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Association of copy number variation in X chromosome-linked PNPLA4 with heterotaxy and congenital heart disease

中华医学杂志(英文版) 2024年第15期137卷 1823-1834页

作者： Gao Han Huang Xianghui Chen Weicheng feng zhiyu Zhao Zhengshan Li Ping Tan Chaozhong Wang Jinxin Zhuang Quannan Gao Yuan Min Shaojie Yao Qinyu Qian Maoxiang Ma Xiaojing Wu Feizhen Yan Weili Sheng Wei Huang Guoying Children’s Hospital of Fudan University Shanghai China Shanghai Key Laboratory of Birth Defects Shanghai China Fujian Key Laboratory of Neonatal Diseases Xiamen Children’s Hospital Xiamen Fujian China Research Unit of Early Intervention of Genetically Related Childhood Cardiovascular Diseases Chinese Academy of Medical Sciences Shanghai China

Background: Heterotaxy (HTX) is a thoracoabdominal organ anomaly syndrome and commonly accompanied by congenital heart disease (CHD). The aim of this study was to analyze rare copy number variations (CNVs) in a HTX/CHD cohort and to examine the potential mechanisms contributing to HTX/***: Chromosome microarray analysis was used to identify rare CNVs in a cohort of 120 unrelated HTX/CHD patients, and available samples from parents were used to confirm the inheritance pattern. Potential candidate genes in CNVs region were prioritized via the DECIPHER database, andPNPLA4 was identified as the leading candidate gene. To validate, we generatedPNPLA4-overexpressing human induced pluripotent stem cell lines as well aspnpla4-overexpressing zebrafish model, followed by a series of transcriptomic, biochemical and cellular ***: Seventeen rare CNVs were identified in 15 of the 120 HTX/CHD patients (12.5%). Xp22.31 duplication was one of the inherited CNVs identified in this HTX/CHD cohort, andPNPLA4 in the Xp22.31 was a candidate gene associated with HTX/***4 is expressed in the lateral plate mesoderm, which is known to be critical for left/right embryonic patterning as well as cardiomyocyte differentiation, and in the neural crest cell lineage. Through a series ofin vivo andin vitro analyses at the molecular and cellular levels, we revealed that the biological function ofPNPLA4 is importantly involved in the primary cilia formation and function via its regulation of energy metabolism and mitochondria-mediated ATP ***: Our findings demonstrated a significant association between CNVs and HTX/CHD. Our data strongly suggested that an increased genetic dose ofPNPLA4 due to Xp22.31 duplication is a disease-causing risk factor for HTX/CHD.

关键词： PNPLA4 Copy number variations X-chromosome Heterotaxy Congenital heart diseases

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张家峁煤矿智能化选煤厂系统设计

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山东煤炭科技 2024年第3期42卷 169-173页

作者：王海高珂冯智愚陕煤集团神木张家峁矿业有限责任公司陕西榆林719000 宁波诺丁汉大学浙江宁波315000

针对煤矿选煤系统“智能化”建设方面提出新的挑战与机遇,通过人工智能技术和选煤系统的交叉融合,实现选煤技术的智能化,从而提高选煤的生产效率。智能化在选煤系统主要包括视频安全监控系统、智能配煤定制化生产、设备运维系统、3D可... 详细信息

针对煤矿选煤系统“智能化”建设方面提出新的挑战与机遇,通过人工智能技术和选煤系统的交叉融合,实现选煤技术的智能化,从而提高选煤的生产效率。智能化在选煤系统主要包括视频安全监控系统、智能配煤定制化生产、设备运维系统、3D可视化信息采集与监控系统、信息管理与分析系统、配电安全与配电数据采集系统六大系统。通过张家峁选煤厂智能化系统设计,实现了设备状态智能监测、生产系统智能调整、工艺参数智能设定,大幅降低员工劳动强度,形成了生产现场管理的良性循环,为系统的高效安全运行提供了有效的技术支撑。

关键词：智能化选煤系统选煤工艺煤泥浓缩

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先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的治疗策略

