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常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

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中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 394-397页

作者：李杨世玉苏畅陈佳佳吴雪黄爱陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。

关键词：常染色体显性遗传性皮肤松弛症皮肤松弛症 ELN基因

儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特征及诊疗分析

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 66-71页

作者：乾恩乐任红波刘薇段清川杨伟光蔡芳宇韩富根张杰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探讨儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特点和诊治要点。方法回顾性选取2020年6月—2023年2月河南省儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的病例资料,总结耳流脓、发热、头痛、呕吐、意... 详细信息

目的探讨儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特点和诊治要点。方法回顾性选取2020年6月—2023年2月河南省儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的病例资料,总结耳流脓、发热、头痛、呕吐、意识障碍等临床表现,以及治疗方式、多学科会诊、术中情况、治疗结局等特点。结果3例患者中,男1例,女2例,均有耳流脓病史,伴有发热、头痛,其中1例出现喷射性呕吐、意识障碍等颅内压增高的表现。3例患者入院时均完善头颅CT及MRI、颞骨CT,2例合并硬脑膜外脓肿,1例合并小脑脓肿。入院后均经验性应用广谱抗菌药物治疗。3例患者均进行多学科会诊,制定围手术期方案,首先解决患儿高热、头痛、喷射性呕吐、意识障碍等急症,在颅内症状控制后与神经外科医师联合在全身麻醉下行根治性手术,并根据细菌培养及药敏试验改用敏感抗菌药物治疗,3例患者均治愈出院,术后随访无复发。结论对儿童中耳胆脂瘤患者,当出现高热、头痛时,一定要警惕颅内并发症的出现,及时行头颅CT及MRI,并与多学科协作进行围手术期管理,在患者病情稳定后给予根治性乳突开放术,清除病变,通畅引流,以达到安全治愈的目的。

关键词：儿童中耳胆脂瘤颅内并发症诊断治疗

双流注射法低剂量技术在儿童支原体肺炎合并肺栓塞的肺动脉CTA检查应用探讨

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中国医学计算机成像杂志 2024年第2期30卷 232-237页

作者：杨凯华杨昕吴玲时胜利孙利芳刘玥郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院放射科儿科重大疾病研究教育部重点实验室国家儿童医学中心

目的:探讨双流注射法低剂量技术在儿童支原体肺炎合并肺栓塞患儿肺动脉CT血管成像(CTA)检查中的应用。方法:收集2019年5月—2022年2月临床诊断为支原体肺炎合并肺动脉栓塞、采用团注跟踪法行肺动脉CTA检查的45例患儿(对照组)临床资料,以... 详细信息

目的:探讨双流注射法低剂量技术在儿童支原体肺炎合并肺栓塞患儿肺动脉CT血管成像(CTA)检查中的应用。方法:收集2019年5月—2022年2月临床诊断为支原体肺炎合并肺动脉栓塞、采用团注跟踪法行肺动脉CTA检查的45例患儿(对照组)临床资料,以及2022年3月-10月临床诊断为支原体肺炎合并肺动脉栓塞、采用双流注射法低剂量技术行肺动脉CTA检查的38例患儿(观察组)临床资料,比较两组的图像质量客观评价指标和主观评分、对比剂使用量、辐射剂量、肺栓塞检出率情况。结果:图像质量客观评价中,观察组和对照组的图像CT值、噪声、信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR)分别为(539.74±53.19)HU、(14.74±3.10)HU、32.13±5.36、33.19±6.33和(338.31±62.34)HU、(9.56±1.32)HU、33.70±3.52、28.83±4.75,两组图像CT值、噪声、CNR存在统计学差异(P0.05)。两组图像质量主观评分构成比有统计学差异(P<0.001)。观察组的放射剂量长度乘积(DLP)、容积CT剂量指数(CTDIvol)、有效辐射剂量(ED)水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组和对照组对比剂用量分别为(21.25±5.23)mL、(37.58±9.22)mL,差异有统计学意义(t’=10.10,P<0.01)。观察组的肺栓塞检出率为97.36%,高于对照组的80.00%,差异有统计学意义(P=0.037)。结论:双流注射法低剂量肺动脉CTA在儿童支原体肺炎合并肺栓塞的诊断中能够获得较佳的图像质量,且能够降低辐射剂量,提高肺栓塞和动脉狭窄检出率。

