell)发育量表测试适应性发育商和大运动发育商。对照组予以早期认知干预,改善适应性和大运动功能;观察组予以姿势管理结合认知训练改善适应性和大运动功能。干预3个月后复查前3个项目观察效果。结果 2种干预方法均能增进发育迟滞患儿适应性和大运动功能,但观察组效果更明显,尤其大运动提高显著,差异有统计学意义(P发育商呈正相关性。结论姿势管理结合认知训练更能改善发育迟滞患儿的大运动和适应性功能,尤其是大运动更显著。

关键词：姿势管理认知训练发育迟滞运动功能适应性

早期进行听知觉训练对3岁以内发育迟滞儿童语言发育的影响

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中国优生与遗传杂志 2016年第9期24卷 121-123页

作者：陈建树胡继红黄凤舞刘丽君湖南省儿童医院康复中心长沙410007

目的探讨早期进行听知觉训练对发育迟滞儿童语言发育的影响。方法将2013年12月~2014年12月在湖南省儿童医院康复中心治疗的92例发育迟滞儿童分为干预组和对照组,干预组49例除进行常规的康复治疗外还早期进行听知觉训练,对照组43例只进... 详细信息

目的探讨早期进行听知觉训练对发育迟滞儿童语言发育的影响。方法将2013年12月~2014年12月在湖南省儿童医院康复中心治疗的92例发育迟滞儿童分为干预组和对照组,干预组49例除进行常规的康复治疗外还早期进行听知觉训练,对照组43例只进行常规的康复治疗,然后将两组患儿的总有效率进行比较。结果干预组患儿31例显效,13例有效,6例无效,总有效率89.8%;对照组患儿10例显效,22例有效,9例无效,总有效率74.3%;两组进行有效率的卡方检验有显著差异（P〈0.01）。结论早期进行听知觉训练可以促进3岁以内发育迟滞儿童语言发育,值得临床推广。

关键词：早期听知觉训练发育迟滞语言发育

认知结合手功能训练对发育迟滞患儿的智力影响

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当代护士（下旬刊） 2014年第6期21卷 72-74页

作者：刘月余张惠佳胡继红阳伟红刘丽君陈建树王益梅湖南省儿童医院康复一科长沙410007

目的比较两种对发育迟滞患儿进行智力干预方法的有效性。方法采用2种治疗方法对96例发育迟滞患儿进行智力干预,入院后和治疗前,进行盖塞尔发育量表(Gesell Developmental Schedules)测试,观察组进行认知结合手功能训练,每周2次,每次35 ... 详细信息

目的比较两种对发育迟滞患儿进行智力干预方法的有效性。方法采用2种治疗方法对96例发育迟滞患儿进行智力干预,入院后和治疗前,进行盖塞尔发育量表(Gesell Developmental Schedules)测试,观察组进行认知结合手功能训练,每周2次,每次35 min。对照组只进行认知训练,每周2次,每次20 min。3个月后复查盖赛尔发展量表的适应性和精细动作分值的变化,比较两种方法训练前后智力的改善情况。结果两种方法干预后的适应性和精细动作平均分值均高于治疗前;但观察组疗效明显优于对照组,均差异有统计学意义(均P发育迟滞患儿建立手的抓握意识和提高手功能,继而改善患儿的智力。因此,认知和手功能是相互促进的,适应性与精细动作是紧密联系的。认知结合手功能训练是促进发育迟滞患儿智能发育较好的干预方法,是发育迟滞患儿综合治疗方法的重要手段之一,值得推广。

关键词：认知结合手功能训练发育迟滞智力

早期认知语言训练联合康复治疗在发育迟滞患儿中的应用效果

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内蒙古医学杂志 2017年第4期49卷 491-492页

作者：郝新征河南省平顶山市中医医院儿科河南平顶山467000

目的观察早期认知语言训练联合康复治疗在发育迟滞(DD)患儿中的应用效果。方法选择于本院于2015年10月至2016年10月期间接收的DD患儿74例为研究对象,随机将其分为对照组37例以及观察组37例。给予对照组康复治疗,观察组则加用早期认知语... 详细信息

目的观察早期认知语言训练联合康复治疗在发育迟滞(DD)患儿中的应用效果。方法选择于本院于2015年10月至2016年10月期间接收的DD患儿74例为研究对象,随机将其分为对照组37例以及观察组37例。给予对照组康复治疗,观察组则加用早期认知语言训练。观察两组社会功能、语言及运动发育商(DQ)。结果训练前两组社会功能、语言及运动DQ对比,差异无统计学意义(P>0.05);训练后,观察组社会功能、语言及运动DQ改善程度优于对照组,差异有统计学意义(P发育水平有效改善,利于保障其身心健康发展,临床普及价值高。

关键词：早期认知语言训练康复治疗发育迟滞干预效果

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101例发育迟滞儿童病因分析

实用临床医学（江西） 2007年第1期8卷 90-91,97页

作者：江瑞芬杨虹杨梅凤王小林刘文龙厦门市妇幼保健院儿童发育行为中心福建厦门361000

目的:探讨儿童发育迟滞的常见原因及预防措施。方法:对本院儿童发育行为门诊就诊的101例发育迟滞的儿童进行分析,并对发育迟滞的儿童按1∶1病例配对与正常儿童进行生长发育情况比较。结果:在病因中,产前因素占35.64%,产时因素占17.62%,... 详细信息

目的:探讨儿童发育迟滞的常见原因及预防措施。方法:对本院儿童发育行为门诊就诊的101例发育迟滞的儿童进行分析,并对发育迟滞的儿童按1∶1病例配对与正常儿童进行生长发育情况比较。结果:在病因中,产前因素占35.64%,产时因素占17.62%,产后因素占20.97%,不明原因的占25.74%。发育迟滞组在早期即有落后于正常组的表现。结论:加强孕期保健,提高产科质量,加大优生优育的宣传力度,重视早期教育,积极防治后天获得性疾病是减少儿童发育迟滞智力低下的关键。

关键词：发育迟滞病因预防