咨询与建议
  • 全部检索
  • 电子图书
  • 电子期刊
  • 纸本馆藏
  • 南通市公共图书馆
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 发育性和癫痫性脑...
  • 1 篇 arhgef9基因

机构

  • 1 篇 郑州大学附属儿童...
  • 1 篇 郑州儿童医院

作者

  • 1 篇 王彦红
  • 1 篇 金志鹏
  • 1 篇 郑璇
  • 1 篇 宁文慧
  • 1 篇 张耀东
  • 1 篇 梅世月
  • 1 篇 梅道启
  • 1 篇 雷志
  • 1 篇 郭鹏波
  • 1 篇 刘磊

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=发育性和癫痫性脑病8型"
共 1 条 记 录，以下是1-10 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析
收藏
分享
引用
中华神经科杂志 2023年 第3期56卷 305-312页
作者： 雷志 郑璇 刘磊 金志鹏 宁文慧 梅道启 郭鹏波 王彦红 张耀东 梅世月 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室 郑州450018 郑州儿童医院神经内科 郑州450018
目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共1页 <<  < 1 >  >>
回到顶部
执行限定条件