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血浆同型半胱氨酸水平及N^5,N^(10)-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性与老年期抑郁症的关联研究

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中华精神科杂志 2005年第3期38卷 150-153页

作者：袁勇贵李海林吴瑞枝叶勤陆蓉陈晔李毅顾晓瑛刘阳张石宁南京医科大学脑科医院精神科 210029 南京医科大学脑科医院研究所 210029

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年期抑郁症发病的关系。方法采用毛细管电泳-紫外检测法、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定60例老年期抑郁症患者(抑郁症组)和80名正常人... 详细信息

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年期抑郁症发病的关系。方法采用毛细管电泳-紫外检测法、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定60例老年期抑郁症患者(抑郁症组)和80名正常人(对照组)的血浆总Hcy水平和MTHFR基因多态性。患者入组时评定汉密尔顿抑郁量表(HAMD),治疗第6周末评定疗效(HAMD减分率≥50%为有效,0.05);单次发作患者(n=17)的血浆Hcy水平[(18±6)μmol/L]与反复发作患者[n=43,(17±5)μmol/L]的差异无统计学意义(P>0.05);伴心脑血管疾病患者(n=27)的血浆Hcy水平[(19±6)μmol/L]与不伴心脑血管疾病患者[n=33,(16±5)μmol/L]的差异无统计学意义(P>0.05);治疗有效患者(n=40)的血浆Hcy水平[(18±5)μmol/L]与治疗无效患者[n=20,(17±6)μmol/L]的差异无统计学意义(P>0.05)。(2)抑郁症组治疗前后HAMD评分的减分率与血浆Hcy水平无显著相关性(P>0.05)。(3)MTHFRC677T基因型有3种,即纯合子突变型(T/T)、杂合子突变型(T/C)和野生型(C/C)。抑郁症组的基因型及等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。抑郁症组患者的首发年龄、发病次数、是否伴发心脑血管疾病及抗抑郁药治疗第6周末的疗效与MTHFRC677T基因型分布均无关联(P>0.05)。(4)不同基因型的受试者(不论是抑郁症组还是对照组)血浆Hcy水平的差异无统计学意义(P>0.05)。结论血浆Hcy水平升高可能是老年期抑郁症发病的一个独立危险因素。

关键词：抑郁症老年人高半胱氨酸亚甲四氢叶酸脱氢酶多态性,限制性片段长度血浆同型半胱氨酸亚甲四氢叶酸还原酶老年期抑郁症酶基因多态性关联研究聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术水平 MTHFR基因多态性心脑血管疾病患者抑郁症患者

亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性与培美曲塞联合卡铂治疗肺腺癌疗效的关系

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川北医学院学报 2015年第5期30卷 618-621页

作者：董翠梅康马飞赵燕仪林静陶利英桂林医学院附属医院肿瘤内科广西桂林541001

目的:探讨肺腺癌患者亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与培美曲塞联合卡铂化疗疗效的关系。方法:选取92例肺腺癌患者,化疗前取患者外周血,使用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态... 详细信息

目的:探讨肺腺癌患者亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与培美曲塞联合卡铂化疗疗效的关系。方法:选取92例肺腺癌患者,化疗前取患者外周血,使用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性。结果:所有患者中,MTHFR基因C677T野生型(CC)、纯合突变型(TT)、杂合突变型(CT)频度分别为60.9%、25.0%和14.1%,其总有效率(ORR)分别为35.7%、15.4%和0.0%,CC型ORR显著高于CT型(P=0.001)。CC型与TT型患者的疾病进展时间(TTP)分别为6.2个月和4.7个月(P=0.023)。MTHFR基因A1298C野生型(CC)、杂合突变型(AC)、纯合突变型(AA)频度分别为15.2%、41.3%和43.5%,ORR分别为21.4%、23.6%和25.0%,TTP分别为(5.3±0.6)个月、(5.1±0.7)个月和(5.2±0.5)个月,A1298C 3种基因分型ORR和TTP比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T中CC型患者TTP显著长于TT型/CT型患者,因此CC型患者可能是使用培美曲塞联合卡铂化疗有效的人群。

关键词：肺腺癌亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性化疗

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性与上海地区2型糖尿病合并大血管并发症的关系

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中华内分泌代谢杂志 2002年第5期18卷 362-365页

作者：张国栋项坤三翁青李杰上海市第六人民医院内分泌科上海市糖尿病研究所200233

目的　研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 6 77C/T多态性与糖尿病大血管并发症 (脑梗死和冠心病 )之间的关系。方法　在 4 16例中国人受试者中 :大血管病变患者 (AS组 ,即脑梗死亚组和冠心病亚组总和 ) 2 16例 ,其中脑梗死亚组 (CI)... 详细信息