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中华外科杂志 2024年第1期62卷 65-70页

作者：杨彦亮冯致余王超吕效政徐惠惠王卫敏庞亚昌山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,... 详细信息

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,女8例;年龄[M(IQR)]6.5(19.6)个月(范围:2.2~66.3个月);体重5.95(4.76)kg(范围:3.2~20.0 kg)。全组病例均存在明显呼吸道症状。其中同期行心脏畸形矫治及气管成形术18例(同期组);因一期手术前漏诊、延迟诊断气管狭窄或不存在气管成形术条件,一期手术仅行心脏畸形矫治,二期手术行气管成形6例(分期组)。气管狭窄矫治均采用Slide气管成形术。随访患儿恢复情况。组间比较采用Wilcoxon符号秩检验。结果全部病例无手术死亡,无住院期间死亡。同期组1例延迟关胸患儿于52 h后行床旁关胸手术,2例术后再次行气管插管,1例行气管内支架植入;呼吸机辅助通气时间40.5(39.6)h(范围:19.0~438.8 h)。分期组1例术后再次插管,合并左侧声带麻痹、呼吸道多重耐药菌感染(鲍曼不动杆菌);1例支气管镜下球囊扩张右中间支气管3次,心率恢复至正常范围;呼吸机辅助通气时间19.0(21.4)h(范围:17.1~96.7 h)。两组呼吸机辅助时间的差异无统计学意义(Z=-1.363,P=0.173)。随访中同期组1例易患上呼吸道感染,活动耐力可,分期组1例术后3个月仍存在喉中痰鸣,术后6个月症状明显改善;其余患儿无明显呼吸道症状。结论当气管狭窄合并非血管环类心脏畸形时,可能会出现延迟或遗漏诊断气管狭窄。同期矫治气管狭窄和心脏畸形可取得较好效果。

关键词：气管狭窄外科手术心脏缺损,先天性支气管镜检查

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二次手术治疗肺动脉吊带矫治术后气管狭窄

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中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 193-198页

作者：杨彦亮徐惠惠吕效政王超王卫敏庞亚昌冯致余山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨肺动脉吊带合并气管狭窄的治疗方法。方法分析2017年2月至2022年10月山东大学附属儿童医院收治的26例肺动脉吊带矫治术后因气管狭窄接受二次手术治疗的患儿资料。其中男14例,女12例;中位年龄为31.3个月;中位体重为13.7 kg;两次... 详细信息

目的探讨肺动脉吊带合并气管狭窄的治疗方法。方法分析2017年2月至2022年10月山东大学附属儿童医院收治的26例肺动脉吊带矫治术后因气管狭窄接受二次手术治疗的患儿资料。其中男14例,女12例;中位年龄为31.3个月;中位体重为13.7 kg;两次手术间隔中位时间为12.5个月。1级狭窄3例,2级狭窄15例,3级狭窄8例。合并右位心3例,合并左肺动脉狭窄或闭锁3例,合并迷走左锁骨下动脉畸形及Kommerell憩室1例。患儿均采用Slide气管成形术加宽气道。术后定期复查电子支气管镜。非正态分布数据采用Wilcoxon符号秩检验(配对样本)。结果26例患儿气管狭窄段长度中位数为4 cm,范围为2.5~6.6 cm。本研究病例无手术死亡,无住院期间死亡。术后呼吸机辅助中位通气时间为19.1 h。术后并发症包括吻合口漏合并胸骨哆开1例,声带麻痹3例,气管软化1例,乳糜胸1例,脑损伤2例。术后中位随访时间为7.0个月。活动耐力略差3例,其余患儿无呼吸道症状。3例行左肺动脉加宽术的患儿术后定期复查心脏彩色多普勒超声检查提示左肺动脉血流通畅。3例声带麻痹患儿术后3个月症状消失,2例脑损伤患儿均康复治疗中。结论当肺动脉吊带合并气管狭窄,气管最窄处宽度小于正常宽度的40%,或为正常宽度的40%~60%且临床症状明显时,应一期手术加宽气管。

