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先天愚型

贵州医药 1979年第1期 58-62页

作者：程蔚生王云仙赫章县六曲区卫生院

随着医学科学的不断发展,只关心获得性疾病的时代已在变化。大量的资料表明,由感染等原因造成儿童死亡的病例逐年减少,而因先天畸形和遗传性疾病造成的死亡病例不仅末见减少,且有上升的趋势。北京市八医院1117例围产儿死亡中,先天畸形... 详细信息

随着医学科学的不断发展,只关心获得性疾病的时代已在变化。大量的资料表明,由感染等原因造成儿童死亡的病例逐年减少,而因先天畸形和遗传性疾病造成的死亡病例不仅末见减少,且有上升的趋势。北京市八医院1117例围产儿死亡中,先天畸形占首位①.在英国,约有1.400万儿童,近30年来,因各种感染死亡的由每年21.000降至3.300.

关键词：先天愚型唐氏综合征宫内诊断先天畸形染色体畸形常染色体畸形儿

先天愚型红细胞膜乙酰胆碱酯酶活性和唾液酸含量的研究

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中国神经精神疾病杂志 1989年第6期15卷 327-329页

作者：林青晖梁秀龄刘焯霖张影如中山医科大学附一院神经科

研究32例先天愚型红细胞膜乙酰胆碱酯酶活性和唾液酸含量,结果显示病人此两种物质的活性和含量明显下降,且乙酰胆碱酯酶活性与唾液酸含量的下降呈明显正相关,认为这种紊乱对先天愚型智力低下和神经肌肉系统异常有一定的影响。

关键词：先天愚型乙酰胆碱酯酶唾液酸

先天愚型患儿红细胞超氧化物歧化酶含量的研究

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遗传与疾病 1989年第3期6卷 142-144,145页

作者：李柔李秀玲杜晶李莉中国医科大学第一附属医院儿科遗传室

本文对先天愚型患儿及正常儿童红细胞SOD-1含量、血清LPO含量进行测定,结果先天愚型患儿红细胞SOD-1含量为正常儿童的1.5倍(P0.05)。并对先天愚型患儿红细胞SOD-1含量这种变化的原因及其在本症的病理生理方面所起的作用做了初步探讨。

关键词：先天愚型超氧物歧化酶红细胞

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先天愚型的脑干听觉诱发电位观察

中华儿科杂志 1990年第5期28卷 269-272+317页

作者：王穗芬吴允亚蒋泽栋刘湘云顾静安朱畅宁倪祖德潘清沁上海医科大学儿科医院儿童保健科上海医科大学儿科医院病理科遗传组

对30例先天愚型进行了脑干听觉诱发电位(ABR)观察,年龄1个月～6岁,与同龄正常值对比结果表明68.0%有听力损害,且年龄越小,听力损害越严重。本文对7例先天性愚型进行3个月～2年后随访,发现听阈、潜伏期均有好转。30例患儿中有7例单侧测... 详细信息

对30例先天愚型进行了脑干听觉诱发电位(ABR)观察,年龄1个月～6岁,与同龄正常值对比结果表明68.0%有听力损害,且年龄越小,听力损害越严重。本文对7例先天性愚型进行3个月～2年后随访,发现听阈、潜伏期均有好转。30例患儿中有7例单侧测值正常。结论。(1)大部份先天愚型有不同程度听力损害;(2)提示脑干听觉通路功能异常。

关键词：先天愚型脑干诱发电位听觉

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先天愚型有脑干听觉诱发电位观察

中华儿科杂志 1990年第5期28卷 269-272页

作者：王穗芬顾静安

先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

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郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 672-675页

作者：陈辉郑红贺颖刘华连建华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450052

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分... 详细信息

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析。结果:先天愚型患者出现1113条或212条DNA电泳带。在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲。结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础。

关键词：染色体不分离先天愚型双亲起源

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先天愚型的无创伤性产前诊断(综述)

临床儿科杂志 1996年第6期14卷 382-384页

作者：周文浩上海第二医科大学附属新华医院

先天愚型(Down syndrome,DS)是人类染色体病中最常见的类型,1866年由Down首先描述,1959年经Lejeune等证实为G组增加一条额外的染色体所致。其主要临床表现为:先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。DS给社会、家庭带... 详细信息

先天愚型(Down syndrome,DS)是人类染色体病中最常见的类型,1866年由Down首先描述,1959年经Lejeune等证实为G组增加一条额外的染色体所致。其主要临床表现为:先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。DS给社会、家庭带来了沉重的经济和精神负担,故采用各种方法对DS进行产前诊断具有重大意义。1967年Jacobson首先通过羊水细胞培养诊断出1例DS,此后绒毛活检、脐血采样等方法陆续出现;目前羊膜囊穿刺。

关键词：先天愚型产前诊断无创伤性