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晚发型丙酸血症性心肌病1例

Late onset propionic acidemia cardiomyopathy:Case report

作     者:曹阳 丁晓 孙硕文 张辉辉 陈进文 叶婷 袁建军 CAO Yang;DING Xiao;SUN Shuowen;ZHANG Huihui;CHEN Jinwen;YE Ting;YUAN Jianjun

作者机构:河南省人民医院超声科河南郑州450003 

出 版 物:《中国医学影像技术》 (Chinese Journal of Medical Imaging Technology)

年 卷 期:2022年第38卷第10期

页      面:1590-1591页

核心收录:

学科分类:0831[工学-生物医学工程(可授工学、理学、医学学位)] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 10[医学] 

主  题:丙酸血症 心肌病 超声心动描记术 

摘      要:图1晚发型丙酸血症性心肌病A.胸部轴位CT;B.颅脑轴位MRI示胼胝体压部及双侧丘脑T2稍高信号(箭);C.心尖四腔心切面超声心动图;D.心室波群M型超声心动图(LV:左心室;LA:左心房;RA:右心房;RV:右心室)患儿男,15岁,5天前剧烈运动后呼吸困难、意识丧失,经心肺复苏后自主呼吸恢复,当地医院诊断为“心源性休克、缺氧缺血性脑病;既往无特殊病史及家族史。查体:呼吸12次/分(呼吸机辅助下),血压105/63 mmHg(去甲肾上腺素持续微量泵入下),意识模糊、呼之不应,四肢肌张力增高,双侧巴宾斯基征及脑膜刺激征均(+)。实验室检查:血红蛋白86 g/L,红细胞比容26.8%,谷丙转氨酶71.4 U/L,谷草转氨酶60.3 U/L,白蛋白29.5 g/L。

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