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先天性马蹄内翻足的遗传相关基因研究进展

中国现代医学杂志 2024年第7期34卷 42-48页

作者：张旭升周明旺柳海平高向明甘肃中医药大学中医临床学院甘肃兰州730000 甘肃省中医院骨科甘肃兰州730050

先天性马蹄内翻足是一种影响双下肢肌肉、骨骼、结缔组织和血管或神经结构的先天性足畸形,其发病机制尚未明确。目前研究表明其主要与基因突变(HOXA和D、PITX1、TBX4、肌肉收缩基因)、环境因素等有关。该文综述先天性马蹄内翻足遗传相... 详细信息

先天性马蹄内翻足是一种影响双下肢肌肉、骨骼、结缔组织和血管或神经结构的先天性足畸形,其发病机制尚未明确。目前研究表明其主要与基因突变(HOXA和D、PITX1、TBX4、肌肉收缩基因)、环境因素等有关。该文综述先天性马蹄内翻足遗传相关基因的研究进展,以期为其的预防及治疗思路提供理论依据。

关键词：先天性马蹄内翻足遗传基因环境危险因素

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先天性马蹄内翻足的外科治疗进展

中国美容医学 2024年第6期33卷 180-184页

作者：罗丹(综述) 黄玉静(审校) 四川大学华西医院小儿外科四川成都610041 自贡市第三人民医院手术室四川自贡643000

先天性马蹄内翻足(Congenital talipes equinovarus,CTEV)是临床常见的下肢畸形,新生儿时期为治疗的最佳时机,患儿主要表现为先天性马蹄畸形、前足内收、后足内翻等症状,严重影响足功能。CTEV的发病机制尚未完全明确,遗传、神经肌肉发... 详细信息

先天性马蹄内翻足(Congenital talipes equinovarus,CTEV)是临床常见的下肢畸形,新生儿时期为治疗的最佳时机,患儿主要表现为先天性马蹄畸形、前足内收、后足内翻等症状,严重影响足功能。CTEV的发病机制尚未完全明确,遗传、神经肌肉发育异常、骨骼发育异常、产妇宫内压异常等均为其致病因素。CTEV的外科治疗包括手术及非手术干预,总体以恢复足部正常形态,改善足部活动性,降低后遗畸形及复发为目的。非手术治疗包括Ponseti法、French法等,手术治疗主要包括软组织松解术、肌腱转移术及骨性手术。本研究对CTEV的流行病学、病因、手术治疗、复发情况进行综述,以期为CTEV的临床治疗提供参考。

关键词：先天性马蹄内翻足手术病因复发流行病学

BMP/Smad信号通路与先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部的软骨发育

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中国组织工程研究 2024年第16期28卷 2500-2504页

作者：常宇李慧张天水王春雨于丽武子媚李玟王正东沈阳医学院基础医学院辽宁省沈阳市110034 沈阳医学院研究生院辽宁省沈阳市110034 沈阳医学院解剖学教研室辽宁省沈阳市110034

背景:先天性马蹄内翻足主要表现为骨本身异常及软骨发育异常,BMP/Smad信号通路可以指导胚胎期骨和软骨的发育,但其在马蹄内翻足病因领域发挥的作用尚无动物实验证实。目的:探讨BMP/Smad信号通路参与调控先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部... 详细信息