关键词：支原体肺炎儿童肺动脉栓塞低剂量肺动脉CT血管成像双流法注射方案

儿童腹部成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤CT表现及免疫组化分析

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中国CT和MRI杂志 2024年第8期22卷 103-105页

作者：宋鹏鹏时胜利孙利芳荆长有贾春阳刘玥郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院放射科河南郑州450000 首都医科大学附属北京儿童医院放射科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室、国家儿童医学中心北京100045

目的探讨小儿腹部成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤CT影像及免疫组化特征。方法回顾性分析17例小儿腹部成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤CT表现及免疫组化结果,全部肿瘤经手术病理证实。结果17例均为男孩,年龄3~10岁,中位年龄5岁9月。1例表现为胃壁增厚... 详细信息

目的探讨小儿腹部成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤CT影像及免疫组化特征。方法回顾性分析17例小儿腹部成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤CT表现及免疫组化结果,全部肿瘤经手术病理证实。结果17例均为男孩,年龄3~10岁,中位年龄5岁9月。1例表现为胃壁增厚及肿块;16例肠壁增厚程度不一,其中肠壁中度或明显增厚13例,以肿块为主要表现11例,其中10例直径大于50mm;可有腹膜增厚、肠系膜间隙脂肪密度增高、肠动脉瘤样扩张、夹心面包征、腹腔淋巴结肿大、肠套叠、腹盆腔积液、实质脏器受累、腹外转移等影像表现。肿瘤细胞在免疫组化中常表达CD19、CD20、CD22、CD79a,Bcl-2阴性也是其特征之一。结论儿童腹部成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤,具备一定的影像学特点,肠壁增厚、肠区肿块、腹膜系膜弥漫性增厚等,结合免疫组化提示腹部成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤。

关键词：儿童成熟B细胞淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤计算机体层成像 CT增强

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儿童肾透明细胞肉瘤CT诊断及误诊分析

中国CT和MRI杂志 2024年第6期22卷 121-123页

作者：宋鹏鹏王攀鸽时胜利刘玥郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院放射科河南郑州450000 首都医科大学附属北京儿童医院放射科儿科重大疾病研究教育部重点实验室国家儿童医学中心北京100045

目的分析儿童肾透明细胞肉瘤(CCSK)的影像表现,对本病影像学与临床表现加以总结,探究误诊因素,提高对本病认知度,提升诊断符合率。方法对河南省儿童医院由病理确诊11名CCSK患者的影像资料展开回顾分析,全部患儿皆行CT扫描,对其影像与... 详细信息

目的分析儿童肾透明细胞肉瘤(CCSK)的影像表现,对本病影像学与临床表现加以总结,探究误诊因素,提高对本病认知度,提升诊断符合率。方法对河南省儿童医院由病理确诊11名CCSK患者的影像资料展开回顾分析,全部患儿皆行CT扫描,对其影像与临床表现加以总结,并对误诊因素展开分析。结果肿瘤皆是单侧发病,其中5例为右肾,6例为左肾,11例患儿发病年龄区间为5月9天至10岁,肿瘤多较大,密度混杂,均为单发,10例有囊变;9例肿瘤内见多发细小动脉,实性成分呈延迟渐进性强化,2例伴下腔静脉、同侧肾静脉癌栓。7例肾周血管充盈,骨转移与钙化灶分别为2例,包膜下积液1例。术前误诊10人,其中8人误诊为肾母细胞瘤(WT),1例误诊为先天性中胚叶肾瘤,1例误诊为肾脏横纹肌样瘤。结论在影像表现上,CCSK和其它儿童肾肿瘤尤其是肾母细胞瘤高度接近,术前误诊几率高,发病年龄小,具不良预后,病程进展快,易发生囊变、坏死,增强肿瘤内多发细小动脉、延迟渐进性强化,还有鱼肉状、虎斑状、条纹状或者云絮状强化,肾周血管充盈多见,有助于与其他肾肿瘤相鉴别。

