检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

9例丙酸血症患儿临床、基因特点及随访观察

中国医科大学学报 2022年第10期51卷 951-954页

作者：郭明明贺琳晰杨妮中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房沈阳110004

选取2015年1月至2020年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房住院治疗的9例丙酸血症患儿。通过分析病史及随访观察,发现丙酸血症患儿常以呕吐伴嗜睡及感染后迅速发生的意识障碍为首发症状;神经系统损害是其常见合并症,孤立... 详细信息

选取2015年1月至2020年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房住院治疗的9例丙酸血症患儿。通过分析病史及随访观察,发现丙酸血症患儿常以呕吐伴嗜睡及感染后迅速发生的意识障碍为首发症状;神经系统损害是其常见合并症,孤立的心肌病也可能是丙酸血症的不典型表型;早期诊断及积极持续的治疗是影响预后的主要因素。

关键词：丙酸血症心肌病基因突变预后

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

晚发型丙酸血症性心肌病1例

中国医学影像技术 2022年第10期38卷 1590-1591页

作者：曹阳丁晓孙硕文张辉辉陈进文叶婷袁建军河南省人民医院超声科河南郑州450003

图1晚发型丙酸血症性心肌病A.胸部轴位CT;B.颅脑轴位MRI示胼胝体压部及双侧丘脑T2稍高信号(箭);C.心尖四腔心切面超声心动图;D.心室波群M型超声心动图(LV:左心室;LA:左心房;RA:右心房;RV:右心室)患儿男,15岁,5天前剧烈运动后呼吸困难、... 详细信息

图1晚发型丙酸血症性心肌病A.胸部轴位CT;B.颅脑轴位MRI示胼胝体压部及双侧丘脑T2稍高信号(箭);C.心尖四腔心切面超声心动图;D.心室波群M型超声心动图(LV:左心室;LA:左心房;RA:右心房;RV:右心室)患儿男,15岁,5天前剧烈运动后呼吸困难、意识丧失,经心肺复苏后自主呼吸恢复,当地医院诊断为“心源性休克、缺氧缺血性脑病”;既往无特殊病史及家族史。查体:呼吸12次/分(呼吸机辅助下),血压105/63 mmHg(去甲肾上腺素持续微量泵入下),意识模糊、呼之不应,四肢肌张力增高,双侧巴宾斯基征及脑膜刺激征均(+)。实验室检查:血红蛋白86 g/L,红细胞比容26.8%,谷丙转氨酶71.4 U/L,谷草转氨酶60.3 U/L,白蛋白29.5 g/L。

关键词：丙酸血症心肌病超声心动描记术

亲属活体肝移植治疗儿童丙酸血症并扩张型心肌病1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2021年第23期36卷 1828-1831页

作者：周光鹏朱志军孙丽莹魏林曲伟曾志贵刘颖檀玉乐王君首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心国家消化系统疾病临床医学研究中心北京100050 首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院重症医学科北京100050

对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,2岁6月龄,因丙酸血症入院。术前超声心动图提示左心室扩张并收缩功能障碍,考虑合并心肌病。使用患儿母亲... 详细信息

对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,2岁6月龄,因丙酸血症入院。术前超声心动图提示左心室扩张并收缩功能障碍,考虑合并心肌病。使用患儿母亲的左外侧叶肝脏作为供肝行亲属活体肝移植术。术后14个月余,患儿无蛋白限制饮食,但仍需补充左卡尼汀;移植肝功能正常,心脏功能正常,但仍存在生长发育迟缓。随访期间,患儿未再发生代谢性酸中毒失代偿等丙酸血症特异性并发症,也未发生任何移植相关并发症。提示肝移植可以成功治疗丙酸血症并心肌病患者,逆转心肌病并改善心脏功能,解除严格的蛋白饮食限制,降低发生代谢失代偿的风险,并且显著改善患儿的生活质量。

关键词：丙酸血症心肌病肝移植

一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 251-254页

作者：张其刚范广来张舒刘月芳张文杰潘琼淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科 223002 淮安市妇幼保健院输血科 223002 淮安市妇幼保健院遗传实验室 223002 淮安市妇幼保健院新生儿科 223002

目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴... 详细信息

目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。

关键词：丙酸血症 PCCB基因高通量测序新变异

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

丙酸血症3例报告及文献复习

中国当代儿科杂志 2010年第4期12卷 301-302页

作者：张培元张玉琴于晓莉天津市儿童医院神经内科天津300074

丙酸血症(propionic acidemia)是有机酸代谢异常的一种较常见类型,为常染色体隐性遗传病,是由于丙酰CoA酶羧化酶活性下降,导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢异常,丙酸及其代谢产物前体在体内蓄积而出现一系列生化异常、神经系统和其他... 详细信息