背景:先天性马蹄内翻足主要表现为骨本身异常及软骨发育异常,BMP/Smad信号通路可以指导胚胎期骨和软骨的发育,但其在马蹄内翻足病因领域发挥的作用尚无动物实验证实。目的:探讨BMP/Smad信号通路参与调控先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部软骨发育异常的机制。方法:将生长状况相同的孕10 d的SD大鼠随机分为实验组和对照组。实验组采用135 mg/kg维甲酸灌胃制作马蹄内翻足模型,对照组采用等量植物油灌胃;孕21 d后剖腹取出胎鼠,实验组孕鼠产下胎鼠41只中出现马蹄足畸形27只,畸型率65.9%;对照组获得胎鼠36只,均未出现畸形。分离胎鼠足踝部组织进行苏木精-伊红染色,并采用Western blot、RT-qPCR、免疫组化检测BMP/Smad信号通路核心蛋白Smad5、P-Smad5、通路下游蛋白SP7以及Sox9的表达水平。结果与结论:①与对照组相比,苏木精-伊红染色可见实验组大鼠足踝部组织中软骨基质增多,骨间缝隙增大;②免疫组化显示实验组Smad5与SP7表达水平下降,而Sox9基因表达增高;③RT-qPCR结果显示实验组大鼠足踝部组织中Smad5、SP7的mRNA表达水平下降,Sox9 mRNA表达水平升高;④Western blot结果显示实验组大鼠足踝部软骨组织中P-Smad5/Smad5及SP7表达降低,Sox9表达升高;⑤结果说明,先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部软骨异常的发生与BMP/Smad信号通路传导障碍有关。

关键词：先天性马蹄内翻足 BMP/Smad信号通路 Smad5 P-Smad5 SP7

Ponseti教授:先天性马蹄内翻足矫形的伟大先驱

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实用骨科杂志 2024年第5期30卷 479-480页

作者：黄夏杰梁荣元陈业平韦桂政曾道福廖志东郝文俊陈炎广西医科大学第一附属医院骨关节外科广西南宁530021

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)是一种常见的先天性足部畸形,每1000例活产婴儿中有1~4例患此病,对患儿的生活和行走能力造成严重威胁[1-2]。传统治疗一直依赖于手术干预,但效果并不理想。直到20世纪中期,骨科医... 详细信息

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)是一种常见的先天性足部畸形,每1000例活产婴儿中有1~4例患此病,对患儿的生活和行走能力造成严重威胁[1-2]。传统治疗一直依赖于手术干预,但效果并不理想。直到20世纪中期,骨科医生Ignacio ***教授创新性地提出一种非手术矫形方法,彻底改变了其治疗模式,改变了无数先天性马蹄内翻足患儿的生活和命运。

关键词：先天性马蹄内翻足骨科医生手术矫形行走能力活产婴儿治疗模式 20世纪中期手术干预

不同微信指导方式对先天性马蹄内翻足患儿出院后管理的影响

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实用中西医结合临床 2024年第12期24卷 124-128页

作者：张思迪李梅王民政许权江西中医药大学附属医院南昌330006

目的观察不同微信指导方式对先天性马蹄内翻足患儿出院后管理的影响效果。方法选取2017年1月至2021年12月医院儿童骨科收治的78例先天性马蹄内翻足患儿,采取随机抽样方法分为A组和B组,各39例,最终纳入研究统计A组35例、B组34例。A组实... 详细信息

目的观察不同微信指导方式对先天性马蹄内翻足患儿出院后管理的影响效果。方法选取2017年1月至2021年12月医院儿童骨科收治的78例先天性马蹄内翻足患儿,采取随机抽样方法分为A组和B组,各39例,最终纳入研究统计A组35例、B组34例。A组实施常规出院指导及创建医患交流微信群,每日在群内定期开展在线咨询及互动交流;B组不建立微信群,采取1名医生和1名护士对接1名患儿家属进行非固定时间在微信交流指导。比较两组干预前后Pirani评分、石膏使用并发症、复诊依从性、支具穿戴依从性情况及患儿家属对马蹄足相关知识掌握情况与对医院服务的满意度。结果出院后1年两组Pirani评分均显著下降(P马蹄足相关知识评测得分均明显提高(P0.05);两组石膏压疮和松动发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);B组患儿复诊依从性及支具穿戴依从性均显著优于A组(P0.05)。结论一对一的沟通方式较之微信群方式更具有一定优势,更有助于精准化地照顾患儿及提高治疗依从性,但是对医护人员提出了更高的要求,有待进一步融合改进以改善满意度及整体效果。