关键词：气管狭窄迷走左肺动脉手术治疗

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云南烟草种质库种子的生活力监测

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中国烟草学报 2024年第1期30卷 28-35页

作者：许美玲焦芳婵卢新雄吴兴富冯智宇尹广鹍云南省烟草农业科学研究院云南昆明市650021 中国农业科学院作物科学研究所北京市100081

【目的】开展烟草种质库资源生活力监测,确保库存资源的安全保存。【方法】选择1979至2008年保存于云南省烟草农业科学研究院种质库的烟草种子;于1992、2005和2019年分别开展3次生活力监测,并统计分析发芽率和发芽势。【结果】种子发芽... 详细信息

【目的】开展烟草种质库资源生活力监测,确保库存资源的安全保存。【方法】选择1979至2008年保存于云南省烟草农业科学研究院种质库的烟草种子;于1992、2005和2019年分别开展3次生活力监测,并统计分析发芽率和发芽势。【结果】种子发芽势和发芽率的年降低值与保存年限有关,保存年限越长,生活力年降低值则越高;而不同年份入库种子生活力下降速率并不一致;种子保存前起始生活力越高,生活力降低越慢。【结论】为了确保烟草种子的长期安全保存,应加强烟草种植过程中田间管理,以及在气象条件较好的天气下收获烟草种子,从而提高种子质量;推荐烟草种质入库发芽率≥90%,但如果条件限制,也不能低于70%;应及时监测预警生活力降至70%的种子,并安排繁殖更新;在烟草种子含水量<5.0%的超干燥和室温的保存条件下,第一次监测间隔不能长于10年,以后每次监测间隔应根据烟草种子生活力下降情况相应缩短。

关键词：烟草生活力监测发芽势发芽率

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基于光频域反射计的分布式传感及复合传感研究进展

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激光与光电子学进展 2024年第15期61卷 33-44页

作者：唐轶冯智宇成煜陈明刘厚权邓洪昌滕传新邓仕杰苑立波桂林电子科技大学光电工程学院广西光电信息处理重点实验室

分布式传感因其大容量、高空间分辨率和长传感距离的特性被广泛应用于各种传感领域。但高精度传感的需求不断增长，传统的光时域反射计已难以满足空间分辨率的需求，因此，具有更大空间分辨率潜力的光频域反射计越来越受到人们的关注，... 详细信息

分布式传感因其大容量、高空间分辨率和长传感距离的特性被广泛应用于各种传感领域。但高精度传感的需求不断增长，传统的光时域反射计已难以满足空间分辨率的需求，因此，具有更大空间分辨率潜力的光频域反射计越来越受到人们的关注，并且逐渐展现出其在复用光学元件的优势。本文综述了光频域反射计的研究进展，包括发展高空间分辨率和长极限传感距离，介绍了当前基于光频域反射技术的分布式传感应用，总结了光频域反射计复合传感技术，包括与光纤光栅、法布里-珀罗干涉仪以及锥形光纤相结合的复合传感技术，最后对光频域反射计技术做出展望。

关键词：光频域反射计分布式传感非线性相位噪声光纤传感技术空间性能

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复杂输送环境下液氨腐蚀行为及防护技术研究进展

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油气储运 2024年第2期43卷 121-133,162页

作者：李加庆冯智雨梁辉龙尹鹏博滕霖陈崇启罗宇江莉龙福州大学化工学院·化肥催化剂国家工程研究中心·清源创新实验室福建省福州市350108

【目的】在“双碳”背景下,氨作为无碳富氢的能源载体,体积能量密度高、易液化存储,具有广阔的发展前景。然而复杂的储运环境增加了液氨储罐和管道腐蚀的风险,因此,研究复杂输送环境下液氨腐蚀问题是“氨-氢”能源基础设施制造和安全服... 详细信息