关键词：儿童肾肿瘤透明细胞肉瘤计算机体层成像 CT增强

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揿针疗法对痰湿型高血压患者血压及RAAS的影响

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第3期 0034-0038页

作者：陕艳毕守红文杰彭艳霞王凤仙山西中医药大学附属医院心血管病中心山西太原030024 山西中医药大学附属医院护理部山西太原030024 中国中医科学院西苑医院CCU 北京100091

观察揿针疗法治疗痰湿型高血压患者的临床疗效。方法将2021年9月~2022年4月山西中医药大学附属医院心血管病一区的60例痰湿型高血压患者随机分为对照组(n=30)和观察组(n=30)。对照组采用常规治疗,观察组在常规治疗的同时应用揿针疗法;... 详细信息

观察揿针疗法治疗痰湿型高血压患者的临床疗效。方法将2021年9月~2022年4月山西中医药大学附属医院心血管病一区的60例痰湿型高血压患者随机分为对照组(n=30)和观察组(n=30)。对照组采用常规治疗,观察组在常规治疗的同时应用揿针疗法;比较两组患者的血压值及降压疗效、中医证候疗效、血清血管紧张素II、血浆肾素浓度及醛固酮的含量变化。结果治疗后,观察组患者的收缩压、舒张压均低于对照组(P<0.05);两组患者的中医证候疗效比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患者的血清血管紧张素II、血浆肾素浓度及醛固酮水平低于对照组(P<0.05);与同组治疗前比较,两组患者的血清血管紧张素II、血浆肾素浓度及醛固酮水平均有所下降(P<0.001)。结论在常规治疗的基础上应用揿针疗法可有效改善痰湿型高血压患者的血压水平及中医证候,其操作简便、痛苦小,且安全可靠,值得在临床推广应用。

关键词：揿针疗法中医护理痰湿型高血压 RAAS

低温等离子下声门上成形术治疗婴幼儿喉软化症的效果

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河南医学研究 2024年第7期33卷 1180-1183页

作者：乾恩乐姜岚任红波王晓东郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院耳鼻咽喉头颈外科河南郑州450018

目的探究接受低温等离子下声门上成形术治疗喉软化症患儿的临床效果及其对婴幼儿免疫功能的影响。方法选择郑州大学附属儿童医院2018年6月至2022年2月就诊的55例重度喉软化症患儿,出生时间为30~317 d,按照治疗方式分为等离子组和对照组... 详细信息

目的探究接受低温等离子下声门上成形术治疗喉软化症患儿的临床效果及其对婴幼儿免疫功能的影响。方法选择郑州大学附属儿童医院2018年6月至2022年2月就诊的55例重度喉软化症患儿,出生时间为30~317 d,按照治疗方式分为等离子组和对照组,等离子组患儿接受低温等离子下声门上成形术治疗,对照组为家长拒绝手术要求保守治疗组,等离子组30例,对照组25例。观察和记录两组患儿的疗效,检测两组患儿血清IgG、IgM和补体C3、C4水平,并进行统计分析。结果术后1个月,等离子组患儿治愈22例,治愈率为73.3%,对照组治愈0例;术后3个月,等离子组患儿治愈30例,治愈率为100%,对照组治愈2例,治愈率为8%,未治愈的92%患儿3个月后又选择手术治疗。术后1个月和3个月两组的治愈率比较,等离子组高于对照组(P<0.01)。术后1个月等离子组血清IgG和补体C3、C4水平低于对照组(P<0.05)。结论低温等离子下声门上成形术治疗婴幼儿喉软化症疗效确切,且可改善患儿免疫功能紊乱状态。

