染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞患儿中的应用

作     者：胡婷 朱红梅 张竹 王嘉敏 刘洪倩 张雪梅 张海霞 杜泽 李玲萍 王和 刘珊玲 Hu Ting;Zhu Hongmei;Zhang Zhu;Wang Jiamin;Liu Hongqian;Zhang Xuemei;Zhang Haixia;Du Ze;Li Lingping;Wang He;Liu Shanling

作者机构：四川大学华西第二医院妇产科教研室、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2017年第34卷第2期

页      面：169-172页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81270660) 四川省科技厅支撑项目(2012SZ0136) 

主　　题：染色体微阵列分析 拷贝数变异 单亲二体 智力低下 发育迟滞 

摘      要：目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在检查核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞（intellectual disability／developmental delay，ID／DD）患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下／发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采用ChASv3．0软件对结果进行分析。结果在92例患儿中，CMA共检出异常18例，异常率为19．57％。其中染色体微缺失／微重复综合征10例，包括Williams—Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell—Silver综合征2例、Smith—Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例，以及Xq28（MECP2）重复综合征1例，另检出具有临床意义的拷贝数变异（pathogenic copy number variation，pCNV）8例。结论CMA可以明显提高ID／DD患儿遗传学病因的诊断率，对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义，因此可作为ID／DD患儿的一线诊断方法。