【目的】在“双碳”背景下,氨作为无碳富氢的能源载体,体积能量密度高、易液化存储,具有广阔的发展前景。然而复杂的储运环境增加了液氨储罐和管道腐蚀的风险,因此,研究复杂输送环境下液氨腐蚀问题是“氨-氢”能源基础设施制造和安全服役的关键。【方法】通过综述液氨腐蚀的研究进展,探讨了不同环境、不同材料的氨腐蚀行为和应力腐蚀开裂机制。同时,总结了相关氨腐蚀检测方法和具体防护措施,并展望了未来氨腐蚀研究的发展方向。【结果】氧气、碳氧化合物、硫化物及氯化物的混入对氨腐蚀有促进作用,而水杂质对氨腐蚀的影响具有两面性;应力能够引起液氨应力腐蚀开裂,不同材料的应力腐蚀敏感性从大到小依次为铜及其合金、高强钢、碳钢。【结论】基于国内对液氨腐蚀行为机理尚不明确、氨腐蚀防护措施有待完善等问题,提出以下建议:①采用实验研究、仿真模拟等方法,探究多杂质关联作用下不同材质的液氨腐蚀行为和内在腐蚀机理;②需结合液氨管道实际输送环境及材料失效特征,开展管线钢及焊材-液氨临界失效边界检验与腐蚀风险评价;③从液氨储罐及管道的设计、选材、制造、使用等多个角度,结合多种腐蚀防腐措施,形成完善的液氨储运系统腐蚀控制、防护及评价标准体系。

关键词：液氨储运环境腐蚀应力腐蚀腐蚀检测防护技术

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广州市2020年至2022年耐多药肺结核管理策略的实施效果以及影响因素分析

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国际医药卫生导报 2024年第16期30卷 2653-2658页

作者：杨子龙陈泽莹汪敏冯治宇张宏邝浩斌广州医科大学研究生院广州511436 广州市胸科医院结核内科、广州市结核病研究重点实验室呼吸疾病国家重点实验室广州510095

目的探讨广州市耐多药肺结核的治疗效果及影响因素。方法选取2020年1月至2022年12月在广州市胸科医院确诊肺结核并按广州市耐多药管理策略进行管理的广州户籍患者285例,并将截止至2023年3月31日有治疗结局的137例患者纳入研究。男97例,... 详细信息

目的探讨广州市耐多药肺结核的治疗效果及影响因素。方法选取2020年1月至2022年12月在广州市胸科医院确诊肺结核并按广州市耐多药管理策略进行管理的广州户籍患者285例,并将截止至2023年3月31日有治疗结局的137例患者纳入研究。男97例,女40例;年龄(48.2±16.2)岁;治疗史:初治50例,复治87例。收集人口统计学和临床资料。根据患者治疗转归情况分为治疗成功组和不良结局组,多因素logistic回归分析不良结局的影响因素。采用χ^(2)检验、t检验、意向性分析、符合方案分析和改良意向性分析。结果治疗结局:治疗成功102例(74.45%),不良结局35例(25.55%),其中丢失17例(12.41%),死亡11例(8.03%),失败7例(5.11%)。单因素分析显示,年龄≥65岁(χ^(2)=13.017,P<0.001)、有糖尿病(χ^(2)=5.270,P=0.022)、有既往不规则治疗史(χ^(2)=16.555,P<0.001)、喹诺酮类药物耐药(χ^(2)=9.796,P=0.002)、基线痰涂片菌量4^(+)(χ^(2)=11.587,P=0.001)、使用贝达喹啉或德拉马尼(χ^(2)=6.993,P=0.008)是影响耐多药肺结核患者治疗结局的因素。多因素logistic回归分析显示,年龄≥65岁(OR=9.702,95%CI:1.977~47.618,P=0.005)、有既往不规则治疗史(OR=3.221,95%CI:1.234~8.410,P=0.017)、喹诺酮类药物耐药(OR=4.925,95%CI:1.808~13.416,P=0.002)均为耐多药肺结核患者不良结局的危险因素。结论广州市耐多药肺结核管理策略取得了良好的治疗效果,值得推广,但需要注意危险因素对治疗效果的影响。

