亚甲四氢叶酸还原酶基因突变患者吸入氧化亚氮致肺栓塞一例
作者机构：温州医科大学附属台州医院呼吸与危重症医学科317000 台州医院呼吸与危重症医学科317000 台州医院放射科317000
出 版 物：《中华结核和呼吸杂志》 (Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases)
年 卷 期：2021年第44卷第6期
页 面：550-552页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：亚甲四氢叶酸还原酶 基因突变 肺栓塞 年轻患者 高同型半胱氨酸血症 血栓形成 氧化亚氮 流行病学调查
摘 要：本文报道1例滥用氧化亚氮(N_(2)O)吸入后发生肺栓塞的22岁男性患者临床资料,对于存在亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因纯合C677T突变者,可引起高同型半胱氨酸血症从而诱发静脉血栓栓塞(VTE)。尽管2002年流行病学调查结果认为MTHFR基因C677T突变并非我国患者肺栓塞的危险因素,但对于年轻患者发现血栓形成,应考虑到基因突变的相关因素并建议进行筛查,避免因相关药物的使用或滥用造成致命后果。
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