关键词：先天性马蹄内翻足微信延续性护理

超声评估婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中畸形变化分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第10期 0084-0087页

作者：马飞张海三新乡医学院第二临床学院河南新乡453002

分析超声评估在婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中的应用,尤其是通过追踪畸形的动态变化,以评估其实际医疗效果。方法本研究选取2020年1月至2023年12月期间,我院收治的37例婴幼儿先天性马蹄内翻足患儿作为观察组,并在同一时间内选择了2... 详细信息

分析超声评估在婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中的应用,尤其是通过追踪畸形的动态变化,以评估其实际医疗效果。方法本研究选取2020年1月至2023年12月期间,我院收治的37例婴幼儿先天性马蹄内翻足患儿作为观察组,并在同一时间内选择了20例行足踝超声检查正常的婴幼儿作为对照组。使用超声技术分别测定每个脚的跟骨内踝至舟骨的距离(MM-N距离)、跟骨外侧边缘与骰骨软骨外侧边缘连线在中点处的垂直距离(C-C距离),以及内侧软组织的厚度和胫跟角,然后对治疗开始前、治疗过程结束后的数据进行统计。结果在本研究分析的57个病例中,共涉及77只脚,平均石膏使用次数为4.60±1.13次。在治疗开始时,相较于对照组,观察组的MM-N距离、STT、C-C距离、胫跟角以及胫跟间距表现出显著的统计学差异(P先天性马蹄内翻足治疗过程中,与治疗前结果比较,在 MM-N 距离、C-C 距离、STT、胫跟角和胫跟间距的变化方面,均显示出明显的统计学差异(P先天性马蹄内翻足的患儿与其同龄正常婴幼儿之间的足跗骨关节构造差异。此外,其还能够实现实时追踪先天性马蹄内翻足患儿在矫正过程中的治疗进展和疗效改善。在后续随访中,超声成像技术也可用于检测先天性马蹄内翻足的复发情况,从而为该病的临床治疗策略和患儿随访提供宝贵的指导和影像学证据。

关键词：超声检查婴幼儿 Ponseti方法先天性马蹄内翻足

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先天性马蹄内翻足的实验及临床初步观察

中华外科杂志 2005年第8期43卷 505-508页

作者：杜世新吉士俊孙开来汕头大学医学院第一附属医院骨科 515041 中国医科大学附属第二临床医院小儿骨科卫生部先天畸形重点实验室中国医科大学遗传教研室

目的　在动物模型和临床电生理检测基础上,探索先天性马蹄内翻足的病理与临床病变间的可能联系。方法　83只大白鼠从怀孕第10天起,将维甲酸石蜡油混悬液经胃管单次注入,以建立马蹄内翻足动物模型;应用躯体感觉诱发电位等电生理检测方法,... 详细信息

目的　在动物模型和临床电生理检测基础上,探索先天性马蹄内翻足的病理与临床病变间的可能联系。方法　83只大白鼠从怀孕第10天起,将维甲酸石蜡油混悬液经胃管单次注入,以建立马蹄内翻足动物模型;应用躯体感觉诱发电位等电生理检测方法,对48例(63足)先天性马蹄内翻足患儿的神经功能进行检测。结果　动物模型的马蹄内翻足发病率为53 7%。距骨持续停滞在胚胎阶段,距骨、跟骨间重叠不良和跟骨内翻,脊髓前角细胞有凋亡现象; 68 3%的患儿电生理检测异常,明确病变位点位于腰骶脊髓占48 8%。结论　先天性马蹄内翻足在胚胎发育期即有足的马蹄内翻,且畸形程度随生长发育而逐步加重。脊髓前角细胞凋亡可能同时诱发脊柱裂、肛门直肠畸形、先天性马蹄内翻足等疾患。