丙酸血症(propionic acidemia)是有机酸代谢异常的一种较常见类型,为常染色体隐性遗传病,是由于丙酰CoA酶羧化酶活性下降,导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢异常,丙酸及其代谢产物前体在体内蓄积而出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。[第一段]

关键词：丙酸血症文献复习有机酸代谢异常常染色体隐性遗传病支链氨基酸常见类型生化异常体内蓄积

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

小儿丙酸血症颅脑MRI表现一例

中华放射学杂志 2020年第12期54卷 1218-1219页

作者：孔俊沣吴炅曾文兵杨染段正林重庆大学附属三峡医院放射科 404000 重庆大学附属三峡医院儿童神经内科 404000

本文报道1例小儿丙酸血症,患儿女,7个月余,以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深,双侧内囊前肢、双侧额叶T 1WI未见稍高信号影,双侧内囊前肢T 2WI未见低信号影,提示脑白质髓鞘化延迟;双侧... 详细信息

本文报道1例小儿丙酸血症,患儿女,7个月余,以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深,双侧内囊前肢、双侧额叶T 1WI未见稍高信号影,双侧内囊前肢T 2WI未见低信号影,提示脑白质髓鞘化延迟;双侧丘脑腹外侧核、苍白球、外囊及双侧大脑半球皮层多发对称性T 1WI等及稍低信号,T 2WI高及稍高信号,上述影像考虑遗传代谢性疾病脑改变。外送标本行血串联质谱及尿有机酸气相质谱分析诊断为丙酸血症。患儿经治疗后,复查MRI颅内异常信号完全消失。

关键词：丙酸血症磁共振成像

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欧洲甲基丙二酸血症与丙酸血症诊治指南

中华急诊医学杂志 2019年第5期28卷 560-562页

作者：余紫楠张玉黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科杭州310051 浙江大学医学院杭州310058

甲基丙二酸血症和丙酸血症(Methylmalonic andpropionic acidemia, MMA/PA)是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。欧洲这一指南在这两个疾病的诊断、急性与慢性处理... 详细信息

甲基丙二酸血症和丙酸血症(Methylmalonic andpropionic acidemia, MMA/PA)是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。欧洲这一指南在这两个疾病的诊断、急性与慢性处理、并发症管理及监测方面具有较好的借鉴价值:本文对指南的诊治及管理的重点内容进行编译.

关键词：甲基丙二酸血症诊治指南丙酸血症欧洲代谢性酸中毒代谢病有机酸高血氨

重度贫血，营养不良，肌张力低下，意识障碍进行性加重，是甲基丙二酸血症还是丙酸血症？

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1575-1579页

作者：刘舒骆明勇梁金群陈暖欧阳海梅曾伟宏谢汛杰陈丽莹江剑辉广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科广州511400 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

患儿，女，21 d，因＂少吃、少哭、少动1 d＂由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低，意识障碍进行性加重，全血细胞减少及难以纠正的酸中毒、高氨血症，考虑遗传代谢性疾病的可能。送检血尿标本进行遗传代谢病筛查和... 详细信息

患儿，女，21 d，因＂少吃、少哭、少动1 d＂由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低，意识障碍进行性加重，全血细胞减少及难以纠正的酸中毒、高氨血症，考虑遗传代谢性疾病的可能。送检血尿标本进行遗传代谢病筛查和基因检测，并积极对症治疗。新一代基因测序发现，PCCB基因1个新的纯合框移突变c.838_839insC （L280Pfs＊11），突变数据库未见报道，生物信息学分析提示为致病突变，患儿确诊为丙酸血症。患儿病情危重，虽经积极治疗，但患儿意识障碍程度仍逐渐加重，自主呼吸消失，最后并发肺炎死亡。丙酸血症是一种较为常见的新生儿遗传代谢性疾病，该病临床表现复杂多样，诊断困难。临床上遇到以发育落后、肌张力低下、反复抽搐、呕吐等为表现，不能以常见疾病解释的患儿，需要考虑该病可能。新一代测序方法可快速进行基因诊断，为后期精确治疗打下坚实的基础。

关键词：严重贫血营养不良肌张力低下意识障碍丙酸血症基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

丙酸血症发病机制及诊治研究进展

实用儿科临床杂志 2008年第20期23卷 1561-1563页

作者：韩连书胡宇慧上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本... 详细信息

丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点。现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍。

关键词：丙酸血症发病机制诊断治疗