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Allogeneic stem cell transplantation-A curative treatment for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with PIGT mutation:A case report

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World Journal of Clinical Cases 2022年第17期10卷 5702-5707页

作者： Laurence Schenone Anne-Béatrice Notarantonio véronique latger-cannard veronique Fremeaux-Bacchi Marcelo De Carvalho-Bittencourt Marie-Thérèse Rubio Marc Muller Maud D'Aveni Department of Hematology CHRU de NancyNancy F-54000France Genetic Laboratory CHRU de NancyNancy F-54000France IMoPA CNRS 7365University of LorraineNancy F-54000France Hematology Laboratory Cytometry PlatformCHRU de NancyNancy F-54000France Immunology Laboratory Hôpital Européen George PompidouParis 75015France Immunology Laboratory CHRU de NancyNancy F-54000France

BACKGROUND Patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(PNH)have a clonal population of blood cells deficient in glycosylphosphatidylinositol-anchored(GPIanchored)proteins,most of the time resulting from a mutation in the X-linked gene *** report a patient with PNH resulting from a rare biallelic PIGT mutation on chromosome *** SUMMARY A 47-year-old man was referred to our hospital for febrile *** patient reported a history of recurrent urticaria and arthralgia and he presented during 3 mo recurrent acute dermo-hypodermitis and aseptic *** on clinical cases published with PIGT-PNH,with clinically typical PNH and autoinflammatory symptoms,we treated our patients with repeated infusions of eculizumab to decrease autoinflammatory symptoms and then we performed an allogeneic stem cell transplantation(allo-SCT)with a mismatched unrelated *** patient experienced no acute Graft vs Host disease(GvHD)and a moderate chronic GvHD and is now considered cured at 24 mo after *** This case report suggests that allo-SCT should be considered to cure PIGT-PNH patients.

关键词： Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Allogeneic stem cell transplantation PIGT mutation Recurrent meningitidis Autoinflammatory symptoms Case report

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Stem and Progenitor Cell Expansionin Co-culture of Mobilized CD34^+ Cells and Osteopetrotic Mouse Stroma

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生物医学工程学杂志 2005年第S1期22卷 155-157页

作者： Na LI Pierre Feugier Deog-Yeon JO Jae Hung Shieh Karen L.Mac Kenzie JF Lesesve v latger-cannard D Bensoussan Ronald G Crystal Shahin Rafii JF Stoltz Malcolm A.S.Moore Unitéde Thérapie Cellulaire et Banque de Tissus et UMR CNRS 7563 CHU et Facultéde Médecine de NancyFrance James Ewing Laboratory of Developmental Hematopoiesis Memorial Sloan-Kettering Cancer CenterNew YorkNY 10021USA Hématologie Clinique NancyFrance Hématologie Biologique NancyFrance Division of Hematology-Oncology Weill Medical College of Cornell University-New York Presbyterian HospitalNew YorkNY 10021USA Institute of Genetic Medicine and Division of Pulmonary and Critical Care Medicine Weill Medical College of Cornell University-New York Presbyterian HospitalNew YorkNY 10021USA

1 IntroductionCulture systems capable of expanding and/or maintaining hematopoietic stem cells will not only facilitate our understanding of stem cell biology, but also broaden clinical applications. Among various in vitro hematopoietic culture systems, co-cultures of marrow or CD34+ cells with an adherent stromal layer that can produce cytokines and extracellular matrix components most effectively supports long-term hematopoiesis ( LTC ), mimicking the bone marrow micro-environment.

关键词： CD Cells and Osteopetrotic Mouse Stroma Stem and Progenitor Cell Expansionin Co-culture of Mobilized CD34

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遗传性血小板减少症的诊断

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中华临床医师杂志（电子版） 2014年第4期8卷 134-140页

作者：蔡惠丽刘尚勤周怡涂建成 STOLTZ Jean Fran?ois latger-cannard véronique 武汉大学中南医院血液科 430071 法国南锡医学院附属中心医院血液实验室武汉大学中南医院检验科 430071 法国国家科学研究中心(CNRS)法国研究联盟3209-UTCT(细胞移植治疗中心) 法国东北部血小板疾病诊断中心

遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的... 详细信息

遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。

关键词：血小板减少血小板计数诊断

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