目的　研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 6 77C/T多态性与糖尿病大血管并发症 (脑梗死和冠心病 )之间的关系。方法　在 4 16例中国人受试者中 :大血管病变患者 (AS组 ,即脑梗死亚组和冠心病亚组总和 ) 2 16例 ,其中脑梗死亚组 (CI) 111例 ,该亚组中伴及不伴糖尿病患者分别为5 0例及 6 1例 ;冠心病亚组 (CHD) 10 5例 ,该亚组中伴及不伴糖尿病患者分别为 4 8例及 5 7例。糖尿病无大血管病变者 (DM) 10 0例 ,正常对照 (C) 10 0例。研究方法采用PCR/酶解鉴定基因变异及群体关联分析。结果　在大血管病变组中MTHFR基因的 6 77C/T的TT基因型和T等位基因频率显著增高。Logistic回归分析表明MTHFR基因参与大血管病变 (AS)的致病过程。大血管病变各组内糖尿病和非糖尿病两亚组间相互比较基因型频率差异没有显著性。大血管病变不同亚组按有无糖尿病及性别分层后可见高密度脂蛋白胆固醇及舒张压水平随基因型不同而差异有显著性。结论　在中国人中 ,不论有无糖尿病 ,MTHFR基因均参与大血管病变 (脑梗死或冠心病 )的致病过程。

关键词： 2型糖尿病糖尿病血管病动脉硬化亚甲四氢叶酸还原酶遗传学 MTHFR

腔隙性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

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青岛大学医学院学报 2005年第3期41卷 229-231页

作者：张金玉青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室山东青岛266021

①目的通过病例对照研究观察血清同型半胱氨酸(Hcy)的水平以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与腔隙性脑梗死(LI)的相关性.②方法选择腔隙性脑梗死病人(LI组)56例,对照组50例,采用荧光偏振免疫技术(FPIA)测定血浆总Hcy水平... 详细信息

①目的通过病例对照研究观察血清同型半胱氨酸(Hcy)的水平以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与腔隙性脑梗死(LI)的相关性.②方法选择腔隙性脑梗死病人(LI组)56例,对照组50例,采用荧光偏振免疫技术(FPIA)测定血浆总Hcy水平,采用PCR-RLFP法测定MTHFR基因C677T基因型.③结果两组在年龄、性别、吸烟者及糖尿病史阳性比例上无显著性差异,但在血压、血糖、总胆固醇及高血压病史等方面LI组高于对照组,差异有显著性(t=4.03～5.57,P0.05),多因素Logistic回归分析未发现T等位基因频率与腔隙性脑梗死有相关性(OR值为0.447,95% CI为0.30～6.73).④结论高血压和糖尿病是腔隙性脑梗死肯定的危险因素,血浆Hcy水平的升高可能与之有关,但MTHFR基因C677T的突变可能与腔隙性脑梗死的发生无关.

关键词：脑梗死半胱氨酸亚甲四氢叶酸还原酶基因型基因频率

类风湿关节炎合并心血管病变患者血清同型半胱氨酸水平及其与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

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临床内科杂志 2010年第12期27卷 815-817页

作者：唐茜徐建华肖会周小妹安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科合肥230022

目的检测类风湿关节炎（RA）患者血清同型半胱氨酸水平和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性，分析其在RA合并心血管病变患者中的作用。方法收集183例RA患者，分为合并心血管病变组和无心血管病变组，同时选取50名我院健... 详细信息

目的检测类风湿关节炎（RA）患者血清同型半胱氨酸水平和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性，分析其在RA合并心血管病变患者中的作用。方法收集183例RA患者，分为合并心血管病变组和无心血管病变组，同时选取50名我院健康体检者作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应方法测定RA患者和对照组的MTHFR基因rs1801133C／T（677）和rs1801131A／C（1298）2个位点的基因单核苷酸多态性；ELISA法检测3组受试者血清同型半胱氨酸水平。结果①183例RA患者心血管病变发生率约为29．0％，其中合并心血管病变组同型半胱氨酸水平明显高于无心血管病变组（P〈0．001）。②677TT基因型组血清同型半胱氨酸水平高于CC及CT组（P〈0．05）。③RA患者血清同型半胱氨酸水平与心血管事件呈正相关。结论RA合并心血管病变患者血清同型半胱氨酸水平明显高于RA无心血病变组及正常对照组，其水平增高可能与MTHFR677C／T基因多态性有关。血清同型半胱氨酸水平升高可作为RA患者发生心血管事件的预测指标。

关键词：关节炎类风湿心血管病变同型半胱氨酸亚甲四氢叶酸还原酶多态性

中国青岛汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布研究

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齐鲁医学杂志 2005年第4期20卷 310-312页

作者：张成森潘旭东刘翠薇青岛市中心医院急救中心山东青岛266042 青岛大学医学院附属医院神经内科青岛大学医学院附属医院神经外科

①目的探讨青岛地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性在人群中的分布状况。②方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测86份正常人外周血DNA的基因型分布。③结果本研究人群MTHFR677位点基因的CC、CT和TT基因... 详细信息

