遗传性血小板减少症的诊断

作     者：蔡惠丽 刘尚勤 周怡 涂建成 STOLTZ Jean Fran?ois LATGER-CANNARD Véronique Cai Huili;Liu Shangqin;Zhou Yi;Tu Jiancheng;STOLTZ Jean Fran?ois;LATGER-CANNARD Véronique

作者机构：武汉大学中南医院血液科430071 法国南锡医学院附属中心医院血液实验室 武汉大学中南医院检验科430071 法国国家科学研究中心(CNRS)法国研究联盟3209-UTCT(细胞移植治疗中心) 法国东北部血小板疾病诊断中心 

出 版 物：《中华临床医师杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition))

年 卷 期：2014年第8卷第4期

页      面：134-140页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：血小板减少 血小板计数 诊断 

摘      要：遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。