关键词：耐多药肺结核治疗转归影响因素

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矿山智能供电数据应用规范构建研究

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中国煤炭 2024年第6期50卷 90-97页

作者：韩培强胡而已王陈书略冯智愚董振军庞现泽李仁飞徐永刚陕煤集团神木张家峁矿业有限公司陕西省榆林市719300 应急管理部信息研究院北京市朝阳区100029 中煤信息技术〈北京〉有限公司北京市东城区100010 上海山源电子科技股份有限公司上海市松江区201612

传统的电力监控系统,存在数据标准规范不统一、系统分散建设、设备厂商接口与协议不开放、兼容性差等问题,导致系统集成和融合难度大,在矿山企业信息管理数据中形成了信息孤岛。随着智能化矿山建设目标的确立以及数据融合共享规范体系... 详细信息

传统的电力监控系统,存在数据标准规范不统一、系统分散建设、设备厂商接口与协议不开放、兼容性差等问题,导致系统集成和融合难度大,在矿山企业信息管理数据中形成了信息孤岛。随着智能化矿山建设目标的确立以及数据融合共享规范体系的建立,有效地打破了数据壁垒和信息烟囱,在规范体系下智能供电数据应用规范的建设也迎来了新的发展高潮。结合多年来在智能矿山供电系统建设方面的经验,总结了目前我国矿山智能供电数据应用建设面临的问题,阐明了在智能化矿山数据融合共享规范体系下智能供电数据应用规范建设的原则和框架,阐述了数据融合共享规范体系下智能供电数据应用规范建设的关键点,包括智能供电管控平台、智能变电所、智能配电装置、智能防越级跳闸系统、智能精准选漏保护系统五大专题为核心的供电数据应用规范建设的重点建设内容,形成了较为完整的数据融合共享规范下智能供电数据应用建设规范。

关键词：智能化矿山数据融合共享规范煤矿智能供电数据标准数据规范电力物模型矿山大数据

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Characterization of a new hexaploid triticale 6D(6A) substitution line with increased grain weight and decreased spikelet number

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The Crop Journal 2019年第5期7卷 598-607页

作者： zhiyu feng Zhongqi Qi Dejie Du Mingyi Zhang Aiju Zhao Zhaorong Hu Mingming Xin Yingyin Yao Huiru Peng Qixin Sun Zhongfu Ni Key Laboratory of Crop Heterosis and Utilization State Key Laboratory for AgrobiotechnologyBeijing Key Laboratory of Crop Genetic ImprovementCollege of Agronomy and BiotechnologyChina Agricultural UniversityBeijing 100193China Institute of Wheat Research Shanxi Academy of Agricultural SciencesLinfen 041000ShanxiChina Hebei Crop Genetic Breeding Laboratory Institute of Cereal and Oil CropsHebei Academy of Agriculture and Forestry SciencesShijiazhuang 050035HebeiChina

Hexaploid triticale(×Triticosecale,AABBRR)is an important forage crop and a promising energy *** D-genome chromosomes or segments from common wheat(Triticum aestivum)into hexaploid triticale is attractive in improving its economically important ***,a hexaploid triticale 6D(6A)substitution line Lin 456 derived from the cross between the octoploid triticale line H400 and the hexaploid wheat Lin 56 was identified and analyzed by genomic in situ hybridization(GISH),fluorescence in situ hybridization(FISH),and molecular *** GISH analysis showed that Lin 456 is a hexaploid triticalewith 14 rye(Secale cereale)chromosomes and 28 wheat chromosomes,whereas non-denaturing fluorescence in situ hybridization(ND-FISH)and molecular marker analysis revealed that it is a 6D(6A)substitution *** contrast to previous studies,the signal of Oligo-pSc119.2 was observed at the distal end of 6DL in Lin *** wheat chromosome 6D was associatedwith increased grain weight and decreased spikelet number using the genotypic data combined with the phenotypes of the F2 population in the three *** thousand-grain weight and grain width in the substitution individuals were significantly higher than those in the non-substitution individuals in the F2 population across the three *** propose that the hexaploid triticale 6D(6A)substitution line Lin 456 can be a valuable and promising donor stock for genetic improvement during triticale breeding.

关键词： In situ hybridization Spikelet number Substitution line Thousand-grain weight Triticale

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