关键词：婴幼儿喉软化症免疫功能低温等离子声门上成形术

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基于数据挖掘的中药治疗气阴两虚型心悸的规律分析

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中医临床研究 2024年第2期16卷 30-36页

作者：王位位李彩萍宋丽娟山西中医药大学山西晋中030619 山西中医药大学第一临床学院/山西中医药大学附属医院山西太原030024 基于炎性反应的重大疾病创新药物山西省重点实验室山西晋中030619

目的:基于数据挖掘探索气阴两虚型心悸处方中的用药规律,从中得到高频处方以及高频中药,为气阴两虚型心悸的临床治疗提供参考。方法:搜集来源于中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方知识数据服务平台以及维普中文科技期刊数据库四... 详细信息

目的:基于数据挖掘探索气阴两虚型心悸处方中的用药规律,从中得到高频处方以及高频中药,为气阴两虚型心悸的临床治疗提供参考。方法:搜集来源于中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方知识数据服务平台以及维普中文科技期刊数据库四个数据库中自建库到2022年10月载录的中医治疗气阴两虚型心悸的医案,筛选并录入气阴两虚型心悸医案中包含的处方,应用WPS Excel、SPSS Modeler 18.0和SPSS Statistics 20.0软件分别进行中药频数分析、关联规则分析、核心药物网络分析、系统聚类分析及因子分析。结果:纳入处方268首,共涉及中药227味,高频药物51味,温性和寒性中药分别为74味和73味,甘味中药105味,归肝经、心经中药分别为60味和55味,使用频率最高的三个处方为炙甘草汤、生脉散、桂枝甘草龙骨牡蛎汤,关联规则中支持度最高的药组为“大枣-生姜and阿胶”,可聚类为5类,因子分析共提取到公因子11个。结论:气阴两虚型心悸的治疗中,使用频率最高的三个处方为桂枝甘草龙骨牡蛎汤、炙甘草汤、生脉散,可采用调气和血、益气温阳、宁心安神的方法治疗心悸,为临床提供参考。

关键词：心悸气阴两虚数据挖掘用药规律

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长江经济带地级市农业面源污染来源解析

中国农业资源与区划 2024年

作者：赖诗琪安敏安慧宋孟斐吴海林水电工程施工与管理湖北省重点实验室(三峡大学) 三峡大学水利与环境学院三峡大学经济与管理学院

[目的]长江经济带作为我国生态保护和经济发展的重点地区，农业面源污染形势严峻，对区域生态环境和经济发展产生严重影响。[方法]基于2010—2020年历史统计数据以及栅格数据，采用清单分析法和等标污染负荷法核算了长江经济带110个地... 详细信息

[目的]长江经济带作为我国生态保护和经济发展的重点地区，农业面源污染形势严峻，对区域生态环境和经济发展产生严重影响。[方法]基于2010—2020年历史统计数据以及栅格数据，采用清单分析法和等标污染负荷法核算了长江经济带110个地级市的农业面源污染排放量和负荷量，分析了农村生活、畜禽养殖业、种植业污染源和COD、氨氮、总氮、总磷污染物的时间变化趋势和空间分布特征，阐明了农业面源污染的重点污染年份、高度污染地区和主要污染源。[结果]（1）与2010年相比，2020年长江经济带农业面源污染排放量整体降幅12.10%，农业源COD、总氮、氨氮排放总量分别降幅13.53%、6.94%、13.02%。（2）整体来看，长江经济带中下游地区农业面源污染排放强度高于上游地区，排放强度较大的地区主要涉及湖南省和浙江省的部分地级市。（3）三种污染源对长江经济带农业面源污染的贡献率依次为农村生活＞畜禽养殖业＞种植业。（4）根据等标负荷比，将长江经济带划分为7种污染类型，农村生活污染型占比最大，覆盖率达39.09%。[结论]客观分析了长江经济带2010年至2020年的农业面源污染情况，对污染源进行了深度剖析，所得结果可为长江经济带农业面源污染防治提供参考依据。

关键词：农业面源污染时空变化污染来源污染类型长江经济带