先天愚型的无创伤性产前诊断(综述)
作者机构：上海第二医科大学附属新华医院
出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)
年 卷 期：1996年第14卷第6期
页 面：382-384页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
摘 要：先天愚型(Down syndrome,DS)是人类染色体病中最常见的类型,1866年由Down首先描述,1959年经Lejeune等证实为G组增加一条额外的染色体所致。其主要临床表现为:先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。DS给社会、家庭带来了沉重的经济和精神负担,故采用各种方法对DS进行产前诊断具有重大意义。1967年Jacobson首先通过羊水细胞培养诊断出1例DS,此后绒毛活检、脐血采样等方法陆续出现;目前羊膜囊穿刺。
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