①目的探讨青岛地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性在人群中的分布状况。②方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测86份正常人外周血DNA的基因型分布。③结果本研究人群MTHFR677位点基因的CC、CT和TT基因型频率分别为12.8%、48.8%、38.4%,T等位基因频率为62.8%;1298位点基因的AA、AC基因型频率分别为77.9%、22.1%,C等位基因频率为11.0%,此位点未发现纯合突变型。④结论青岛汉族人群中MTHFR基因677及1298位点的遗传多态性与其他研究结果有较大不同,可能由于多态性分布存在地域及群体差异性有关。各地区MTHFR基因型分布调查可以为相关疾病研究提供相应的分子生物学基础。

关键词：亚甲四氢叶酸还原酶基因型基因频率青岛市

吉林地区汉族人群MTHFR基因A1298C多态性及与脑血管病的相关性

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中国老年学杂志 2013年第24期33卷 6097-6098页

作者：董长颖王铁兵徐蕾吉林农业科技学院生物工程教研室吉林吉林132101 北华大学附属医院神经内科

目的探讨吉林地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性在人群中的分布状况。方法采用扩增阻滞突变体系(ARMS)法,检测100份脑血管病患者外周血DNA的基因型分布。结果对照组人群MTHFR 1298位点基因的AA、AC和CC基因型频率分别为... 详细信息

目的探讨吉林地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性在人群中的分布状况。方法采用扩增阻滞突变体系(ARMS)法,检测100份脑血管病患者外周血DNA的基因型分布。结果对照组人群MTHFR 1298位点基因的AA、AC和CC基因型频率分别为77%、22%和1%,C等位基因频率为11.8%;病例组1298位点基因的AA、AC和CC基因型频率分别为74%、23%和3%,C等位基因频率为13.5%。结论吉林地区汉族人群中MTHFR基因1298位点的遗传多态性分布存在地域及群体差异。

关键词：亚甲四氢叶酸还原酶基因型基因频率吉林市

MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性的Meta分析

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湖北医药学院学报 2013年第4期32卷 286-290页

作者：胡媛媛陈永吉王权曾宪涛冷卫东牛玉明湖北医药学院附属太和医院口腔医学中心湖北十堰442000

目的:运用Meta分析研究MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性的关系。方法:检索CBM,CNKI和PubMed数据库中有关MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性关联研究的文献,对符合纳入标准的文献进行资料提取后,应用STATA 11.0软件进行M... 详细信息

目的:运用Meta分析研究MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性的关系。方法:检索CBM,CNKI和PubMed数据库中有关MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性关联研究的文献,对符合纳入标准的文献进行资料提取后,应用STATA 11.0软件进行Meta分析及检测发表偏倚。结果:纳入10个病例-对照研究,共计3 534例头颈癌患者和6 418例正常人群对照。Meta分析结果显示,总人群中,MTHFR基因A1298C多态性与头颈癌风险之间没有显著关联[CC vs AA:OR=1.07,95%CI=0.70~1.65,P=0.75,P heterogeneity亚组分析中,仍未发现MTHFR基因A1298C多态性和头颈癌的发生风险具有相关性。结论:MTHFR基因A1298C位点多态性可能与头颈癌的发生无关。

关键词：头颈癌亚甲四氢叶酸还原酶多态性 Meta分析

MTHFR基因C677T位点多态性与口腔癌易感性的Meta分析

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临床口腔医学杂志 2013年第8期29卷 463-466页

作者：许琼莉牛玉明胡孝丽周娟冷卫东湖北医药学院附属十堰市太和医院口腔医学中心湖北十堰442000

目的:运用Meta分析方法研究MTHFR基因C677T位点多态性与口腔癌易感性的发生风险。方法:检索VIP,CNKI和PubMed数据库中有关MTHFR基因C677T位点多态性与口腔癌易感性关联研究的文献,以OR值和95%的可信区间为效应指标,应用STATA 11.0软件进... 详细信息

目的:运用Meta分析方法研究MTHFR基因C677T位点多态性与口腔癌易感性的发生风险。方法:检索VIP,CNKI和PubMed数据库中有关MTHFR基因C677T位点多态性与口腔癌易感性关联研究的文献,以OR值和95%的可信区间为效应指标,应用STATA 11.0软件进行Meta分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果:纳入7个病例对照研究,共计1318例口腔癌患者和1817例正常对照,Meta分析结果显示,总人群中,MTHFR基因C677T多态性与口腔癌风险之间没有显着关联(T vs.C:95%CI=0.688～1.272,P=0.672,Pheterogeneity=0.001;TT ***:95%CI=0.638～1.763,P=0.821,Pheterogeneity=0.059;CT ***:95%CI=0.581～1.282,P=0.465,Pheterogeneity=0.002;(CT+TT)***:95%CI=0.666～1.345,P=0.761,Pheterogeneity亚组分析中,来源于医院对照的亚组分析模型显示基因突变可能会降低发生口腔癌的风险。结论:MTHFR基因C677T位点多态性突变可能降低口腔癌的发病风险。

关键词：头颈癌亚甲四氢叶酸还原酶多态性 Meta分析