关键词：先天性马蹄内翻足初步观察躯体感觉诱发电位电生理检测方法实验动物模型脊髓前角细胞肛门直肠畸形胚胎发育期临床病变单次注入神经功能生长发育畸形程度细胞凋亡大白鼠经胃管混悬液石蜡油维甲酸发病率

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先天性马蹄内翻足深筋膜胶原的免疫组化研究

中华小儿外科杂志 2004年第2期25卷 182-184,F003页

作者：赵东风岳勇黄耀添赵黎葛杰杨柏中国人民解放军第二一○医院骨科大连市116021 第四军医大学西京医院骨科研究所西安市710033

目的　探讨先天性马蹄内翻足 (congenitalclubfoot,CCF)的病因、病理及发病机制与细胞外基质 (extracellularmatrix ,ECM )的关系。方法　对 15例先天性马蹄内翻足患者及对照组 5例非神经、肌肉及胶原病死亡小儿 ,足内侧及小腿前外侧深... 详细信息

目的　探讨先天性马蹄内翻足 (congenitalclubfoot,CCF)的病因、病理及发病机制与细胞外基质 (extracellularmatrix ,ECM )的关系。方法　对 15例先天性马蹄内翻足患者及对照组 5例非神经、肌肉及胶原病死亡小儿 ,足内侧及小腿前外侧深筋膜的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原进行免疫组化研究。切片应用LeticaQ5 70c彩色图像分析仪处理系统进行量化分析 ,并经统计学处理。结果　先天性马蹄内翻足挛缩侧Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原含量均有增加 ,Ⅰ型胶原增加最显著 ,Ⅲ型次之 ,Ⅱ型增加最少 ,且Ⅰ、Ⅲ型胶原呈负相关。Ⅱ型胶原的阳性表达可能为伴随现象 ,它与Ⅰ、Ⅲ型胶原无相关性。结论　先天性马蹄内翻足细胞外基质的改变符合组织器官纤维化及一般瘢痕性纤维结缔组织增生。故认为先天性马蹄内翻足可能为足内侧的纤维化所引起。

关键词：先天性马蹄内翻足筋膜胶原免疫组化法发病机制细胞外基质

先天性马蹄内翻足与HoxD基因传递连锁不平衡研究

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中华小儿外科杂志 2003年第4期24卷 348-350页

作者：王大佳马瑞雪陈秋高红麻宏伟吉士俊中国医科大学第二临床学院小儿外科沈阳110004 复旦大学附属儿科医院卫生部先天性畸形重点实验室

目的　研究先天性马蹄内翻足是否与HoxD基因存在关联。方法　病例来源于中国医科大学附属二院小儿矫形外科。 65例患儿均有典型的临床表现 ,经X线片及手术确诊。取外周静脉血 3ml,EDTA抗凝 ,常规酚 /氯仿法提取基因组DNA。在研究对象中... 详细信息

目的　研究先天性马蹄内翻足是否与HoxD基因存在关联。方法　病例来源于中国医科大学附属二院小儿矫形外科。 65例患儿均有典型的临床表现 ,经X线片及手术确诊。取外周静脉血 3ml,EDTA抗凝 ,常规酚 /氯仿法提取基因组DNA。在研究对象中将CCF家系成员资料不全和不能做基因分型者排除共 2 3例 ,入组做基因分型的核心家系共 42例。在胚胎后肢发育调控相关基因 Hox基因D簇内选择微卫星DNA标记Hox4Ep ,应用聚合酶链反应技术扩增微卫星片断 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳对 32个CCF核心家系的 96名成员进行基因型分析 ,并进行传递连锁不平衡检验 (trans missiondisequilibriumtest,TDT)。结果　Hox4Ep微卫星位点存在 1 2个等位基因。等位基因 1 2存在传递不平衡 (χ2 =4.61 4 ,P <0 .0 5)。结论　人类CCF与HoxD基因位点有关。

关键词：先天性马蹄内翻足 HoxD基因微卫星标记传递连锁不平衡检验